03 de junio de 2012. Clínica de Fibrosis Quística en México. 

Muchas veces los papas nos dicen ?Mi hijo sólo tiene el problema en el páncreas, no tiene síntomas respiratorios, su pulmón no está afectado?. Pero estainformación dista mucho de ser cierta….

Es importante hacer notar que los primeros signos de la enfermedad pulmonar a menudo no se evidencian y el examen clínico es normal.Incluso la presencia de síntomas, puede demorar a veces algunos años.

La radiografía de tórax suele ser inespecífica y poco sensible a los cambios. Esto plantea una pregunta: ¿cuál es la mejor manera de investigar la infección/ inflamación de la vía aérea en pacientes jóvenes con fibrosis quística?

Las técnicas de imagen, como la Tomografía de alta resolución, los estudios de broncoscopia, se emplean comúnmente en estudios de investigación, pero su uso en la práctica clínica es controvertido y no siempre aportan información valiosa, además de exponer al niño a riesgos innecesarios.

Nuevas técnicas para la investigación de la inflamación temprana, como los marcadores inflamatorios en el lavado nasal, se han estudiado, pero no están disponibles para el manejo clínico.

También la medición de anticuerpos antipseudomonas es otro parámetro que puede ayudar a detectar esta infección/colonización temprana.

Hay un número de vías de investigación para detectar la infección temprana y la inflamación. Por el momento, debe haber un alto índice de sospecha de que hay afectación endobronquial en los lactantes y los niños con FQ.

La expectativa debe ser que no hay tos «normal» en la FQ, la tos representa la infección y / o inflamación, e implica la necesidad de intensificar la limpieza de las vías, y la consideración para el uso de antibióticos.

A su vez, una estrecha vigilancia de la ganancia de peso y el crecimiento lineal son muy útiles ? Si está afectado el crecimiento o el apetito es escaso, puede ser por infección de las vías respiratorias inferiores en el niño.

Los cultivos periódicos son importantes porque detectan la presencia de infección y la necesidad de tratamiento apropiado.

La mayoría de los pacientes más jóvenes con FQ tendrán infección temprana y / o inflamación. Se ha demostrado que ellas desempeñan un papel importante en la remodelación de las vías respiratorias y en el deterioro de la función pulmonar.

Por todo esto que mencionamos, el seguimiento en centros o clínicas especializadas es lo que nos da la certeza que se está realizando el seguimiento de acuerdo a la mejor evidencia clínica disponible y tratando la infección/colonización precozmente a fin de evitar la progresión a infección crónica con el consiguiente deterioro de la función pulmonar.

Traducido de www.cysticfibrosisnews.com

31/05/2012 El Economista

La Comisión Europea ha encargado a la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) la dirección del programa europeo Accord, que pretende incrementar la disponibilidad de órganos para trasplante en la Unión Europea, ya que en la actualidad apenas cubren el 50% de las necesidades.

Según el Observatorio Mundial de Trasplantes, que gestiona la ONT en colaboración con la OMS, en 2010 se registraron en los 27 países de la UE un total de 9.206 donantes de órganos, que permitieron realizar 29.209 trasplantes, lo que supone un promedio de 80 trasplantes diarios.

La cifra es, «a todas luces insuficiente», si se tiene en cuenta que 61.893 pacientes estaban en la lista de espera para recibir un trasplante a 31 de diciembre de 2010. Para cubrir las necesidades de órganos en Europa se habrían tenido que realizar 170 trasplantes cada día.

Dotado con cerca de 2,5 millones de euros, el programa que pretende mejorar esta situación tendrá una duración de 42 meses, según explicó este jueves la secretaria general de Sanidad, Pilar Farjas, durante la inauguración de la cumbre europea del trasplante, organizada por la ONT.

En el encuentro se presentó Acoord (Achieving Comprehensive Coordination in Organ Donation throughout the European Union), el programa «más importante» desarrollado por la Comisión Europea en este campo en los últimos años.

Farjas estuvo acompañada por Dirk Meusel, alto representante de la Comisión Europea; Lorenzo Cooklin, director general de la Fundación Mutua Madrileña, y Rafael Matesanz, director de la ONT.

