El Parlamento Europeo se convirtió, hace apenas unas semanas, en el epicentro de un debate largamente postergado: la necesidad urgente de incluir la migraña en la Estrategia de Salud Neurológica de la Unión Europea que actualmente se está trabajando. Allí, asociaciones de pacientes europeas e internacionales, neurólogos y responsables políticos conseguimos, juntos, poner este problema sobre la mesa en el mismo corazón de la UE.

¿Por qué es tan crucial este paso? Porque ahora, más que nunca, tenemos que asegurarnos que la migraña no quede excluida de esta propuesta. Desde la EMHA llevamos años reclamando que se deje de trivializar la migraña, necesitamos que se reconozca como un problema de salud prevalente, grave en algunos casos y sistémico en la política de la UE y dejar desterrado de una vez el concepto de ?es un dolor de cabeza un poco más fuerte?, porque no lo es.

Se trata de un desorden bioneurológico complejo con una gran prevalencia, ya que afecta al 12% de la población general en España y, a nivel mundial, al 14% y hasta el 18% de las mujeres, siendo, de hecho, una de las principales causas de discapacidad evitable en adultos entre 20 y 50 años en todo el mundo. Es decir, los años más productivos de su vida. Además, su impacto va mucho más allá del dolor físico, repercutiendo también en un malestar emocional e, incluso, en el ámbito laboral.

Enfermedad infradiagnosticada

Sin embargo, se trata de una enfermedad que sigue estando infradiagnosticada, infratratada e infrafinanciada en la mayoría de los sistemas de salud europeos. No se puede entender que, hoy en día, aún existan países en donde los pacientes tienen que esperar una media de 8 años, según la encuesta de la EMHA, para obtener un diagnóstico correcto o no tienen un tratamiento adecuado. ¿Cómo podemos aceptar que en pleno siglo XXI existan tantas personas viviendo estigmatizadas por un dolor crónico como es la migraña? Por esta razón, desde la EMHA hemos dado un paso para reclamar lo que creemos que es justo para las personas que sufrimos migraña.

Durante la reunión celebrada el pasado mes de junio en Bruselas titulada Rompiendo el silencio sobre la migraña: Política de la UE para un futuro más saludable, se expusieron las recomendaciones recogidas en el white paper, recientemente publicado por la EMHA para que puedan ser incluidas en la Estrategia Neurológica de Salud.

En este documento se tratan las acciones que consideramos fundamentales para avanzar en la atención de los pacientes con migraña, centrándonos en las necesidades más urgentes: diagnóstico más rápido, mejor acceso a la innovación terapéutica y el reconocimiento formal de la migraña como lo que es, una enfermedad neurológica que requiere recursos específicos.

Hoja de ruta

Asimismo, fruto de este trabajo se ha desarrollado una hoja de ruta que aspira a cumplir con los siguientes objetivos: reconocimiento de políticas y priorización estratégica; mejor acceso a tratamientos y mayor innovación; incremento del conocimiento, la investigación y los datos; y promoción de la protección de la fuerza laboral.

Todas estas medidas pueden reducir significativamente la carga personal y social de la migraña, especialmente entre las mujeres en edad laboral. Es por ello por lo que hemos solicitado políticas sanitarias específicas con perspectiva de género que reconozcan el impacto de esta enfermedad más allá de la salud reproductiva, alineándolas con estrategias de la UE sobre resiliencia, productividad y competitividad.

En definitiva, estamos convencidos de que es el momento de actuar. Y no descansaremos hasta que la Estrategia de Salud Neurológica incluya a la migraña entre sus prioridades, porque creemos que Europa debe dejar de ignorar a las millones de personas que conviven cada día con esta enfermedad que puede llegar a ser tan incapacitante, invisible, desatendida y, sobre todo, porque su impacto puede ser evitable.

Autora:

Elena Ruiz de la Torre, directora ejecutiva de la Alianza Europea de la Migraña y el Dolor de Cabeza (EMHA)

El diagnóstico genético debe dejar de ser una promesa para convertirse en una realidad presente dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). Así lo propone el 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, un documento que urge a incorporar de forma efectiva el diagnóstico genético como herramienta estructural en la atención sanitaria de las personas con enfermedades raras, un colectivo que en España agrupa a más de tres millones de personas.

