El diagnóstico del síndrome de Lynch es un reto en la práctica clínica, dado que en muchas ocasiones, requiere un alto grado de sospecha clínica. A pesar que solamente representa un 2-3% de todos los casos de CCR, la elevada incidencia de este tumor hace que alrededor de 500 individuos desarrollen un CCR a consecuencia de este síndrome. Así, en la Clínica d?Alt Risc de Cáncer Colorrectal (CAR-CCR) del Hospital Clínico de Barcelona se han diagnosticado desde el año  2006 alrededor de 60 familias con síndrome de Lynch.

El manejo de estas familias requiere una aproximación multidisciplinar coordinada, incluyendo un adecuado consejo genético, recomendación en relación al seguimiento endoscópico, y una evaluación psicológica adecuada, dada las consecuencias del diagnóstico de una enfermedad genética (desesperanza, temor, dudas sobre el riesgo de desarrollar un cáncer, posibilidad de transmisión a la descendencia, etc.). Es por esta razón que desde el equipo de la CAR-CCR, se iniciaron en el año 2011 unas sesiones informativas-educativas orientadas a aquellas familias diagnosticadas de este síndrome. El objetivo general de estas sesiones era mejorar el conocimiento del síndrome de Lynch y las posibilidades de prevención por parte de las familias atendidas en la unidad, ofrecer a los pacientes con  síndrome de Lynch la posibilidad de conocerse mutuamente erradicando la sensación de ?estar solos? y fomentar la creación de una asociación de enfermos con síndrome de Lynch que se materializó el mes de noviembre del año 2012 con el nombre de AFALynch, Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch.

AFALynch, Asociación de Familias con Síndrome de Lynch se constituye a mediados del año 2012 y es presentada en el trascurso de la I Jornada de Familias con síndrome de Lynch, de la mano de los organizadores del evento, el Dr. Francesc Balaguer y la Dra. Judith Balmaña del Hospital Clínic y Vall de Hebrón, respectivamente.

La creación de una asociación de pacientes con síndrome de Lynch en nuestro país podría contribuir a la difusión, en la población general, del conocimiento de este síndrome y por lo tanto a incidir sobre la supervivencia de estos pacientes.

Objetivos de AFALynch:

1. Contribuir al desarrollo sobre la investigación sobre  Síndrome de Lynch. 2. Difundir los resultados de esta investigación 3. Contribuir a minimizar el impacto psicológico tanto en el momento de recibir el diagnóstico como a lo largo de la vida del afectado favoreciendo la creación y/o especialización de profesionales de la salud competentes en test campo. 4. Promover políticas de promoción de la prevención, seguimiento regular y sistemático de pacientes y dar a conocer la posibilidad de los diferentes tratamientos. 5.  Dar soporte a las familias, informarlos y poder ofrecerles asesoramiento a través de profesionales especializados en este síndrome. 6. Desarrollar acciones alrededor de la sociedad y de las instituciones con la finalidad de sensibilizar a la población y a los profesionales de la salud para mejorar el conocimiento de este síndrome.

FUENTE: María Ricart, Presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch 

El síndrome de Lynch es la variante más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario, justificando alrededor de un 1-3% de todos los casos de CCR. Este síndrome autosómico dominante se caracteriza por una predisposición al desarrollo fundamentalmente de CCR, cáncer de endometrio y cáncer de ovario. En menor frecuencia, pueden aparecer otras neoplasias: estómago, vía biliar, intestino delgado, páncreas, SNC (síndrome de Turcot), uréter y pelvis renal, y piel (síndrome de MuirTorre).

El síndrome de Lynch está causado por una alteración o cambio en la información genética (mutación) que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia. Los familiares de segundo grado (abuelos, tíos, nietos) tienen un riesgo del 25% de ser portadores de la mutación familiar.

Los principales beneficios de conocer la mutación causante del síndrome son: 1) la posibilidad de realizar medidas de prevención para evitar la aparición de un cáncer o detectarlo de forma precoz, y 2) permitir diagnosticar qué miembros de la familia son portadores de la mutación mediante una muestra de sangre y un estudio genético a partir de los 18 años y, por tanto, centrar las medidas de prevención en aquellos que son portadores.

La penetrancia (casos con CCR en relación a los casos totales con mutación)  del CCR es del 60-80%, aproximadamente. Las estrategias preventivas en el síndrome de Lynch van orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al síndrome (principalmente CCR y cáncer de endometrio) e incluyen el análisis molecular de los tumores, el análisis genético, el cribado endoscópico del CCR, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirugía profiláctica y la vigilancia de la población afectada.

Cribado de cáncer colorrectal

En el caso del CCR se recomienda la realización de una colonoscopia a partir de los 20-25 años con una periodicidad de 1-2 años.

En relación a la prevención del CCR en el síndrome de Lynch, existe evidencia sólida que indica que la realización de colonoscopias con la periodicidad mencionada permite la extirpación de pólipos pre-malignos, y disminuye la incidencia de CCR y la mortalidad en un 60%.

Así, la falta de adherencia al programa endoscópico se asocia a la aparición de un CCR con más frecuencia y a un aumento de la mortalidad.

Cribado de cáncer de endometrio y de ovario

En relación al cáncer de endometrio la estrategia de cribado consiste en una ecografía ginecológica transvaginal (se trata de la introducción de una sonda-transductor-a través de la vagina para examinar el útero, los ovarios y el cuello del útero), una biopsia de endometrio (consiste en la toma de una muestra de tejido del interior del útero), y la determinación sanguínea del marcador tumoral CA-125 a partir de los 30/35 años (o 10 años antes del caso más joven), con una periodicidad de 1-2 años. Dada la falta de suficiente evidencia sobre la eficacia de estas pruebas de cribado en el momento actual, el manejo quirúrgico parece razonable en aquellas mujeres que hayan cumplido el deseo gestacional. En aquellas mujeres que aún no hayan cumplido este deseo, se recomienda la estrategia de cribado mencionada.

Cribado de otros cánceres asociados al síndrome

Aunque el colon y el útero son los órganos frecuentemente afectados en el síndrome de Lynch, pueden aparecer tumores en otras localizaciones.

Cribado de cáncer de estómago 

La probabilidad de desarrollar un cáncer gástrico a lo largo de la vida es del 8% en hombres y del 5% en mujeres. Aunque no hay suficiente evidencia que apoye su realización, esta probabilidad de presentación hace recomendable realizar una gastroscopia a partir de los 30-35 años con una periodicidad de 1-2 años.

FUENTE: María Ricart, Presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch