El Instituto NICE recomendó el pasado viernes 15 de abril 2016, el uso del medicamento Ataluren (Translarna PTC Therapeutics), para el tratamiento de niños a partir de los 5 años de edad afectados por la enfermedad neuromuscular denominada Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) causada por una mutación sin sentido.

Según este organismo, este medicamento se considera un cambio radical en el manejo de esta enfermedad que causa una pérdida de masa muscular progresiva y suele causar la muerte antes de los 30 años de edad. La población de niños afectados con esta enfermedad, por lo general, puede pasar a ser dependientes de una silla de ruedas a los 12 años. El Comité reconoció que Ataluren puede retrasar la pérdida de la capacidad para caminar en unos siete años. Esto supone un cambio radical para los pacientes y las familias afectadas por esta enfermedad.

El Comité tuvo en cuenta lo siguiente:

– En un ensayo clínico, ninguno de los niños del grupo más sensible que recibió el medicamento perdió la capacidad de caminar durante las 48 semanas que duró el ensayo en comparación con el 8% observado en el grupo de placebo (0 de 47 en comparación con 4 de 52).
– La investigación pronostica que Ataluren podría retrasar la pérdida de la capacidad de caminar hasta 7 años.
– Expertos en pacientes consideraron que habían observado una estabilización o mejoras significativas en la movilidad de sus hijos, como la capacidad de entrar y salir de la cama de forma independiente e ir a la escuela.
– Expertos en pacientes consideran que, una vez que un niño pierde la capacidad de caminar, se produce un mayor deterioro de su salud, lo que supone la necesidad de ayuda para el aseo y la alimentación. El tiempo se convierte en un factor decisivo, porque si se retrasa el tiempo de acceso al medicamento, el progreso de esta cruel enfermedad puede provocar la pérdida de la capacidad de caminar, mientras que el acceso a esta medicación podría dar la oportunidad de estos niños enfermos de vivir una adolescencia normal.

Ataluren, considerado un medicamento huérfano, está aprobado para su uso en niños mayores de 5 años, que padecen DMD causada por una mutación sin sentido y que son capaces de caminar.

Ataluren se ha incluido en el programa de Tecnologías Altamente Especializadas (HST) de NICE, que estudia tratamientos para enfermedades muy raras solicitados en el ámbito nacional por el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Inglaterra.

El Comité recomendó la disponibilidad de Ataluren en determinadas circunstancias, las cuales deberán establecerse en un acuerdo de acceso controlado entre la compañía fabricante y el NHS de Inglaterra. Los casos de autorización son para los niños con DMD causada por una mutación sin sentido a partir de cinco años que mantengan la capacidad de caminar y en virtud de un acuerdo económico confidencial entre el NHS de Inglaterra y la compañía. Además, el tratamiento será revisado durante cinco años en el marco de un «acuerdo de acceso controlado? que permita a la compañía recabar más información acerca de la eficacia. La guía se revisará al final de dicho periodo.

Sir Andrew Dillon, CEO del Instituto NICE, explicó que la distrofia muscular de Duchenne causada por una mutación sin sentido es una cruel enfermedad para la que, actualmente, existen pocas opciones de tratamiento. Ataluren es un medicamento que, por primera vez, aborda la causa principal de la enfermedad y podría ofrecer beneficios para las personas que padecen la enfermedad y para sus familias. Asimismo comentó que «El Instituto NICE reconoce que Ataluren representa un esfuerzo considerable para el NHS en un momento en el que existe un aumento de la presión sobre la financiación y ha estudiado detenidamente este asunto frente a las incertidumbres de los posibles beneficios a largo plazo. Por esta razón, el Comité ha recomendado que el medicamento esté disponible durante un período inicial de cinco años, bajo condiciones estrictas, con el fin de recabar más datos sobre su eficacia, antes de que se revise esta guía y se tome una nueva decisión sobre la continuidad de la financiación».

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones. Entre 60 y 70 niños nacen cada año con esta enfermedad en Inglaterra y en aproximadamente 6- 9 niños (13%) la enfermedad está causada por una «mutación sin sentido?.

Según las Asociaciones de Pacientes, uno de cada 4.500 niños nacidos vivos podría estar afectado por esta enfermedad.

Asimismo, en España esta enfermedad afecta aproximadamente a unos 1.000 niños, de los cuales aproximadamente 90 podrían tener la mutación sin sentido. Si se aplican los mismos criterios -que sean niños mayores de 5 años y que todavía puedan andar por sí mismos- se calcula que se podrían beneficiar de este medicamento unos 50 niños.