La representante del departamento que dirige Ana Mato destacó la confianza europea en el sistema español de trasplantes, «convertido en un ejemplo a seguir en todo el mundo» y subrayó la necesidad de continuar trabajando para afianzar sus resultados.

España, con una tasa de 35,3 donantes por millón de personas (pmp) en 2011, dobla la media europea, que se sitúa en 18,4 donantes pmp.

El encuentro, que ha reunido en Madrid a la plana mayor de la comunidad trasplantadora de la UE, representantes de la Comisión Europea y de la OMS, supone la puesta en marcha del programa Accord, en el que participan 23 de los 27 países europeos, además de nueve instituciones y sociedades científicas en calidad de socios colaboradores. Accord agrupa tres proyectos, coordinados cada uno de ellos por un país distinto, bajo la coordinación general de la ONT.

En concreto, estos programas o áreas de trabajo son los siguientes: ‘El papel de los intensivistas y la cooperación entre coordinadores de trasplante y unidades de cuidados intensivos’, coordinado por el Reino Unido; ‘Registro de seguimiento de donantes vivos’, dirigido por Holanda, e ‘Intercambio de mejores prácticas en el proceso de donación entre los países de la UE’ a través de ‘twinnings’ o’hermanamientos’, liderado por Francia.

Enlace a la fuente de información

29/05/2012 Reuters. Por Lewis Krauskopf

Vertex Pharmaceuticals Inc emitió el martes datos corregidos sobre sus tratamientos contra la fibrosis quística, en los cuales disminuye la cantidad de pacientes que mostraron cierto nivel de mejoría en la función pulmonar, lo que generó una caída de más del 16 por ciento en sus acciones.

La información inicial, publicada a principio de mes, había hecho trepar las acciones de la firma, ante la esperanza de que Vertex pudiera obtener una franquicia multimillonaria para el tratamiento de la fibrosis quística, un trastorno genético grave que afecta a unas 70.000 personas en el mundo.

«Los datos corregidos parecen más débiles que la información original», dijo el analista de ISI Group Mark Schoenebaum.

Vertex culpó del error a una mala interpretación de los datos por parte de una persona involucrada en el análisis estadístico.

Pese a la revisión de los datos, los analistas de Wall Street manifestaron que aún son optimistas de que la combinación podría resultar exitosa.

«Este error es muy decepcionante», dijo a los analistas el presidente ejecutivo de Vertex, Jeffrey Leiden, en una conferencia telefónica. «Es inaceptable para nosotros», añadió.

Con todo, indicó Leiden, las conclusiones de la compañía «no cambiaron» y esperamos avanzar con un ensayo clínico, requisito para la solicitud de autorización de cualquier fármaco.

Vertex espera que los datos finales sobre el estudio estén a mitad de año, lo que incluirá a más del doble de pacientes.

Las acciones de la empresa cayeron un 16,7 por ciento, a 54,02 dólares, en las operaciones cercanas al mediodía en el Nasdaq. Pero aún estaban más de un 40 por ciento por encima de la cifra en que se negociaban antes de que se difundieran los datos iniciales previamente este mes.

La fibrosis quística hace que la delgada capa de mucosidad que ayuda a mantener los pulmones libres de gérmenes se enferme, tapando las vías aéreas y generando infecciones que dañan los pulmones.

El estudio de Fase II consiste en la combinación del nuevo fármaco de Vertex para la fibrosis quística, Kalydeco, con un medicamento experimental denominado VX-809.

Kalydeco ayuda a apenas el 4 por ciento de los pacientes con fibrosis quística, aquellos con una mutación genética específica. Vertex está evaluando combinaciones con la esperanza de finalmente ayudar a una mayor población con la enfermedad.

El 7 de mayo, Vertex difundió datos que indicaban que el tratamiento había ayudado a un 46 por ciento de los pacientes a experimentar una mejora en la función pulmonar de 5 puntos porcentuales o más en la medición conocida como FEV1 (cantidad máxima de aire que una persona puede exhalar en un segundo).

