La Federación Española de Diabetes (FEDE) se ha convertido en miembro de pleno derecho de la Federación Internacional de Diabetes (IDF, por sus siglas en inglés), entidad de la que ya formaba parte como miembro provisional desde abril de 2024. Esta incorporación ha sido aprobada por mayoría absoluta tras la votación de los miembros de la Asamblea de la IDF, reunidos en el marco del ?IDF World Diabetes Congress 2025?, evento internacional que se celebra los días 7, 8, 9 y 10 de abril en Bangkok (Tailandia). De ahora en adelante, FEDE tendrá derecho a voto en esta asamblea, consolidando así su presencia en el ámbito internacional y contribuyendo a dar voz a las personas con diabetes en todo el mundo.
?Para nosotros es un orgullo poder formar parte de una entidad tan grande como es la IDF, con quienes ya venimos trabajando desde hace más de un año?, ha expresado el presidente de FEDE, Antonio Lavado. ?Ahora, nuestra incorporación oficial como miembros de pleno derecho consolida esta relación y nos motiva aún más a seguir avanzando juntos para mejorar los derechos y la calidad de vida de las personas con diabetes en el mundo?, ha añadido.
La entrada de FEDE en la IDF constituye una oportunidad única para visibilizar las necesidades que tienen los pacientes con diabetes de España y colocarlas en el plano internacional, así como para acercar posturas con entidades de pacientes de otras localizaciones geográficas, generando sinergias y puntos de encuentro que puedan beneficiar al conjunto de las personas con diabetes.
Encuentro internacional en diabetes
Entre los días 7 y 10 de abril Bangkok (Tailandia) se convierte en epicentro y punto de encuentro de la diabetes a nivel internacional gracias a la celebración del IDF World Diabetes Congress 2025, organizado por la IDF. Durante los cuatro días que dura el evento, los asistentes pueden disfrutar de un programa compuesto por ponencias, charlas y talleres en los que compartir experiencias y aprender, de la mano de profesionales sanitarios y expertos, sobre las últimas novedades en el campo de la diabetes.
Alfredo Ledesma, miembro de la Junta Directiva de FEDE, ha acudido en representación de la entidad al evento. Allí tendrá la oportunidad de compartir los principales proyectos y líneas estratégicas de FEDE con el resto de los miembros internacionales de la IDF.
Un diagnóstico de cáncer establece un continuum de necesidades en la asimilación y acomodación a una nueva y compleja realidad para la persona. Si definimos esta situación como un trauma, y este como la suma de un suceso desagradable en la vida de la persona y la interpretación negativa del mismo, todo esto puede llegar a generar una ruptura en su estabilidad psico-emocional, provocada por un evento; emocionalmente activador y desagradable, además de estresante. Para ello es necesario crear un espacio protegido de transición desde el que la persona pueda contemplar y verbalizar lo que le está ocurriendo, sus consecuencias y cómo reorganizar su vida.
Nos centraremos aquí en la respuesta corporal, la ansiedad y manejo del estrés producido por la vuelta al entorno laboral. La ansiedad sería la respuesta física a un estado emocional. Por lo tanto, identificar, nombrar y elaborar adecuadamente las emociones en la persona será una tarea primordial. Algunos de estos estados emocionales, típicos, serían los del miedo, la ira, la tristeza o desesperanza. Incluso el pánico.
Facilitaremos el que puedan identificar y expresar dichas emociones, además de que pueda entender el significado, y su función adaptativa, sabiendo elaborar una explicación alternativa y normalizadora que le devuelva un nuevo sentido a la persona.
Respuesta al entorno
Por otro lado, nos encontramos con una respuesta al entorno, a los elementos estresantes, que pueden ser lugares, personas, obligaciones, etc. Esta respuesta, a nivel psicológico y corporal se lleva a cabo por un sistema llamado eje hipotálamo-hipofisario-suprarrenal (HHS), que es el encargado de llenar el cuerpo de hormonas, como el cortisol, para dar una respuesta adaptativa, a un estímulo estresante.
El estrés es un inhibidor de la ansiedad, entre otras funciones. La ansiedad necesita de una respuesta externa. Si el estrés tiene éxito, todo el organismo se regula. Si no tiene éxito, o se sobre utiliza, empezamos a generar unas condiciones desfavorables para la salud.
