La Asociación Síndrome STXBP1 organizará el próximo sábado, 27 de octubre, en Madrid el ‘I Congreso de Terapias para Niños con Trastorno del Neurodesarrollo’ con el objetivo principal de difundir los beneficios y las técnicas de las terapias, así como acercar nuevas herramientas a los profesionales de la salud y la educación, apoyando el desarrollo de las personas con diversidad y concienciando sobre la existencia de alternativas de gran eficacia y enorme motivación emocional para los usuarios.

En palabras de Albert Regatero, presidente de la Asociación, “hoy en día no existe una cura definitiva para este trastorno. Los tratamientos solo son sintomáticos, pero utilizando los métodos adecuados se mejora la calidad de vida de los niños. El problema principal de los niños con trastornos del neurodesarrollo reside en el cerebro y, por lo tanto, son las funciones cerebrales las que tienen que ser potenciadas para hacer frente a la incapacidad de operar de las células dañadas. De ahí́ que sean tan importantes las terapias adecuadas”.

Inscripción y programa

El Congreso, que se celebrará en el Salón de Actos de la Facultad de Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) –Calle Iván Pavlov, 6– entre las 9:00 y las 15:00 horas, se enmarca en las ‘I Jornadas Síndrome STXBP1’, que acogerán la Sala de Actos del Hotel Holiday Inn Express Madrid de Tres Cantos (Madrid) –Ronda de Poniente, 16– un ‘Encuentro Familiar STXBP1’ –el viernes por la tarde– y la Asamblea General de la Asociación –el domingo por la mañana.

Concretamente, el programa del Congreso acogerá la presentación del estudio ‘Características y necesidades de las personas con el Síndrome STXBP1 en España’ y el desarrollo de las conferencias ‘Terapia Ocupacional y el abordaje de Integración Sensorial’, ‘Problemas de alimentación en la infancia’, ‘Comunicadores dinámicos: una herramienta para el desarrollo de la comunicación y del lenguaje’ y ‘El Desarrollo Motor y la Plasticidad Cerebral. Mas allá de las limitaciones. Método Feldenkrais’.

Para consultar el programa del Encuentro, clica aquí.

La asistencia al Congreso es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en el Congreso, clica aquí.

Síndrome STXBP1

El síndrome STXBP1 o ‘encefalopatía STXBP1’ es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen ‘STXBP1’. Un síndrome que dada su baja incidencia se incluye dentro de las enfermedades raras, si bien estudios recientes sugieren que constituye una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’.

Como explica la Asociación Síndrome STXBP1, “las alteraciones genéticas en el gen ‘STXBP1’ pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en el recién nacido o el síndrome de West cuando lo hace en el lactante. A veces se pueden tener consecutivamente ambos síndromes, e incluso otros con o sin estos previamente, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett, normalmente en sus formas atípicas”.

El síndrome cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista (TEA). Además, y si bien casi toda la información de la que se dispone proviene de pacientes con epilepsia, se han reportado casos de pacientes afectos de retraso cognitivo/trastorno de aprendizaje con mutaciones en el gen ‘STXBP1’ que no sufren epilepsia.

A ello se aúna, como concluye la Asociación, “que es frecuente también la existencia de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)”.

– A día de hoy, 103 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?