El informe, elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos y patrocinado por Alexion, advierte que el modelo actual de diagnóstico, basado fundamentalmente en el cribado neonatal, ha quedado obsoleto ante la revolución científica y tecnológica que vive el sector de la medicina. Por ello, los autores del informe reclaman una estrategia nacional clara, bien financiada y equitativa que garantice el acceso a tecnologías avanzadas como la secuenciación genómica, la medicina de precisión, la inteligencia artificial o el big data, herramientas que ya se están utilizando con éxito en países como Reino Unido, Francia o Países Bajos.

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?El futuro del diagnóstico ya no puede seguir apoyándose exclusivamente en métodos tradicionales. Necesitamos un cambio de modelo que incorpore el potencial transformador de la genética?, subraya el documento. Y recuerda que, en enfermedades raras, el tiempo es crucial: un diagnóstico precoz y certero puede marcar la diferencia entre una evolución favorable o el agravamiento irreversible de la enfermedad.

Un momento propicio para el cambio

El informe considera que España se encuentra en un momento especialmente propicio para dar el salto definitivo. Por un lado, se están impulsando proyectos pioneros desde distintos centros hospitalarios de referencia. Por otro, recientemente se ha aprobado ?tras años de demandas por parte de los profesionales sanitarios y las asociaciones de pacientes? la especialidad médica de genética clínica, algo que hasta hace poco convertía a España en el único país de la Unión Europea sin este reconocimiento profesional.

?La reciente aprobación de la especialidad de genética clínica representa un paso importante y simbólico hacia el cambio estructural que necesita el SNS?, destacan los autores del informe. No obstante, recuerdan que sin una estrategia coherente, regulación específica y recursos suficientes, estos avances puntuales pueden perder su impacto transformador.

En ese sentido, Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Tenerife) y exvicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), es tajante: ?El diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente?. Macía subraya la necesidad de garantizar el acceso equitativo a estas herramientas y recuerda que el liderazgo de España en medicina de precisión ?requiere bases sólidas: formación, infraestructura, financiación y una regulación alineada con esta realidad?.

Propuestas concretas

El informe plantea una batería de recomendaciones claras para avanzar en la plena integración del diagnóstico genético en el SNS. Entre ellas, destaca:

• Establecer un marco regulatorio específico que impulse el uso de tecnologías genómicas en el diagnóstico clínico.
• Reconocer oficialmente la especialidad de genética clínica y garantizar su despliegue en todas las comunidades autónomas.
• Reforzar la formación de profesionales sanitarios en genética, tanto en medicina como en enfermería, farmacia y trabajo social.
• Dotar de presupuestos finalistas que aseguren la implantación real de estas técnicas, independientemente de la región.
• Ampliar el catálogo de enfermedades genéticas cubiertas por el sistema público y facilitar el acceso al diagnóstico, especialmente en la infancia.
• Incluir a expertos en genética en los órganos de asesoramiento del Sistema Nacional de Salud.
• Integrar estas técnicas dentro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y establecer indicadores de seguimiento y evaluación.

Los autores insisten en que este enfoque no solo es deseable, sino también posible, y que existen ya las herramientas, el conocimiento y los referentes internacionales para construir un modelo de diagnóstico genético más justo y eficaz.

Una llamada a la acción, a la equidad y a la sostenibilidad

Uno de los puntos centrales del informe es la necesidad de garantizar la equidad territorial. Actualmente, el acceso a un diagnóstico genético depende en gran medida de la comunidad autónoma, del centro sanitario al que acude el paciente o incluso del profesional que lo atiende. Esta situación, según el Observatorio, vulnera el principio de equidad sanitaria y agrava las desigualdades entre pacientes.

Además, recuerdan que un diagnóstico preciso permite reducir pruebas innecesarias, evitar tratamientos inadecuados y orientar mejor los recursos sanitarios, lo que redunda en una mayor sostenibilidad del sistema. ?Incorporar el diagnóstico genético no es solo una inversión en salud, es también una inversión en eficiencia?, destacan.