Un ejemplo sería: la reincorporación al trabajo después de la recuperación de un tratamiento oncológico nos genera una serie de emociones; miedo, tristeza, vergüenza, ira? y estas emociones nos generan ansiedad, que la experimentamos a nivel corporal, fundamentalmente (taquicardia, hipervigilancia, problemas para concentrarme, etc.).
El estrés, pronto entrará en acción, intentando localizar, externamente, estímulos estresantes, como puede ser el encuentro con los compañeros de trabajo y sus miradas de pena, o la sensación de que no podrá estar a la altura de las exigencias laborales. El estrés tendría éxito si la persona logra resolver este tipo de situaciones; creyendo y trabajando que podrá hacerlo, detectando y sabiendo resolver los obstáculos, interiorizando y visualizando que conseguirá solventar dichos estímulos estresantes, sabiendo buscar apoyos en sí misma, en los demás y no queriendo ir más rápido de lo que realmente puede ir.
¿Está el paciente preparado?
Ambos sistemas; el nervioso, con su respuesta ansiosa a los estados emocionales, y el eje HHS para dar respuesta a estímulos estresantes, deben ser resueltos satisfactoriamente, y tener capacidad de prever su regulación en el futuro, para que la persona pueda estar en condiciones saludables de reincorporarse al entorno laboral. Como hemos indicado, será un trabajo ?persona a persona?, ya que las diferencias individuales hacen de cada uno/a de nosotros/as seres únicos, con necesidades específicas.
Algunas pautas generales que podemos sugerir en estos casos serían;
1. Garantizar una respuesta sana, a nivel psicológico, de los equipos sanitarios que atienden a los pacientes oncológicos.
2. Trabajo con las familias y el entorno social de la persona, para procesar la nueva realidad tras el diagnóstico siendo fuentes claves de transición saludable a la normalización de su vida.
3. Iniciar un proceso de psicoterapia, para trabajar la salud mental de la persona.
4. Responsabilizarnos a nivel social.
5. A nivel laboral, que es lo que nos trata, es fundamental entender que podemos ayudarles a que la reincorporación al trabajo sea una mejora de la salud mental y del entorno donde trabajan. Siendo éste más ‘humanizante’, dándole valor a las personas, no tratándolas estrictamente como ‘recursos’ humanos, en este caso, sino como una persona productiva. Mejorando la percepción de sí mismo, de los demás y del futuro, no sólo en la persona diagnosticada con cáncer, sino en el entorno laboral.
Y, ¿por qué no? fomentar que su experiencia vital sea una fuente de cohesión y crecimiento vital para todos y todas.
Autor: Juan Jesús Ruiz, psicólogo general sanitario y profesor de UNIE Universidad
Aunque la prevención, el diagnóstico precoz y los avances terapéuticos seguirán marcando la diferencia contra el cáncer colorrectal, el compromiso multidisciplinario también será clave para transformar el futuro de la enfermedad. Y, en este punto, la oncología radioterápica tiene mucho que aportar junto a médicos digestivos, radiólogos, cirujanos, patólogos, oncólogos médicos y especialistas en psico-oncología. En concreto, el avance en ensayos clínicos, el desarrollo tecnológico y la atención integral al paciente refuerzan el papel imprescindible de esta especialidad para mejorar la supervivencia global y optimizar la calidad de vida de los pacientes, ofreciendo tratamientos más eficaces y menos agresivos.
El Dr. Sigfredo Romero, oncólogo radioterápico y coordinador del Grupo de tumores digestivos SEOR-GI, señala que ?en los últimos años, la oncología radioterápica ha avanzado significativamente, consolidándose como un pilar fundamental en el tratamiento del cáncer colorrectal.
Según la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN), para este año se prevé que 44.573 personas sean diagnosticadas con cáncer de colon y recto en España, el segundo tipo de cáncer más común tanto en hombres como en mujeres, lo que resalta la necesidad de reforzar la conciencia pública sobre su prevención y tratamiento. El cribado poblacional ha demostrado ser una herramienta fundamental en la detección temprana. En España, el test de sangre oculta en heces (SOH) se recomienda para personas mayores de 50 años.
Estudios recientes han alertado sobre un incremento preocupante de casos en personas menores de esa edad, lo que sugiere la necesidad de revisar las estrategias de cribado y concienciar sobre factores de riesgo como el sedentarismo, la obesidad infantil y los hábitos alimentarios poco saludables.