El martes, la compañía dijo que esa estadística era en verdad del 35 por ciento.

Los resultados iniciales también señalaban que cerca de un 30 por ciento de los pacientes experimentaron mejoras de al menos 10 puntos porcentuales. Pero ese número fue reducido al 19 por ciento.

Con todo, la mejora en los pacientes tratados con Vertex «es mucho mayor que las expectativas originales», dijo Schoenebaum en una nota de investigación.

Brian Abrahams, analista de Wells Fargo, señaló en otra nota de investigación que la caída inicial en las acciones de Vertex parecía «excesiva» y recomendó comprar acciones ante el debilitamiento.

«Aunque estamos un poco decepcionados por los datos menos robustos, la combinación Kalydeco/’809 claramente aparece activa para nosotros y creemos que aún tendría un potencial multimillonario en dólares», finalizó Abrahams.

28 de mayo de 2012 || Clínica de Fibrosis Quística en México

Por ejemplo un varón, de 35 años de edad, que aún tiene relativamente buena la función pulmonar, 60 por ciento del FEV1, por lo que todavía es relativamente saludable. Las recomendaciones para los adultos giran principalmente en torno a la actividad física habitual.

Los pacientes con la actividad física más baja tienen la tasa más pronunciada de deterioro de la función pulmonar. Y la actividad física habitual, se incorpora en todos los aspectos de la vida, y puede ser más eficaz que un programa de ejercicios.

A medida que nos convertimos en adultos, tenemos que trabajar, tenemos responsabilidades múltiples, por lo que la incorporación de ejercicio en la vida se convierte en un reto. La actividad física se convierte en algo que tenemos que incluir en nuestra rutina diaria.

Lo bueno de las recomendaciones para los adultos es que es importante participar en muchas cosas diferentes. Puede ser en actividades aeróbicas como caminar, correr, ciclismo, natación; todos ellos han documentado efectos positivos sobre la salud. También podemos incorporar actividades anaeróbicas juegos como voleibol de playa o fútbol, o cualquier tipo de deporte que los adultos pueden optar.

Hacer entrenamiento de fuerza en el gimnasio también es importante en este grupo.

También es importante incorporar ejercicios de flexibilidad en este grupo de adultos.

Así que el enfoque integral es lo que estamos buscando de aquí: aeróbico, anaeróbico, fuerza y flexibilidad. Yo llamo a esto la suma de 1 por ciento de aumento. Si somos capaces de incorporar un poco de actividad física a través de una amplia gama de ejercicios sobre una base diaria, podemos simplemente mantenernos físicamente saludables a través de un período prolongado de tiempo.

El ejercicio concurrente es un nuevo concepto que sale del deporte de alto rendimiento, donde atletas en deportes específicos están adoptando una amplia gama de actividades para mejorar su desempeño para su deporte específico de interés.

Se encontró que este ejercicio concurrente tiene efectos positivos, para todas las personas tanto sanas, como para aquellas con una enfermedad crónica como la fibrosis quística. Concurrente, simplemente significa que queremos tratar de incorporar muchas cosas diferentes, tantas como sea posible en un plan de ejercicios semanal.

Por ejemplo, podríamos hacer un poco de actividad cardiovascular en la mañana del lunes, podríamos hacer yoga lunes por la noche, y luego hacer un entrenamiento de fuerza en la sesión del martes. Luego podría ser bicicleta el resto de la semana.

Son completamente diferentes, apuntan a diferentes aspectos de nuestra fisiología.

Se mantienen las cosas interesantes, y mejora el cuerpo entero, desde el corazón a los pulmones, a la sangre, el tejido muscular y tal vez incluso en el hueso. Así que es un nuevo y poderoso concepto que estamos recomendando.

Cuando usted está buscando incorporar la actividad física y ejercicio en su vida el apoyo nutricional es crítico. Y en los pacientes con FQ es aún más importante porque tenemos que mantener la composición corporal, la masa corporal magra y también el porcentaje de grasa corporal.

Así que estamos buscando adecuada ingesta de hidratos de carbono, adecuada ingestión de proteínas para asegurarse de que cuando se entrena nuestro cuerpo tenga para su reconstrucción efectiva, y también aumentar la cantidad de grasas de buena calidad en la dieta.

¿Cuáles serían los riesgos de hacer ejercicio para adultos con FQ?

Uno es el que comentamos de la deshidratación, por lo tanto es mantener un ingesta elevada de líquidos y sales de reposición. Esto se vuelve aún más importante cuando los pacientes hacen ejercicio en época de calor o por tiempos prolongados. Ejercicio prolongado es cuando dura más de una hora. En estos casos puede dar lugar a hiponatremia y deshidratación que debemos prevenir. También me gustaría llamar la atención de aquellos pacientes que tienen alteración severa de la función pulmonar, y que se define como cualquier persona con un FEV1 de menos de 50 por ciento. Aquí tenemos que ser extremadamente cuidadosos, ya que los pacientes corren el riesgo de hipoxemia arterial o sea que se baje el oxigeno de la sangre debido al ejercicio.

Así, en pacientes con enfermedad pulmonar grave el ejercicio es mejor realizarlo en centros de rehabilitación y controlados por un equipo preparado para detectar estos problemas y aportar oxigeno si es necesario.

Un documento sugiere que existe un riesgo potencial de neumotórax en esta población, por lo que de nuevo es importante para incorporar el ejercicio que el clínico pueda hacer una indicación individualizada en pacientes adultos con FQ.

Creo que el futuro es emocionante, porque tenemos el potencial para incorporar el ejercicio en la vida de las personas con fibrosis quística, y hacerlo desde una perspectiva mecanicista justificada.

Una nueva investigación que acaba de salir muestra que las personas con los niveles más altos de actividad física tienen una tasa 50 por ciento más lento el deterioro de su función pulmonar.

BILBAO, 22 May. (EUROPA PRESS) –

El Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno vasco estudia la implantación, antes de final de año, de la detección precoz de cinco nuevas patologías en el marco del ‘Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas’, que se sumarían a las cinco ya incluidas en el programa en cuestión, según ha anunciado este martes el viceconsejero de Sanidad, Jesús María Fernández, en una jornada con motivo del trigésimo aniversario de la implantación en Euskadi de este programa.

En la actualidad, el Consejo Asesor del Cribado Neonatal en la Comunidad Autónoma Vasca ultima los estudios y análisis pertinentes para incorporar al programa, previsiblemente a finales de 2012, el cribado de cinco nuevas «enfermedades raras», en concreto de Homocistuniria, Acidemia isovalérica, Acidemia Isoglutárica tipo I, Jarabe de Arce y Deficiencia de Acil CoA de cadena larga.

Éstas se suman al Hipotiroidismo Congénito (HC), la Hiperfenilalaninemia (PKU), la Deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de cadena media (MCADD), la Fibrosis Quística (FQ), y la Enfermedad de las Células Falciformes (ECF), todas ellas patologías con una incidencia reducida en Euskadi pero con consecuencias graves para la salud, minimizables si se detectan de forma temprana.

El cribado neonatal, conocido como la «prueba del talón», se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido en las primeras 48 horas de vida y antes de abandonar el hospital. Es una actividad de prevención secundaria cuyo objetivo es reducir la morbilidad o mortalidad prematura asociadas a la enfermedad y mejorar su pronóstico.

Desde 1982, año de implantación en Euskadi del Programa de Cribado Neonatal, se han detectados 203 casos de enfermedades congénitas. En el País Vasco, primera comunidad autónoma del Estado en implantar el cribado neonatal de forma integral, la cobertura de este programa en la actualidad es prácticamente del 100 por ciento de los bebés recién nacidos y en 2011 se detectaron 7 casos de Hipotiroidismo Congénito, uno de MCADD, cinco de Fibrosis Quística, 13 de portadores de Fibrosis Quística, cuatro de ECF y 44 de portadores de ECF 44, mientras que no se ha detectado ningún caso de Fenilalaninemia.

Todas ellas son enfermedades raras, con una reducida prevalencia en Euskadi, pero con graves consecuencias para la salud, minimizables e incluso evitables gracias a la detección precoz.