?Este informe es una llamada a la acción para dejar de hablar únicamente de inequidades históricas y empezar a impulsar soluciones que acerquen el diagnóstico genético a la realidad clínica española?, concluyen los autores. En su opinión, no basta con reconocer los avances: hay que convertirlos en políticas sanitarias reales y aplicables.

Para el Observatorio Legislativo, el verdadero cambio vendrá cuando los niños, jóvenes o adultos con enfermedades raras no tengan que esperar años para obtener un diagnóstico, ni recorrer kilómetros para acceder a una prueba genética, ni depender de la buena voluntad de un profesional aislado. ?Ese cambio es posible. Y empieza ahora?.

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) limita gravemente la vida de quienes la padecen. La dificultad para respirar, la tos crónica, la fatiga o la producción de flema condicionan actividades tan cotidianas como caminar, subir escaleras o incluso vestirse. Frente a esta realidad, la rehabilitación pulmonar se consolida como una herramienta clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Combinando ejercicio físico, educación sanitaria y acompañamiento profesional, estos programas permiten reducir los síntomas de la enfermedad, aumentar la autonomía funcional y mejorar el bienestar emocional y social de las personas con EPOC. La evidencia científica y la experiencia clínica demuestran que la rehabilitación pulmonar, cuando se integra con el tratamiento farmacológico, multiplica su efectividad y reduce hospitalizaciones.

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En este marco, el Hospital San Juan de Dios del Aljarafe, en colaboración con Linde Médica, ha desarrollado un programa integral de rehabilitación pulmonar en el que ya han participado más de cuarenta personas con EPOC. Esta iniciativa, impulsada desde el servicio de Neumología, ofrece a los pacientes un completo itinerario de intervenciones destinadas a mejorar su estado funcional, cuidar su salud respiratoria y gestionar de forma activa y sostenida su enfermedad.

El objetivo del programa es reducir los síntomas que experimentan estas personas. Para ello, combina el tratamiento médico habitual con sesiones de ejercicio físico adaptado (que incluyen ejercicios de fuerza, resistencia y fisioterapia respiratoria) realizadas en pequeños grupos bajo la supervisión de fisioterapeutas del centro. Además, los pacientes reciben apoyo personalizado para adoptar hábitos de vida saludables, dejar de fumar y mantener una rutina de actividad física que contribuya a su evolución.

El seguimiento no termina con la rehabilitación presencial: la unidad ofrece atención por teleconsulta para garantizar la adherencia al programa y consolidar los avances alcanzados.

La unidad de Rehabilitación Pulmonar de dicho hospital está compuesta por una neumóloga, una enfermera y una fisioterapeuta, responsables del diseño, ejecución y seguimiento del plan de cuidados. Gracias a este enfoque multidisciplinar, los pacientes mejoran su capacidad respiratoria y recuperan la confianza para retomar muchas de las actividades que la enfermedad les había limitado.

Una nueva herramienta no invasiva desarrollada por GoodGut, empresa biotecnológica del grupo HIPRA, ha demostrado ser eficaz para mejorar la detección precoz del cáncer colorrectal (CCR). Esta innovadora solución se basa en el análisis de la microbiota intestinal mediante PCR cuantitativa y se plantea como una estrategia complementaria al test de sangre oculta en heces (TSOHi), utilizado actualmente en los programas de cribado. Su aplicación permitiría reducir falsos positivos, evitar miles de colonoscopias innecesarias y ahorrar más de 10 millones de euros anuales si se implementara a nivel nacional.

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Los resultados de un estudio multicéntrico liderado por el Hospital Universitari Sant Joan de Reus y desarrollado en cinco hospitales públicos de Cataluña, muestran que esta herramienta puede tener un impacto clínico y económico significativo en el programa nacional de cribado del CCR. En concreto, se ha observado una reducción del 18,4% en falsos positivos y una sensibilidad del 95,5% en la detección de cáncer colorrectal, manteniendo una alta precisión diagnóstica sin añadir carga asistencial al sistema sanitario.

