El diagnóstico del síndrome de Lynch es un reto en la práctica clínica, dado que en muchas ocasiones, requiere un alto grado de sospecha clínica. A pesar que solamente representa un 2-3% de todos los casos de CCR, la elevada incidencia de este tumor hace que alrededor de 500 individuos desarrollen un CCR a consecuencia de este síndrome. Así, en la Clínica d?Alt Risc de Cáncer Colorrectal (CAR-CCR) del Hospital Clínico de Barcelona se han diagnosticado desde el año  2006 alrededor de 60 familias con síndrome de Lynch.

El manejo de estas familias requiere una aproximación multidisciplinar coordinada, incluyendo un adecuado consejo genético, recomendación en relación al seguimiento endoscópico, y una evaluación psicológica adecuada, dada las consecuencias del diagnóstico de una enfermedad genética (desesperanza, temor, dudas sobre el riesgo de desarrollar un cáncer, posibilidad de transmisión a la descendencia, etc.). Es por esta razón que desde el equipo de la CAR-CCR, se iniciaron en el año 2011 unas sesiones informativas-educativas orientadas a aquellas familias diagnosticadas de este síndrome. El objetivo general de estas sesiones era mejorar el conocimiento del síndrome de Lynch y las posibilidades de prevención por parte de las familias atendidas en la unidad, ofrecer a los pacientes con  síndrome de Lynch la posibilidad de conocerse mutuamente erradicando la sensación de ?estar solos? y fomentar la creación de una asociación de enfermos con síndrome de Lynch que se materializó el mes de noviembre del año 2012 con el nombre de AFALynch, Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch.

AFALynch, Asociación de Familias con Síndrome de Lynch se constituye a mediados del año 2012 y es presentada en el trascurso de la I Jornada de Familias con síndrome de Lynch, de la mano de los organizadores del evento, el Dr. Francesc Balaguer y la Dra. Judith Balmaña del Hospital Clínic y Vall de Hebrón, respectivamente.

La creación de una asociación de pacientes con síndrome de Lynch en nuestro país podría contribuir a la difusión, en la población general, del conocimiento de este síndrome y por lo tanto a incidir sobre la supervivencia de estos pacientes.

Objetivos de AFALynch:

1. Contribuir al desarrollo sobre la investigación sobre  Síndrome de Lynch. 2. Difundir los resultados de esta investigación 3. Contribuir a minimizar el impacto psicológico tanto en el momento de recibir el diagnóstico como a lo largo de la vida del afectado favoreciendo la creación y/o especialización de profesionales de la salud competentes en test campo. 4. Promover políticas de promoción de la prevención, seguimiento regular y sistemático de pacientes y dar a conocer la posibilidad de los diferentes tratamientos. 5.  Dar soporte a las familias, informarlos y poder ofrecerles asesoramiento a través de profesionales especializados en este síndrome. 6. Desarrollar acciones alrededor de la sociedad y de las instituciones con la finalidad de sensibilizar a la población y a los profesionales de la salud para mejorar el conocimiento de este síndrome.

FUENTE: María Ricart, Presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch 

El síndrome de Lynch es la variante más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario, justificando alrededor de un 1-3% de todos los casos de CCR. Este síndrome autosómico dominante se caracteriza por una predisposición al desarrollo fundamentalmente de CCR, cáncer de endometrio y cáncer de ovario. En menor frecuencia, pueden aparecer otras neoplasias: estómago, vía biliar, intestino delgado, páncreas, SNC (síndrome de Turcot), uréter y pelvis renal, y piel (síndrome de MuirTorre).

El síndrome de Lynch está causado por una alteración o cambio en la información genética (mutación) que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia. Los familiares de segundo grado (abuelos, tíos, nietos) tienen un riesgo del 25% de ser portadores de la mutación familiar.