La enfermedad está presente desde el nacimiento y los síntomas suelen aparecer alrededor de los 3 años. Produce un deterioro gradual de la función muscular y, a menudo, los niños necesitan una silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia temprana y pueden llegar a necesitar ventilación artificial.

Ataluren permite la lectura de la mutación del ADN para continuar la producción de distrofina, que es una proteína estructural que está codificada por el gen DMD, la más grande del genoma humano y ayuda a mantener la estructura de las células musculares. Sin esta proteína los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y, finalmente, mueren perdiendo su función.

El tratamiento estándar consiste en el uso de corticosteroides que pueden retrasar el deterioro pero que, también, pueden causar efectos no deseados como retraso del crecimiento, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor y aumento de peso.

El Dr. Peter Jackson, Presidente del Comité de Evaluación de Tecnologías Altamente Especializadas (HST) del Instituto NICE comentó ?Ha sido una evaluación difícil debido a la incertidumbre de los datos y al elevado coste del medicamento. Sin embargo, el Comité ha reconocido que se trata de un trastorno diferenciado, que afecta a niños en una etapa importante de sus vidas y que el medicamento es altamente innovador, porque permite que el organismo continúe produciendo una forma activa de la proteína que se encuentra ausente en los niños que sufren esta enfermedad?.

Acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno grave, progresivo y recesivo ligado al cromosoma X que en su mayor parte, aunque no exclusivamente, afecta a los varones. La distrofia muscular de Duchenne con una mutación sin sentido, está causada por un único cambio de base en el ADN de una persona que afecta a la producción de distrofina en el músculo.

Normalmente, la producción de distrofina se ve afectada desde el nacimiento y los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen a la edad de 3 años. El principal síntoma de la distrofia muscular de Duchenne es la disfunción motora, sin embargo, a medida que la enfermedad avanza, los principales órganos vitales como el tracto gastrointestinal y el corazón también resultan afectados.

Las personas con distrofia muscular de Duchenne experimentan un deterioro de la función física y, posteriormente, insuficiencias respiratoria y cardiaca lo que puede conducir a su fallecimiento, en general, sobre los 30 años o más adelante dependiendo de cada caso y del avance de las investigaciones.

El manejo actual de la distrofia muscular de Duchenne contempla el tratamiento con corticosteroides. Otras intervenciones incluyen la monitorización y el soporte cardiaco y respiratorio, intervención ortopédica ocasional en el hospital, cirugía de columna en el hospital y rehabilitación. Además, es posible que se necesite asesoramiento nutricional (y, en algunos casos, alimentación gástrica), prevención y tratamiento de la fragilidad ósea y tratamiento de las complicaciones del tratamiento con corticosteroides a largo plazo, así como apoyo psicosocial.
En la atención clínica intervienen diversos profesionales sanitarios en función de los servicios locales como neurólogos o neurólogos pediátricos/especialistas neuromusculares, especialistas en rehabilitación, neurogenetistas, pediatras y médicos de atención primaria.

Sobre NICE

El Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) es el organismo independiente responsable de conseguir la mejora y la excelencia en el sistema de asistencia sanitaria y social. Elaboran directrices, normas e información sobre asistencia sanitaria y social de alta calidad. Asimismo, asesoran sobre maneras de promover una vida saludable y prevenir problemas de salud.

Nuestro objetivo consiste en ayudar a los médicos a ofrecer la mejor atención posible y los tratamientos más eficaces, basados en la información más actualizada y ofrecer una buena relación calidad-precio, con el fin de reducir las desigualdades y las diferencias.

Los productos y recursos están creados para el NHS (El Sistema Público de Salud para Inglaterra), las autoridades locales, proveedores de atención, organizaciones benéficas y cualquier persona responsable de la puesta en servicio o de la prestación de asistencia sanitaria, salud pública o servicios de asistencia social.

Link a la noticia publicada en la página Web de la BBC

Para obtener más información sobre la labor de Nice puede visitar la página web: http://www.nice.org.uk Tel: 0300 323 0142; Ref.: 2016/034

Asociación Española de Pacientes con Dolor. Entidad Solidaria con las Asociaciones de Pacientes que sufren Enfermedades Raras

Según indican los especialistas maxilofaciales de la Unidad Infantil de Cirugía maxilofacial del Hospital La Paz de Madrid, este Centro es pionero en España en el tratamiento y seguimiento de los niños afectados por el Síndrome de Deleción 22q11.

Desde esta Unidad afirman que trabajan en equipo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes-niños afectados por este síndrome y sus familias. ?Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos y en la que los pequeños afectados presentan una alteración genética que origina anomalías en el paladar de los afectados, problemas con el lenguaje y retraso del desarrollo, entre otros síntomas?, señala la Doctora Elena Gómez, cirujana Maxilofacial, miembro de esta Unidad de referencia.

Esta Especialista resalta que, según los estudios de los que dispone, se calcula que en España puede haber una relevancia de 20 pacientes al año afectados por esta patología. Y de ellos, más de la mitad son atendidos en la Unidad Específica del Hospital La Paz.

Como ocurre en el caso de otras patologías, los facultativos consultados por el Departamento de Prensa de AEPA ATM, señalan que existe un gran desconocimiento social. Los Doctores coinciden en que resulta imprescindible difundir el conocimiento de esta patología ?que según señalan estos expertos- tienen unos índices altísimos de infradiagnóstico en nuestro país. ?Cuando un pequeño padece una serie de síntomas asociados a una fisura palatina resulta imprescindible realizar pruebas genéticas que descarten esta patología en concreto. Cuanto antes se conozca la enfermedad, antes se podrá abordar y mejorar su calidad de vida. Mirar para otra parte solo perjudica a estos pequeños?, señalan los facultativos consultados.

El esfuerzo de esta Unidad en La Paz ha sentado las bases para la formación de equipos multidisciplinares en otros hospitales de España, como Barcelona, Valencia o Murcia.

La Doctora Elena Gómez, miembro del Servicio de Cirugía Máxilofacial del Hospital La Paz, en la sección de patología infantil, afirma que ?el Síndrome de Deleción 22q11 se ha convertido en la causa más común de efectos coronarios congénitos (adquiridos por vía genética) después del Síndrome de Down?. La causa de esta enfermedad es la falta de una pieza de información genética en el brazo de uno de los cromosomas 22. La enfermedad presenta hasta 180 anomalías asociadas que se presentan en grupos, aunque no todas alcanzan el mismo grado de severidad, pero como contrapunto positivo la doctora Gómez destaca que ?en los últimos años, los estudios genéticos han dado un salto cualitativo muy importante al permitirnos conocer las bases genéticas de este síndrome y esto nos permite un diagnóstico de pacientes anteriormente no catalogados.?

La doctora Gómez mantiene que ?El Hospital La Paz, liderado por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), ha sido pionero en Madrid en la elaboración de reuniones y protocolos de diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, y colabora con la Fundación de estos pacientes, que se ha formado con el apoyo de los profesionales de este hospital.? Este trabajo cuenta con la colaboración de neurólogos, cardiólogos, psiquiatras, foníatras y cirujanos maxilofaciales y proporciona a estos pacientes un diagnóstico más exacto y una atención integral, que incluye tanto el ámbito hospitalario como pedagógico. ?Trabajamos y canalizamos nuestros esfuerzos de forma integral para favorecer el aprendizaje del lenguaje y evitar así el fracaso escolar?, señala la Doctora Gómez.

Del mismo modo, existen unos protocolos de visitas periódicas que facilitan una detección temprana de los problemas derivados de la enfermedad. Los niños afectados poseen unos rasgos faciales característicos y presentan otras anomalías congénitas cardíacas y hepáticas, trastornos del sistema inmunitario, anomalías del paladar (como la existencia de una fisura palatina) que originan problemas en el lenguaje y en la comunicación, retraso del desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje. ?Hasta un 70% de estos afectados presentan anomalías del paladar, en el Servicio de Cirugía tratamos tanto las fisuras submucosas como las insuficiencias velofaríngeas?, afirma la Doctora Gómez. Y, añade, ?Hay problemas asociados de hipoacusia, generalmente por otitis de repetición u otitis serosa que complica aun más los problemas de comunicación y fonación de estos pequeños?, insiste esta facultativa.

Las dificultades en el lenguaje y la comunicación pueden afectar a su relación con otros niños y por ello la intervención educativa basada en la atención individualizada y el apoyo visual han probado ser una tarea indispensable para la mejora de su calidad de vida. ?Existen varias técnicas quirúrgicas para su reparación, y la selección de la más adecuada dependerá de cada caso evitando lo más posible el trauma quirúrgico y obteniendo el mayor rendimiento. De ninguna manera se pueden establecer generalidades. Nuestro objetivo es evitar las complicaciones que toda cirugía puede ocasionar? explica Gómez.

