Un grupo de investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid en colaboración con la unidad multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar del Hospital 12 de Octubre, bajo el liderazgo de la Dra. Pilar Escribano, han puesto en marcha un proyecto de estudio genético de la Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP), una enfermedad rara caracterizada por el aumento progresivo de la resistencia vascular pulmonar, que da lugar a un aumento de la postcarga del ventrículo derecho, causando el fallo ventricular derecho.
El proyecto surgió en septiembre de 2011 con el objetivo de estudiar un conjunto de pacientes y seleccionar aquellos que encajaran en el perfil para el estudio molecular. Como explica uno de los participantes, el investigador Jair Tenorio, «Se trata del primer proyecto que se realiza en España con un número de pacientes tan alto y además es uno de los pocos estudios de la Hipertensión Arterial Pulmonar multicéntricos que se han realizado en España». La aportación financiera de la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar ha dado una dimensión más humanitaria y mayor solidez científica al proyecto iniciado gracias a la financiación de Actelion. La ampliación de la aportación económica gracias a los fondos propios de la asociación, ha permitido ofrecer una ampliación de servicios y apoyo a los pacientes participantes con opción de asesoría personalizada y apoyo emocional sistematizado e implicar a otros centros hospitalarios permitiendo que haya una cobertura geográfica mucho más amplia que la inicialmente planificada.

Otra de las ventajas que, según el investigador, aporta este nuevo estudio es la de caracterizar a la población española para la HAP y describir nuevas alteraciones tanto en genes ya descritos, como el BMPR2, ?del que ya tenemos detectadas algunas mutaciones nuevas que aun no están descritas?. Además, este grupo de investigadores, con el doctor Pablo Lapunzina al frente, está desarrollando el diseño de un chip de microarray en el que se va a poder detectar alteraciones en el gen BMPR2 con una sensibilidad mayor. ?Este diseño nos va a ofrecer también la posibilidad de encontrar nuevos genes que pudiesen estar implicados en esta enfermedad?, afirma Tenorio.

El proyecto ya está dando resultados que se han presentado tanto en el Congreso Europeo de Cardiología que se celebró en Niza en febrero, como en el Congreso de la Asociación Española de genética Humana, del 10 al 12 de abril de 2013. Una vez terminado, se publicarán los resultados en revistas científicas de nivel mundial, dando la importancia necesaria a este tipo de estudios. Estudios que animan mucho a una comunidad científica muy mermada en los últimos tiempos por los recortes en Investigación, además de demostrar que la investigación en España está a la cabeza de muchos estudios y proyectos relacionados con enfermedades raras.