Técnicas punteras de radioterapia
La innovación tecnológica sigue transformando el tratamiento del cáncer colorrectal. La terapia con haces de protones (PBT) es una alternativa creciente en España, ?que permite dirigir la radiación con mayor precisión, minimizando el impacto en órganos sanos?, afirma el Dr. Romero, añadiendo que ?la radioterapia guiada por resonancia magnética (MRgRT) ha marcado la diferencia en la personalización del tratamiento, al permitir un ajuste en tiempo real de la radiación en función del movimiento del tumor?.
En el cáncer de recto localmente avanzado, la radioterapia preoperatoria combinada con quimioterapia ha demostrado mejorar el control de la enfermedad y la supervivencia global?. El Dr. Romero explica que ?una de las estrategias más innovadoras es la Terapia Neoadyuvante Total (TNT), un enfoque que combina quimioterapia y radioterapia antes de la cirugía para optimizar la respuesta al tratamiento. La radioterapia puede administrarse en un ciclo largo de 25-28 días con dosis fraccionadas o en un ciclo corto de 5 días, seguido o precedido de quimioterapia. Estos esquemas han permitido realizar cirugías más conservadoras e, incluso, en casos donde se logra una respuesta completa, evitar la intervención quirúrgica mediante la estrategia «watch and wait» (esperar y observar), ofreciendo así una mejor calidad de vida a los pacientes?.
Además, ?la incorporación de la Radioterapia Intraoperatoria (RIO) ha permitido administrar dosis elevadas de radiación directamente en el lecho tumoral tras la cirugía, lo que resulta especialmente útil en tumores grandes, márgenes quirúrgicos afectos o recurrencias locales. Por otro lado, la Radioterapia Corporal Estereotáctica (SBRT) que permite administrar alta dosis de radiación en volúmenes reducidos y en pocos días, ha demostrado ser muy eficaz en el control de metástasis en hígado, pulmones, ganglios linfáticos y huesos, reduciendo síntomas y mejorando la calidad de vida de los pacientes?, añade el experto.
El avance en ensayos clínicos, el desarrollo tecnológico y la atención integral al paciente refuerzan el papel imprescindible de la oncología radioterápica contra el cáncer de colon y recto. ?No solo enfrentamos el reto de mejorar la supervivencia global, sino también de optimizar la calidad de vida de los pacientes, ofreciendo tratamientos menos agresivos y más efectivos?, concluye el coordinador de SEOR-GI.
En muchos lugares del mundo, ver no es solo una función fisiológica, es una oportunidad que marca la diferencia entre la autonomía y la exclusión. Bajo esta premisa trabaja la Fundación Elena Barraquer, que desde el año 2017 lleva a cabo expediciones quirúrgicas en países africanos con un objetivo claro: erradicar la ceguera evitable por cataratas. Allí donde el acceso a una simple operación ocular es prácticamente inexistente, su equipo monta un quirófano portátil para transformar la vida de 90 personas al día.
El documental «#NoMásCataratas. Un desafío global», presentado recientemente, da voz a esta realidad que viven las personas de países subdesarrollados, donde las cataratas pueden abocar a una ceguera de por vida.. Una producción que va mucho más allá del relato visual: pone el foco en una injusticia silenciada y en una respuesta humanitaria que combina ciencia, vocación y compromiso. ?Queríamos mostrar no solo lo que ocurre dentro del quirófano, sino también todo lo que sucede alrededor: el esfuerzo del equipo, la emoción de los pacientes y el impacto profundo en sus vidas?, explica Elena Barraquer, presidenta de la Fundación.
El documental recoge testimonios de pacientes, voluntarios y personal local, y revela algo que va más allá de la asistencia sanitaria: la transformación mutua. Muchos de los voluntarios que participan por primera vez en una expedición coinciden en una misma reflexión: ?Esto hay que contarlo?. La experiencia de devolver la vista no solo cambia la vida del paciente, también deja una huella profunda en quienes hacen posible el milagro.
Más de 25.000 cirugías en siete años
Desde 2017, la Fundación ha realizado más de 25.000 cirugías en 26 países distintos. A lo largo de 77 expediciones, han recorrido más de 1,4 millones de kilómetros, atendido a unas 200.000 personas en consulta y entregado más de 65.000 gafas. Pero más allá de las cifras, cada historia cuenta. Como la de aquel hombre que, tras la operación, entregó su bastón diciendo que ya no lo necesitaba. O la de una madre que pudo volver a cuidar de sus hijos tras recuperar la vista. O la de una joven que, tumbada en la camilla, esbozó una sonrisa al ver de nuevo por primera vez. Elena Barraquer recuerda con orgullo cada una de ellas.