Para mejorar el aprendizaje de estos pequeños una de las prioridades está siendo el desarrollo de conocimientos interactivos: fomentar el contacto visual, la proximidad física o los juegos con texturas y colores en los primeros años de vida del menor.
?Los pacientes presentan alteraciones a varios niveles, lo cual implica que su tratamiento debe ser multidisciplinar y bastante complejo para facilitar su integración escolar y social? insiste la Doctora Gómez, ?Una atención psicológica y psiquiátrica personalizada también se ha revelado como fundamental para aliviar rasgos de personalidad y otros problemas asociados a la capacidad de aprender?, señala esta especialista.

El Síndrome de Deleción 22q11 es la anomalía cromosómica más frecuente y afecta a 1 de cada 4000 recién nacidos. Por su prevalencia pertenece al grupo de las enfermedades raras.

Voluntarios Del Departamento de Prensa Especializada Sanitaria de AEPA ATM con la colaboración de la Doctora Elena Gómez, cirujana maxilofacial y el Doctor Agustín Legído, Neuropetiatra.

(1) Lindsay E. Chromosomal microdeletions: dissecting the 22q11 syndrome. Nature Reviews Genetics 2001;Nov.(2):858-68 y http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1024-06752007000100004&script=sci_arttext

(2) Fundación Síndrome 22q11: http://22q.es/

Más información: https://docs.google.com/document/edit?id=1r4b4ooaEC-XAuLprY8Z1phCGYy-JSOSLpFf7hpxqtZg&pli=1

Una investigación realizada porla Doctora Rachel Leeson y el investigador Amin Mokhtari en el Hospital Dental de Eastman, Londres -en la que han colaborado 262 pacientes afectados por dolor- prueba que el dolor orofacial crónico es uno de los peores que pueda soportar el ser humano e incapacita mucho más que otros como -son el dolor de espalda o el de cabeza-para llevar una vida normal.

?Las personas afectadas por dolor orofacial crónico tiene mucha más propensión a desarrollar patologías colaterales y su grado de sufrimiento es mayor que los pacientes que presentan dolores crónicos de espalda o de cabeza? afirma el especialista Rosemary Frei, líder en investigación del dolor, que basa sus declaraciones en este estudio, presentado en el Congreso Internacional del Dolor en Milán, Italia, en agosto de 2012.

El estudio ha sido elaborado con las respuestas a encuestas del dolor tomando como referencia la Escala de Valoración del Dolor proporcionada por la revista Journal of General Internal Medicine -conocida como GCPS por sus siglas en inglés- .

La base de la investigación ha sido una comparativa entre pacientes con Disfunción de la Articulación Temporomandibular y pacientes con dolores crónicos de espalda o de cabeza. Esta investigación fue realizada en los Departamentos de cirugía oral y medicina oral y dolor facial del Hospital Dental de Eastman de Londrés. Para ello, se proporcionaron a los 262 pacientes cuestionarios psicosociales y relativos al dolor.

Según explican estos expertos, los resultados obtenidos de este estudio son alarmantes, pues los pacientes con dolor orofacial mostraban, basándose en la GCPS, un índice más alto de dolor (siendo IV el grado más elevado, que puede traducirse en una incapacidad para llevar a cabo una vida normal): un 49,3% de los pacientes se ceñían a los grados III y IV, frente al 36,4% de pacientes con dolor de espalda y al 30% de los pacientes con dolor de cabeza que decían padecer el mismo grado de dolor.

La muestra, formada por 262 pacientes que rellenaron cuestionarios relacionados con el dolor y cuestionarios psicosociales estaba compuesta por 105 pacientes que presentaban disfunción temporomandibular y, el resto otro tipo de dolor crónico severo. De los 105 afectados, 84 de ellos presentaban dolor facial idiopático persistente, 63 de ellos con dolor neuropático y 10 de ellos dolor dental. De la muestra total, los pacientes tenía una media de edad de 50 años y una duración media del dolor de 51 meses. Había una mayor presencia del género femenino (siendo 3 mujeres por cada varón).

Los investigadores encontraron que los pacientes con Disfunción de la Articulación Temporomandibular tenían las proporciones más altas en los grados I y II en la escala GCPS para medir el dolor -un 30% y un 32% respectivamente- mientras que aquellos con Dolor Facial Idiopático persistente respondían un 23% para el grado III y 33% para el grado IV de esta misma escala.

De la muestra total, 50 de los pacientes (19,1%) presentaba un grado III de dolor en la escala GCPS, y 79 (30,2%) tenían un grado IV de dolor. Es decir, 129 de 262 sufrían grado III o IV de dolor, lo que equivale a un 49, 3% de pacientes del conjunto de la muestra.