30 AÑOS DE PROGRAMA DE CRIBADO

Con motivo del trigésimo aniversario de la implantación en Euskadi de este programa, el Departamento de Sanidad y Consumo y Osakidetza han celebrado este martes una jornada para analizar el presente y el futuro de esta herramienta «clave» para el diagnóstico precoz y el mejor tratamiento posible de lo que se conoce como enfermedades raras.

El viceconsejero de Sanidad del Gobierno vasco ha señalado, en el marco de esta jornada, que dicha extensión se hará «única y exclusivamente por razones científicas -evidencia científica- y que en ningún caso dependerá de la coyuntura económica o de la disposición presupuestaria del momento».

Además, ha agradecido, en la inauguración de este evento, la labor realizada por decenas de profesionales desde la implantación del programa hace 30 años, «agradecimiento sincero para quienes diseñaron e implantaron un sistema organizativo que ha sido modélico desde sus inicios».

Asimismo, ha reconocido especialmente el trabajo realizado por «decenas de personas para asegurar la máxima eficacia, eficiencia y calidad en los aspectos críticos del programa», como son la «prácticamente total cobertura de los recién nacidos e información puntual, completa y comprensible a padres y madres, la rápida y oportuna logística de las muestras o la rápida comunicación de positivos y consejo genético en condiciones de máximo respeto a la autonomía, confidencialidad y capacidad de conocimiento de padres y madres».

También ha destacado la «calidad y eficacia de los resultados analíticos, la confirmación diagnóstica rápida y eficaz de cada caso e inicio inmediato de tratamiento según la enfermedad detectada y el seguimiento de todos los casos».

El Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad Autónoma Vasca es parte de la Estrategia del Departamento de Sanidad y Consumo de abordaje integral de las enfermedades raras que incluye entre sus objetivos la mejora y la extensión del cribado de enfermedades metabólicas que se justifiquen desde el punto de vista de su coste-efectividad.

Clínica de Fibrosis Quística en México

Tan pronto como los niños entran en el segundo brote de crecimiento, en la adolescencia sus cuerpos comienzan a cambiar y su capacidad de hacer deportes cambia también.