Un tumor con alta incidencia

El cáncer colorrectal es el tumor con mayor incidencia en España, con más de 44.500 nuevos casos estimados en 2025, según datos del Observatorio del Cáncer de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). Se trata también de la segunda causa de muerte por cáncer, con 15.385 fallecimientos registrados en 2023, solo por detrás del cáncer de pulmón.

Pese a su elevada prevalencia, el cáncer colorrectal es uno de los tumores con mejor pronóstico cuando se detecta a tiempo: la supervivencia a cinco años puede alcanzar el 90% si se diagnostica en fases tempranas. De ahí la importancia crucial de los programas de cribado, como el que impulsa el Ministerio de Sanidad, que recientemente ha anunciado su ampliación hasta los 74 años de edad.

Sin embargo, el sistema actual presenta desafíos significativos: la participación ciudadana en el cribado sigue siendo inferior al 45%, y hasta el 60% de las colonoscopias realizadas no detectan hallazgos relevantes, lo que supone una utilización ineficiente de recursos y un factor de presión añadido para un sistema sanitario con limitaciones de personal y capacidad técnica.

Una solución costo-efectiva

La prueba desarrollada por GoodGut se plantea como una herramienta de triaje de segunda línea que se activa tras un resultado positivo en el test de sangre oculta en heces. Utilizando el mismo colector de muestra y una técnica de bajo coste como la PCR, el test analiza biomarcadores de microbiota intestinal asociados al CCR, lo que permite mejorar la estratificación del riesgo y evitar procedimientos invasivos innecesarios.

?El objetivo del estudio fue evaluar el impacto clínico y presupuestario de la prueba como complemento al circuito actual de cribado, y los datos muestran que se trata de una solución eficaz, segura y fácilmente integrable?, explica Jaume Galceran, director del Servicio de Epidemiología y Prevención del Cáncer del Hospital de Reus y coordinador del estudio.

Solo en Cataluña, el uso de esta herramienta podría evitar más de 4.300 colonoscopias al año, con un ahorro superior al millón de euros. Si se extendiera a todo el territorio nacional, el impacto sería aún mayor: se estima que el ahorro superaría los 10 millones de euros anuales, al tiempo que se mejoraría la eficiencia del programa y se acortarían las listas de espera para pruebas diagnósticas.

Validación en condiciones reales de práctica clínica

El estudio se llevó a cabo con una muestra de más de 2.000 personas en cinco hospitales catalanes y fue diseñado para validar la prueba en condiciones reales del sistema público de salud. Los resultados, según los investigadores, son concluyentes: el test no solo reduce el número de falsos positivos, sino que permite mantener la calidad diagnóstica sin sobrecargar los recursos ya existentes.

?Es una mejora sustancial en términos de coste-efectividad, ya que permite hacer un uso más racional de las colonoscopias sin comprometer la capacidad de detección?, afirma Galceran. La prueba también ofrece una alternativa viable para mejorar la adherencia al cribado, ya que su carácter no invasivo y sencillo podría animar a más personas a participar en los programas de detección precoz.

Además, al tratarse de una prueba no invasiva, sencilla de realizar y de bajo coste, se convierte en una herramienta clave para incrementar la participación en los programas de cribado, un aspecto fundamental para aumentar la tasa de diagnóstico temprano y reducir la mortalidad.

La integración de tecnologías como esta en los sistemas públicos de salud puede marcar la diferencia en el abordaje de enfermedades con alta prevalencia y mortalidad como el cáncer colorrectal. Su adopción generalizada, acompañada de campañas informativas y medidas de accesibilidad, podría mejorar significativamente los resultados en salud pública en los próximos años.

Aunque la psoriasis es más conocida por sus manifestaciones cutáneas, hasta el 50% de los pacientes con esta enfermedad pueden presentar algún grado de afectación ungueal. En los casos de psoriasis grave, la cifra puede subir hasta el 80%. Sin embargo, no siempre es fácil identificarla, sobre todo en fases iniciales o cuando es la única manifestación de la enfermedad. Así, identificar, diagnosticar y tratar la psoriasis ungueal sigue siendo un reto clínico. Para acercar esta cuestión a las personas afectadas y familiares, la doctora Montserrat Salleras Redonet, jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Universitario Sagrat Cor de Barcelona, protagoniza un vídeo informativo.