Vivir con hiperoxaluria primaria supone un desafío constante para los pacientes, quienes deben mantener un control riguroso sobre su hidratación diaria para evitar el daño renal. Esta enfermedad rara, de origen genético, afecta directamente al hígado, pero sus consecuencias más graves recaen en los riñones, lo que puede derivar en cálculos renales, nefrocalcinosis e incluso en la necesidad de un trasplante hepatorrenal. A pesar de la severidad del trastorno, los pacientes y sus familias enfrentan barreras en el acceso a tratamientos y un desconocimiento generalizado de la patología en el ámbito sanitario.
La presidenta de la Asociación de Pacientes de Hiperoxaluria en España (APHES), Ana Prado, ha hecho un llamamiento a la concienciación sobre esta enfermedad, que impacta significativamente la calidad de vida de quienes la padecen. «Los pacientes tienen que beber unos tres litros de agua diariamente. En el caso de los niños, esto puede generar ansiedad por la necesidad de ir frecuentemente al baño«, explicó Prado, destacando la carga emocional que implica la patología para los más pequeños.
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Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes es la falta de financiación suficiente para algunos tratamientos. Prado ha denunciado que, aunque existen terapias como la administración de vitamina B-6 para reducir el oxalato en el organismo, algunas comunidades autónomas han impuesto restricciones en su financiación, lo que limita el acceso de los pacientes a dosis adecuadas. Además, mencionó que, si bien existen otras opciones terapéuticas como el uso de fosfatos neutros y citrato o las recientes terapias con ARN de interferencia, aún es necesario avanzar en su implementación para garantizar un acceso equitativo.
Para mejorar la calidad de vida de los pacientes, la presidenta de APHES ha instado a que se aceleren los procesos de investigación y que los tratamientos innovadores lleguen lo antes posible a quienes los necesitan. «Necesitamos medicamentos novedosos y que se eliminen algunas restricciones que todavía existen en España», urge Prado, reforzando la necesidad de un compromiso firme por parte de las administraciones y la comunidad médica para mejorar la atención de esta enfermedad rara.
La importancia del diagnóstico precoz
Cuando los tratamientos no funcionan o el diagnóstico llega demasiado tarde, los pacientes pueden verse obligados a recurrir a la diálisis o incluso a un doble trasplante de hígado y riñón. «Si solo se trasplanta el riñón, el hígado sigue produciendo oxalato en exceso y vuelve a dañarlo», explicó Prado, subrayando la complejidad del abordaje terapéutico en estos casos.
Además del desconocimiento general sobre la hiperoxaluria primaria, Prado ha reclamado una mayor formación entre los profesionales sanitarios. «A veces acudimos a nuestro hospital de referencia y nadie conoce la enfermedad. Por eso es esencial aumentar la sensibilización, sobre todo en las zonas con mayor prevalencia», señaló.
Otro de los aspectos que preocupan a APHES es la falta de un registro nacional de pacientes, lo que dificulta conocer la incidencia real de la enfermedad en España. «Desde los años ochenta se han diagnosticado entre 60 y 70 casos, pero la cifra exacta es incierta», indicó Prado. En particular, existe una mayor prevalencia de la enfermedad en las Islas Canarias debido a una mutación genética denominada «mutación canaria», que tiene su origen en el norte de África y se ha transmitido por consanguinidad.