En las regiones donde actúa la Fundación, muchas personas viven condenadas a la oscuridad por una patología tan frecuente como tratable. Las cataratas, principal causa de ceguera evitable en el mundo, impiden que la luz llegue a la retina de manera adecuada. En contextos sin recursos, esto significa no poder trabajar, estudiar, desplazarse con seguridad o incluso reconocer a los seres queridos. Las consecuencias no son solo individuales: afectan a familias enteras y perpetúan la pobreza y el aislamiento social.
?Hay países donde hay un solo oftalmólogo para más de un millón de personas. Nosotros llegamos con un quirófano portátil, un equipo voluntario y muchas ganas de cambiar las cosas?, afirma la doctora Barraquer. El modelo que han desarrollado permite operar de forma segura, rápida y eficiente, incluso en lugares con infraestructuras limitadas. Tras años de experiencia, han afinado cada paso del proceso quirúrgico hasta convertirlo en una maquinaria precisa. ?Todo está pensado para optimizar el tiempo y los recursos, y para no dejar a nadie atrás?.
?Nuestra vocación va más allá de lo médico. Nos mueve el deseo de estar donde más se nos necesita y de ofrecer esperanza donde parece no haberla?, destaca Barraquer. El compromiso se extiende también a la formación de personal local. En cada misión, además de operar, se imparten talleres y se refuerzan capacidades para fomentar un modelo más sostenible en el tiempo. La colaboración con actores locales es clave para garantizar continuidad y arraigo.
Abordando desafíos locales
A pesar de los avances, los desafíos son enormes. La falta de recursos, de personal especializado y, en ocasiones, de apoyo institucional, limita el acceso a una atención visual digna en muchas partes del mundo. ?Nuestro sueño es llegar a un punto en el que no seamos necesarios, porque el sistema local pueda dar respuesta a todas estas necesidades. Pero mientras tanto, seguimos adelante?, afirma la oftalmóloga.
La clave del éxito, según Elena Barraquer, ha sido el trabajo constante y la pasión compartida. Un equipo entregado, abierto a aprender de cada experiencia y con la convicción de que la salud visual no debe ser un privilegio. ?No hay secretos. Solo esfuerzo, colaboración y mucha humanidad?, resume.
?#NoMásCataratas? no es solo un título, es un grito de acción. Un llamado a no permanecer indiferentes ante una injusticia tan visible. Porque donde hay voluntad, hay solución. Y porque devolver la vista es también devolver la vida.
En este sentido, la Fundación también trabaja en la sensibilización y movilización social. Con el documental esperan abrir los ojos del mundo a esta realidad. ?Queremos que el espectador salga con conciencia, esperanza e inspiración. Que entienda que, con muy poco, se puede hacer mucho. Y que todos podemos formar parte del cambio?.
Los ojos, además de permitir la percepción del entorno, proporcionan información valiosa sobre patologías no oculares, debido a una estrecha relación entre la salud ocular y la salud general. El ojo, un órgano expuesto al exterior y fácil de explorar, puede mostrar signos de alteraciones en diferentes partes del cuerpo, lo que los convierte en un indicador clave para el diagnóstico de patologías que no tienen nada que ver con la visión. Esto se debe a que, a menudo, el ojo sufre las consecuencias de enfermedades sistémicas; pero también, a que los síntomas visuales son la primera manifestación de patologías.
Las enfermedades vasculares destacan entre las afecciones que pueden manifestarse en la visión. La Dra. Lucía González Buendía, especialista en el diagnóstico y tratamiento médico de patologías de la retina y de la mácula en Miranza, explica que la retina, responsable de transformar la luz en impulsos eléctricos que el cerebro interpreta como imágenes, está muy vascularizada, lo que significa que tiene una red extensa de vasos sanguíneos. ?Estos vasos son susceptibles a los cambios en la circulación sanguínea que pueden ocurrir debido a enfermedades sistémicas. Las alteraciones en estos vasos, como el engrosamiento, la ruptura o el estrechamiento, pueden reflejar enfermedades en el sistema cardiovascular o metabólico?.