Los investigadores compararon estos resultados con aquellos del dolor de cabeza crónico y el dolor de espalda crónico basándose en la misma Escala de Valoración del Dolor y el resultado fue el siguiente: de 1.624 pacientes con dolor de espalda un 36, 4% respondía a los grados III y IV. De los pacientes con dolor crónico de cabeza, estas cifras se reducían al 30%. Así pues, ambas cifras significativamente más bajas que el 49,3% proporcionado por el de las encuestas a los pacientes con dolor orofacial.

Además, tanto Mokhtari como Leeson, destacan las consecuencias económicas que tiene este dolor inhabilitante orofacial para los pacientes que sufren este tipo de dolor crónico orofacial, y el impacto que tiene éste en su calidad de vida. Así pues, afirman que este tipo de dolor orofacial afecta al desarrollo normal de sus vidas y su capacidad laboral y provoca una grave minusvalía.

Por otra parte, estos especialistas inciden en la labor de estudios como el de Eastman suponen el principio de un trabajo de investigación para continuar investigando sobre estas enfermedades y la mejora del tratamiento a estos pacientes.

Puede leer el artículo original en el portal de Noticias de Salud y Ciencia Drbicuspid:

Pinchar este link.
http://www.drbicuspid.com/index.aspx?sec=sup&sub=cos&pag=dis&ItemID=311322

Fuentes:
Amin Mokhatari es estudiante del Master de Ciencia del University College de Londres y Rachel Leeson, supervisora de la investigación y Doctora especializada en Cirugía Oral

(Journal of General Internal Medicine, May 1998, Vol. 13:5, pp. 296-302.

Información sobre la GCPS: https://dspace.stir.ac.uk/bitstream/1893/675/1/Revised%20Text.pdf

Voluntarios del Departamento de Prensa Sanitaria de AEPA ATM.

El 43% de las mujeres sufren algún tipo de trastorno sexual. Y más de un 22,2% sufre dolor en sus relaciones sexuales, según un estudio publicado por la revista científica Obstetrics & Gynecology.

Estos resultados realizados entre una muestra de 31.581 – entre 18 y 65 años- y otros muchos datos se ven reflejados en el libro ?La Mujer y el Sexo? de la Doctora Isabel Heraso, Jefa de Anestesiología de la Clínica San Francisco de Asís de Madrid.

?Recibo más de 600 consultas al año de pacientes ?tanto hombres como mujeres- que sufren algún tipo de trastorno sexual grave que les produce dolor y enfermedades.  Esta cifra se puede multiplicar por diez en las consultas públicas. Por estos pacientes, y, sobre todo, dedicado a las mujeres que sufren dolor en sus relaciones sexuales o cualquier otra patología como la vulvodinia ?inflamación del  nervio pudendo- escribí este libro titulado ?El sexo en la Mujer? que acabo de presentar en sociedad?, afirma Isabel Heraso.

Según indican los especialistas, en España, más de 800.000 mujeres sufren alguna patología dolorosa en sus genitales. Entre ellas destaca la vulvodinia, una neuropatía de un nervio que inerva los genitales, que puede llegar a convertirse en crónica o recurrente. Asimismo, hasta un 16% de mujeres españolas entre los 15 y 65 años puede sufrir este trastorno en algún momento de su vida, lo que equivale a tres millones de españolas, según revelan las cifras de un estudio publicado por la Asociación Norteamericana de Vulvodinia.

?Son muchas las mujeres y también hombres que acuden a la consulta aguantando años y años de dolor en sus genitales que sufren durante todo el día y se intensifican en sus relaciones sexuales. Los clínicos tenemos la obligación de evitar el dolor y desarrollar el espíritu de nuestros pacientes. También tenemos la obligación de reciclarnos en todas las áreas clínicas y el sexo es una más. Si sabemos transmitir la información adecuada evitaremos grandes sufrimientos, y graves patologías?, señala la Doctora Heraso.

La Doctora Heraso explica que, actualmente, los afectados por estas patologías no cuentan con una asistencia sanitaria adecuada. Primero, recurren al ginecólogo, quién deriva al dermatólogo ?que suele realizar una biopsia de la zona lesionada- y éste, a su vez, traslada el caso al psiquiatra para finalmente el paciente terminar en manos de un psicólogo a quién cuenta su vida, pero no soluciona su dolor. ?Estos pacientes viven  en un peregrinaje continuo por el sistema de salud?, revela esta Doctora.