Los principales beneficios de conocer la mutación causante del síndrome son: 1) la posibilidad de realizar medidas de prevención para evitar la aparición de un cáncer o detectarlo de forma precoz, y 2) permitir diagnosticar qué miembros de la familia son portadores de la mutación mediante una muestra de sangre y un estudio genético a partir de los 18 años y, por tanto, centrar las medidas de prevención en aquellos que son portadores.

La penetrancia (casos con CCR en relación a los casos totales con mutación)  del CCR es del 60-80%, aproximadamente. Las estrategias preventivas en el síndrome de Lynch van orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al síndrome (principalmente CCR y cáncer de endometrio) e incluyen el análisis molecular de los tumores, el análisis genético, el cribado endoscópico del CCR, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirugía profiláctica y la vigilancia de la población afectada.

Cribado de cáncer colorrectal

En el caso del CCR se recomienda la realización de una colonoscopia a partir de los 20-25 años con una periodicidad de 1-2 años.

En relación a la prevención del CCR en el síndrome de Lynch, existe evidencia sólida que indica que la realización de colonoscopias con la periodicidad mencionada permite la extirpación de pólipos pre-malignos, y disminuye la incidencia de CCR y la mortalidad en un 60%.

Así, la falta de adherencia al programa endoscópico se asocia a la aparición de un CCR con más frecuencia y a un aumento de la mortalidad.

Cribado de cáncer de endometrio y de ovario

En relación al cáncer de endometrio la estrategia de cribado consiste en una ecografía ginecológica transvaginal (se trata de la introducción de una sonda-transductor-a través de la vagina para examinar el útero, los ovarios y el cuello del útero), una biopsia de endometrio (consiste en la toma de una muestra de tejido del interior del útero), y la determinación sanguínea del marcador tumoral CA-125 a partir de los 30/35 años (o 10 años antes del caso más joven), con una periodicidad de 1-2 años. Dada la falta de suficiente evidencia sobre la eficacia de estas pruebas de cribado en el momento actual, el manejo quirúrgico parece razonable en aquellas mujeres que hayan cumplido el deseo gestacional. En aquellas mujeres que aún no hayan cumplido este deseo, se recomienda la estrategia de cribado mencionada.

Cribado de otros cánceres asociados al síndrome

Aunque el colon y el útero son los órganos frecuentemente afectados en el síndrome de Lynch, pueden aparecer tumores en otras localizaciones.

Cribado de cáncer de estómago 

La probabilidad de desarrollar un cáncer gástrico a lo largo de la vida es del 8% en hombres y del 5% en mujeres. Aunque no hay suficiente evidencia que apoye su realización, esta probabilidad de presentación hace recomendable realizar una gastroscopia a partir de los 30-35 años con una periodicidad de 1-2 años.

FUENTE: María Ricart, Presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch 

¿Sabes que ocho de cada diez casos de cáncer de ovario se diagnostican en estadios avanzados de la enfermedad?

El día 4 de Febrero se celebra el Día Mundial del Cáncer

La falta de síntomas fácilmente identificables que el cáncer de ovario presenta es el motivo principal por el cual cobra especial relevancia la labor informativa tanto de los profesionales sanitarios como de las asociaciones de pacientes. Y es que, hoy día, es fundamental que las mujeres cuenten con información sobre este tumor, ya que es difícil identificar cuáles son los síntomas de alarma que pueden hacer sospechar de la existencia del mismo.

Por este motivo, desde la Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario (ASACO) hemos publicado una infografía en nuestra página web así como en Twiter (@asociacionasaco) y Facebook, realizada con la colaboración de Roche y basada en el Informe ?El Cáncer de Ovario en España?, en la que se recogen las claves y prioridades del cáncer de ovario en nuestro país y, que difundimos con motivo del Día Mundial del Cáncer que se celebra el 4 de Febrero. ¿Nuestro objetivo? Concienciar y sensibilizar sobre esta enfermedad y las necesidades de las pacientes a la población general y a los más de 3.000 casos que surgen cada año en nuestro país.