La retinopatía diabética, que perjudica los vasos sanguíneos de la retina, puede ser identificada por un oftalmólogo en etapas tempranas, incluso antes de que el paciente sepa que padece diabetes. También la hipertensión arterial (HTA) puede producir daños en las venas y arterias de la retina, dando lugar a una retinopatía hipertensiva. Por eso, detectar a tiempo estas patologías facilita un control más efectivo, así como la prevención de daños irreversibles en la visión.
Por otra parte, ciertos trastornos neurológicos, como el aumento de la presión intracraneal (causada por un tumor cerebral o una hemorragia), el papiledema o edematización del nervio óptico, pueden reflejarse en el ojo, concretamente en el estado del nervio óptico, que forma parte del sistema nervioso central y se encarga de transportar las señales visuales desde la retina hacia el cerebro.
Asimismo, en el ojo pueden manifestarse enfermedades autoinmunes, como la sarcoidosis, la enfermedad de Behçet y la esclerosis múltiple, o infecciones que afectan a otras partes del cuerpo. Estas complicaciones pueden atacar los ojos, y provocar inflamación en la retina o en otras estructuras oculares, alertando de forma temprana sobre la existencia de patologías subyacentes.
En cuanto al aspecto de los ojos, la Dra. González Buendía indica que es posible detectar signos de diversas patologías o problemas de salud, a simple vista. ?Cambios en el color de la parte blanca del ojo, la córnea, el iris, o incluso en la forma del ojo, pueden reflejar afecciones tanto oculares como sistémicas. Por ejemplo, la ictericia, que es un color amarillento en la parte blanca del ojo, se debe a un exceso de bilirrubina en la sangre, que generalmente está relacionado con problemas en el hígado, en los conductos biliares o hemólisis (destrucción anormal de los glóbulos rojos)?.
El enrojecimiento de los ojos también puede detectarse a simple vista y ocurre cuando los vasos sanguíneos en la superficie del ojo se dilatan. Esta manifestación puede deberse a una variedad de factores como conjuntivitis, glaucoma agudo, fatiga o irritación ocular.
En el caso de los ojos que son muy prominentes o ?saltones?, el paciente podría tener un problema de tiroidescomo la enfermedad de Graves-Basedow. Por último, los cambios en el tamaño de las pupilas también pueden ser indicativos de problemas neurológicos o intoxicaciones.
Los ojos como indicador temprano de tumores
El crecimiento de muchos tumores puede ser indoloro y pasar desapercibido hasta que presentan síntomas, lo cual puede alertar sobre su existencia. La pérdida de visión puede ser un indicativo de tumores que, por una parte, afectan directamente a las estructuras oculares, como la retina o la órbita; y, por otra parte, se originan en órganos como el cerebro o los pulmones.
Según el Dr. José García-Arumí, experto en oncología ocular de Miranza, «no es extraño que distintos tipos de tumores provoquen metástasis en el ojo, sobre todo en la coroides, la capa intermedia del globo ocular, que está muy vascularizada». Esto ocurre frecuentemente en el cáncer de pulmón, y en muchos casos, es un diagnóstico oftalmológico el que revela la existencia de un tumor primario previamente desconocido.
El Dr. García-Arumí también señala que el cáncer de mama es otra de las neoplasias que comúnmente se disemina al ojo, junto con otros tipos de tumores menos frecuentes, como los de origen gastrointestinal, renal o cutáneo. Además, existen tumores que afectan directamente las estructuras relacionadas con la visión, como los cerebrales que, dependiendo de su localización, pueden alterar las estructuras que permiten transmitir los estímulos visuales desde la retina hasta el cerebro, pudiendo provocar visión borrosa, doble visión o reducción del campo visual.
La importancia de una detección temprana de estos tumores recae, no solo en la mejora del pronóstico general del paciente, sino en la prevención de la pérdida de visión irreversible, ya que las fibras nerviosas del nervio óptico no se regeneran.
Pruebas para detectar enfermedades no oculares
En la mayoría de los exámenes oculares rutinarios, el enfoque principal está en identificar problemas relacionados directamente con la visión. Sin embargo, en ciertos casos, el oftalmólogo puede realizar pruebas adicionales cuando se sospecha de enfermedades sistémicas o cuando el examen inicial sugiere que hay alteraciones fuera del ojo que requieren investigación. Estas pruebas son cruciales para identificar condiciones de salud que podrían estar pasando desapercibidas y, por lo general, suelen ser sencillas, rápidas y no invasivas, lo que las convierte en una herramienta de diagnóstico muy accesible.
