El diagnóstico genético debe dejar de ser una promesa para convertirse en una realidad presente dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). Así lo propone el 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, un documento que urge a incorporar de forma efectiva el diagnóstico genético como herramienta estructural en la atención sanitaria de las personas con enfermedades raras, un colectivo que en España agrupa a más de tres millones de personas.
El informe, elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos y patrocinado por Alexion, advierte que el modelo actual de diagnóstico, basado fundamentalmente en el cribado neonatal, ha quedado obsoleto ante la revolución científica y tecnológica que vive el sector de la medicina. Por ello, los autores del informe reclaman una estrategia nacional clara, bien financiada y equitativa que garantice el acceso a tecnologías avanzadas como la secuenciación genómica, la medicina de precisión, la inteligencia artificial o el big data, herramientas que ya se están utilizando con éxito en países como Reino Unido, Francia o Países Bajos.
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?El futuro del diagnóstico ya no puede seguir apoyándose exclusivamente en métodos tradicionales. Necesitamos un cambio de modelo que incorpore el potencial transformador de la genética?, subraya el documento. Y recuerda que, en enfermedades raras, el tiempo es crucial: un diagnóstico precoz y certero puede marcar la diferencia entre una evolución favorable o el agravamiento irreversible de la enfermedad.
Un momento propicio para el cambio
El informe considera que España se encuentra en un momento especialmente propicio para dar el salto definitivo. Por un lado, se están impulsando proyectos pioneros desde distintos centros hospitalarios de referencia. Por otro, recientemente se ha aprobado ?tras años de demandas por parte de los profesionales sanitarios y las asociaciones de pacientes? la especialidad médica de genética clínica, algo que hasta hace poco convertía a España en el único país de la Unión Europea sin este reconocimiento profesional.
?La reciente aprobación de la especialidad de genética clínica representa un paso importante y simbólico hacia el cambio estructural que necesita el SNS?, destacan los autores del informe. No obstante, recuerdan que sin una estrategia coherente, regulación específica y recursos suficientes, estos avances puntuales pueden perder su impacto transformador.
En ese sentido, Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Tenerife) y exvicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), es tajante: ?El diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente?. Macía subraya la necesidad de garantizar el acceso equitativo a estas herramientas y recuerda que el liderazgo de España en medicina de precisión ?requiere bases sólidas: formación, infraestructura, financiación y una regulación alineada con esta realidad?.
Propuestas concretas
El informe plantea una batería de recomendaciones claras para avanzar en la plena integración del diagnóstico genético en el SNS. Entre ellas, destaca:
- Establecer un marco regulatorio específico que impulse el uso de tecnologías genómicas en el diagnóstico clínico.
- Reconocer oficialmente la especialidad de genética clínica y garantizar su despliegue en todas las comunidades autónomas.
- Reforzar la formación de profesionales sanitarios en genética, tanto en medicina como en enfermería, farmacia y trabajo social.
- Dotar de presupuestos finalistas que aseguren la implantación real de estas técnicas, independientemente de la región.
- Ampliar el catálogo de enfermedades genéticas cubiertas por el sistema público y facilitar el acceso al diagnóstico, especialmente en la infancia.
- Incluir a expertos en genética en los órganos de asesoramiento del Sistema Nacional de Salud.
- Integrar estas técnicas dentro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y establecer indicadores de seguimiento y evaluación.
Los autores insisten en que este enfoque no solo es deseable, sino también posible, y que existen ya las herramientas, el conocimiento y los referentes internacionales para construir un modelo de diagnóstico genético más justo y eficaz.
Una llamada a la acción, a la equidad y a la sostenibilidad
Uno de los puntos centrales del informe es la necesidad de garantizar la equidad territorial. Actualmente, el acceso a un diagnóstico genético depende en gran medida de la comunidad autónoma, del centro sanitario al que acude el paciente o incluso del profesional que lo atiende. Esta situación, según el Observatorio, vulnera el principio de equidad sanitaria y agrava las desigualdades entre pacientes.
Además, recuerdan que un diagnóstico preciso permite reducir pruebas innecesarias, evitar tratamientos inadecuados y orientar mejor los recursos sanitarios, lo que redunda en una mayor sostenibilidad del sistema. ?Incorporar el diagnóstico genético no es solo una inversión en salud, es también una inversión en eficiencia?, destacan.
?Este informe es una llamada a la acción para dejar de hablar únicamente de inequidades históricas y empezar a impulsar soluciones que acerquen el diagnóstico genético a la realidad clínica española?, concluyen los autores. En su opinión, no basta con reconocer los avances: hay que convertirlos en políticas sanitarias reales y aplicables.
Para el Observatorio Legislativo, el verdadero cambio vendrá cuando los niños, jóvenes o adultos con enfermedades raras no tengan que esperar años para obtener un diagnóstico, ni recorrer kilómetros para acceder a una prueba genética, ni depender de la buena voluntad de un profesional aislado. ?Ese cambio es posible. Y empieza ahora?.