Se trata de una infografía a través de la cual pretendemos aumentar la información en la población y entre los servicios de Atención Primaria sobre posibles síntomas precoces que deberían motivar la realización de una ecografía ginecológica, con el fin de evitar retrasos diagnósticos. Además, consideramos un asunto de gran importancia el que se lleve a cabo una rápida incorporación de nuevas terapias para que las pacientes de cáncer de ovario puedan beneficiarse de ellas en condiciones de igualdad en todo el territorio español.

Pero, además, no queremos dejar pasar la ocasión de reivindicar desde nuestra Asociación la necesidad de poner en marcha más campañas de concienciación sobre la enfermedad mediante las que se sensibilice a la mujer y profesionales sanitarios en torno a sus síntomas, para que se facilite el diagnóstico precoz.

Todo bajo una misma premisa: La de cuidar, curar y dotar a los afectados por cáncer de ovario de una calidad de vida que contribuya a la consecución de la felicidad propia y la de los demás.

ASACO está presente el día 3 de diciembre en la II Jornada de Somos Pacientes de forma presencial y virtual, fieles a optimizar los recursos y difundir al máximo la misión y mensajes de ASACO, esta vez, exponiendo sus herramientas virtuales al participar en una mesa redonda en esta jornada.

La Jornada se celebran en el Espacio Cómo, un moderno e innovador espacio situado en Madrid, en la calle Pradillo nº 60.

Consulta aquí el programa de la Jornada

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ASACO en la XII Jornadas de actualización en ginecología oncológica

ASACO, Asociación de Afectados por Cáncer de Ovario, estuvo presente en la XII Jornadas de Actualización de Ginecología Oncológica que se han celebrado en Granada este fin de semana. Invitada por Pharmamar y en colaboración, entre otras empresas, con Roche, la Asociación ha sido testigo de las últimas innovaciones realizadas en el campo de mano de grandes expertos.

La jornada del viernes estuvo dedicada en exclusividad al cáncer de mama precoz, donde las intervenciones y el debate giraron en torno a las técnicas que se deben aplicar en estas ocasiones; desde el ganglio centinela, la linfadenectomía, la quimioterapia y la radioterapia fueron temas que contribuyeron a una discusión enriquecedora para todos los asistentes.

El sábado, con especialistas de la talla del Dr. Chiva, el Dr. Ponce, el Dr. León, la Dra. Díaz, el Dr. Barahona y el profesor Garrido, se profundizó en el tratamiento y las últimas novedades acerca del cáncer de cérvix, útero, endometrio y ovario.

Entre las conclusiones más relevantes, se volvió a confirmar la dificultad del diagnóstico precoz a la hora de detectar el cáncer de ovario, uno de los más agresivos dado su alto grado de mortalidad. En este sentido, los expertos volvieron a hacer hincapié en la necesidad de que las revisiones ginecológicas sean más exhaustivas, de mayor duración y con tecnología de última generación. Para ello, solicitaron mayor implicación y colaboración a las instituciones público-privadas.

La alusión a los test genómicos, a los avances en materia de imagen y tratamientos con menor grado de morbilidad fueron temas estrella en unas Jornadas que cada vez están adquiriendo mayor relevancia, tanto en cantidad de participantes, pero, ante todo, por la calidad de las exposiciones.

Las sesiones no podían terminar sin los principales protagonistas; los afectados, momento en el que una afectada por el cáncer de mama conmovió y emocionó a la sala.

ASACO aprovechó para estrechar relaciones con la Comunidad andaluza; pacientes, afectados, así como profesionales del sector pudieron conocer de primera mano el Proyecto ?Piedra a Piedra? y, sobre todo, el ?Proyecto Bienestar? que está desarrollando ASACO gracias a la colaboración de la Fundación ?la Caixa?; un plan que ofrece servicios gratuitos de psicooncología, terapias complementarias y bienestar social.