Una de las pruebas más importantes para el diagnóstico de enfermedades sistémicas es la exploración del fondo de ojo, donde se examina la retina y el nervio óptico. Esta prueba permite observar posibles signos de enfermedades que afectan otras partes del cuerpo, como los vasos sanguíneos, y puede ser clave en la detección temprana de afecciones como la hipertensión, la diabetes y trastornos neurológicos.
Las pruebas adicionales se realizan en pacientes con antecedentes de hipertensión, diabetes, enfermedades oculares familiares, o en aquellos que presentan síntomas que podrían estar relacionados con problemas neurológicos o metabólicos. En el caso de un examen de fondo de ojo como parte de las revisiones oculares rutinarias, se recomienda sobre todo en personas mayores de 40 años, y en aquellos pacientes con factores de riesgo, tales como hipertensión, diabetes o antecedentes familiares de enfermedades oculares o sistémicas.
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha desarrollado una innovadora terapia génica que podría transformar el tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una enfermedad genética cardiaca rara y extremadamente letal. Esta enfermedad, especialmente devastadora en hombres jóvenes, carece actualmente de cura, y los tratamientos disponibles solo ofrecen soluciones paliativas.
El estudio, dirigido por el Dr. Enrique Lara-Pezzi, líder del grupo Regulación Molecular de la Insuficiencia Cardiaca del CNIC e investigador del CIBERCV, ha demostrado que la introducción de una versión sana del gen TMEM43 directamente en las células cardíacas mejora significativamente la función del corazón y prolonga la supervivencia de ratones afectados por la enfermedad.
La investigación es el resultado de una colaboración de más de 10 años de un equipo clínico, liderado por el Dr. Pablo García-Pavía, del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y jefe del grupo de Miocardiopatías Hereditarias del CNIC, y un grupo básico-traslacional, liderado por el Dr. Lara-Pezzi, que ha permitido comprender mejor esta enfermedad y ofrecer alternativas eficaces para su tratamiento.
Tras identificarse los primeros pacientes en España con esta enfermedad en el Hospital Puerta de Hierro, la colaboración de ambos grupos permitió en 2019 la creación del primer modelo que replicaba la enfermedad en animales. Ahora, los investigadores han ido un paso más allá desarrollando una terapia para tratar esta patología.
La ARVC5 está causada por mutaciones en el gen TMEM43 y se caracteriza por arritmias graves y muerte súbita. Es particularmente agresiva en varones jóvenes, cuya esperanza de vida media es inferior a los 42 años. Aunque los desfibriladores automáticos implantables (DAI) se utilizan para prevenir la muerte súbita, no existen tratamientos que frenen el avance de la enfermedad.
Resultados de la investigación
En este estudio, que se publica en la revista Circulation Research, los investigadores del CNIC han diseñado una terapia génica basada en vectores virales adenoasociados (AAV), una plataforma segura para su uso en humanos, con el fin de introducir una copia funcional del gen TMEM43 en las células cardíacas de ratones.
Los resultados obtenidos son prometedores: la terapia no solo mejoró la contracción del corazón y redujo la fibrosis, sino que también prolongó significativamente la vida de los ratones tratados. Una única dosis del tratamiento fue suficiente para prevenir las alteraciones eléctricas y estructurales típicas de la enfermedad.
?Este avance nos acerca a una posible cura para esta devastadora enfermedad?, explica la Dra. Laura Lalaguna, primera autora del estudio. ?Al aumentar la cantidad de proteína TMEM43 sana en el corazón, logramos contrarrestar los efectos tóxicos de la proteína mutada, mejorando la función cardíaca y ralentizando la progresión de la enfermedad?.
Además, añade el Dr. Enrique Lara-Pezzi, este trabajo abre nuevas posibilidades terapéuticas para otras miocardiopatías hereditarias, un grupo de enfermedades para las que los tratamientos actuales contra la insuficiencia cardíaca a menudo resultan ineficaces. ?La terapia génica basada en AAV tiene un gran potencial para ofrecer soluciones específicas y curativas, no solo para la ARVC5, sino también para otros trastornos cardíacos hereditarios?.
Este estudio marca un paso clave en la búsqueda de tratamientos más efectivos para enfermedades raras y podría transformar el pronóstico de los pacientes afectados, aliviando la carga de las enfermedades cardíacas hereditarias y reduciendo la necesidad de un seguimiento médico constante, lo que beneficiaría tanto a los pacientes como a los sistemas de salud.