La Asociación, entre cuyos fines se encuentra informar y comunicar a los afectados todos los avances, innovaciones y novedades relativas al cáncer de ovario, tendrá la ocasión de conocer las últimas noticias de la mano de los mejores expertos. El encuentro tendrá lugar en el Hospital Universitario de las Nieves el 28 y 29 de noviembre, y servirá también para dar a conocer en Andalucía los servicios que ofrece ASACO, entre las que destaca el ?Proyecto Bienestar? en colaboración con la Fundación ?la Caixa?, en el que los socios de ASACO tienen acceso gratuito de servicios de psicooncología, terapias complementarias y la asistencia de un trabajador social.

La Unidad Funcional Oncológica de Cáncer de Mama y de Ginecología Oncológica del Hospital Universitario Virgen de las Nieves ha organizado para este fin de semana la XII Jornadas de actualización en Ginecología Oncológica. ASACO, asociación invitada, estará representada a través de Paz Ferrero, la Presidenta, quien ha hecho hincapié en el gran interés que tienen estas jornadas para todos los afectados; en este sentido, ha querido agradecer el hecho de que se dediquen unas jornada al tema monográfico del cáncer ginecológico; ?favorecer las relaciones con sociedades médicas y colectivos profesionales relacionados con el cáncer de ovario y especialidades afines es clave para poder ayudar a los afectados con las mejores garantías. Además, se consigue gran proyección social, hecho que ayuda a concienciar a las instituciones público-privadas sobre los requerimientos y demandas que hacemos desde las asociaciones de pacientes?.

Entre los temas que se trabajarán, destacan la cirugía guiada en el cáncer ginecológico, tanto en el de ovario, como en el de endometrio como en el de cérvix.

Para ver el programa completo, pinchen aquí

Paz Ferrero, Presidenta de ASACO, ha sido la encargada de cortar la cinta que daba lugar al comienzo de inviTRA, la única Feria de Reproducción Asistida que se celebra en España y que este año ha tenido lugar en Madrid.

En esta edición, inviTRA ha querido dar protagonismo a ASACO, nombrando madrina a la presidenta de la Asociación, con el objetivo de informar, concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre esta durísima y, a su vez, silenciada enfermedad. En este sentido, se ha querido trasladar el mensaje de que el hecho de padecer cáncer de ovario no es siempre sinónimo de infertilidad; un mensaje positivo y optimista, reflejo, a su vez, de lo que se respiraba en la Feria.

Las jornadas, que han contado con especialistas, empresas y espacios reservados al público genera, han servido para dar a conocer los últimos avances en cuestiones relacionadas con la reproducción, abarcando campos tan dispares como desde las últimas innovaciones tecnológicas hasta aspectos relacionados con la faceta más emocional de la fertilidad.

En palabras de Paz Ferrero, ?los afectados por el cáncer de ovario tienen razones de peso para estar contentos; no sólo por las innovaciones tecnológicas, sino por el gran número de grupos y asociaciones de apoyo que existen para parejas o personas individuales que tienen dificultades para tener descendencia. El éxito de la Feria confirma que la sensibilidad hacia este tema es cada vez mayor y desde ASACO hemos de contribuir a ello, comunicando a los afectados por el cáncer de ovario de que, pese a las grandes dificultades, la fertilidad? ?ES POSIBLE?.

El día 13 de noviembre de 2014 de 16.00 a 20.30 el Dr. García-Donas organiza la «I Jornada para Pacientes de Tumores Ginecológicos» con la Unidad de cáncer ginecológico, genitourinario y de la piel, Programas de cáncer familiar y Cáncer raro del Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC) en el:

Auditorio Reina Sofía
Hospital Universitario Sanchinarro
C/ Oña, 10, 28050 Madrid

Auspician la jornada el Grupo GEICO y ASACO. Patrocina AstraZeneca.

El programa completo aquí o haciendo un click en la imagen.