Al empezar la adolescencia hay diferencias importantes entre los varones y las mujeres. En primer lugar, en relación con la fibrosis quística, sabemos que las niñas adolescentes con fibrosis quística tienen un mayor riesgo de una brusca disminución de su función pulmonar. La otra cosa que tenemos que tener en cuenta es que los niños y las niñas durante sus años adolescentes comienzan a diferenciarse en términos de su fisiología interna en lo que se refiere a la fuerza, la función anaeróbica y aeróbica. Por ejemplo, las niñas comienzan a estabilizarse en términos de su pico de consumo de oxigeno en las pruebas de ejercicio cardiopulmonar dentro y alrededor de 14 años de edad, en cambio los niños continúan aumentando el consumo de O2 hasta la edad de 18 años. Por lo tanto, es importante tener en cuenta a los niños y niñas por separado una vez que llegan a la adolescencia. ¿Qué les recomendaríamos a las niñas adolescentes? Se puede recomendar ejercicio aeróbico y esta es una recomendación muy importante para las chicas con FQ. Principalmente porque la capacidad aeróbica comienza a estabilizarse en torno a los 14 años para las niñas. Hay varios beneficios del entrenamiento aeróbico para niños con CF. Debido a que el entrenamiento aeróbico o ejercicio aeróbico ayuda en la fisiología del sistema de transporte de oxígeno. El sistema de transporte de oxigeno incluye pulmones, corazón, sangre, así como músculos. También se han demostrado efectos potentes en la eliminación del moco, ya que aumenta dicha eliminación en los niños que participan en actividades aeróbicas. De hecho, se puede aumentar la eliminación del moco todos los días hasta en un 30 por ciento sólo con ejercicio. Hay algo que tenemos que tener cuidado, especialmente con las niñas adolescentes con fibrosis quística, y es el mantenimiento de la composición corporal, queremos mantener un cierto porcentaje de grasa corporal en los pacientes con FQ. Así que es fundamental junto a las recomendaciones de ejercicio para los adolescentes con fibrosis quística indicar un aumento del consumo de calorías a través de proteínas, carbohidratos y grasas. El ejercicio requiere energía. La forma que obtenemos la energía en nuestro cuerpo es, obviamente, a través de la nutrición. Y, por supuesto el mantenimiento de la composición corporal adecuada en los pacientes con FQ es fundamental para la salud a largo plazo. Queremos mantener la masa corporal magra, y también queremos mantener el porcentaje de grasa corporal. Así que me gustaría dice el Dr. Wells que los atletas jóvenes o niños pequeños, y los adolescentes que participan en una actividad, aumenten las cantidades de hidratos de carbono complejos, como el trigo integral, la pasta o pan de trigo integral después del ejercicio para ayudar a abastecer de combustible a sus músculos. Quiero además que tengan las proteínas para ayudar a sus músculos y diferentes partes del cuerpo para la reconstrucción de sí mismos. Pero también quiero que consuman grasas buenas como el aguacate, el aceite de coco (MCT oil) o aceite de oliva, ese tipo de alimentos ayudan a la reparación del sistema nervioso y además proporcionan un nivel básico de energía para apoyar a los mayores niveles de actividad física, así como para mantener la composición corporal adecuada en los pacientes con FQ. Cuando pensamos en ejercicio aeróbico lo asociamos con una especie de largos recorridos o paseos largos en bicicleta, pero hay una serie de cosas diferentes que podemos hacer. Podemos hacer ejercicios aeróbicos como ir de excursión, o caminar simplemente, es un nivel general de actividad en nuestras vidas. Este tipo de ejercicio tiene un efecto muy potente sobre el sistema de transporte de oxígeno y puede ser muy útiles para los niños con FQ. A continuación, podemos llevarlo a un nivel ligeramente más intenso por ejemplo hacer un bloque de ejercicio de dos a tres minutos de duración y, a continuación un breve periodo de descanso. Eso podría ser algo así como correr en una pista haciendo un par de vueltas de la pista y luego caminar una vuelta, o si vamos a natación y hacemos nadando algunas vueltas, luego tomamos un descanso, hacemos otras vueltas y tomamos otro descanso. Ejemplos de algunas de las actividades que pueden poner a un énfasis en la capacidad aeróbica son la natación, carrera a campo traviesa, incluso el yoga puede ser beneficioso, porque hay un elevado nivel de actividad durante un período prolongado de tiempo. Todo ejercicio que pueda ser muy potente es beneficioso para los niños con FQ, especialmente en las mujeres adolescentes. ¿Y que pasa con las actividades anaeróbicas? Las actividades anaeróbicas pueden ser beneficiosas para las niñas con FQ también. Tomemos un ejemplo de algo así como el fútbol, o el baloncesto o el voleibol, deportes muy populares. Así, a los niños les encanta estar involucrados en este tipo de actividades y con ellas se logra mayor adhesión y por mas tiempo. La otra ventaja de hacer las actividades anaeróbicas es que durante el período de recuperación es el sistema aeróbico el responsable de la recuperación. Así que el sistema de transporte de oxígeno entero -sangre, pulmones, corazón, músculo – está siendo estimulado durante ese tiempo. Para las mujeres adolescentes con quística fibrosis, tenemos que considerar algunas cosas importantes. En primer lugar, el entrenamiento aeróbico es muy potente y eficaz para este grupo en particular. Se mejora y retarda la tasa de disminución de la función pulmonar en esta población. En segundo lugar, estamos buscando mantener la nutrición para apoyar el aumento la actividad física de una manera sana y, por último, la incorporación de algún tipo de ejercicio anaeróbico ya que ayuda a la adhesión, que es crítico para las adolescentes con fibrosis quística. Traducido de una entrevista al Dr. Wells para E Cystic Fibrosis Review

20/05/2012 Diario Córdoba

Ana Huertas: A la espera de un pulmón

ARACELI R. ARJONA

Ana llegó al mundo semanas después de que su hermano perdiera la vida con solo 7 años a raíz de una fibrosis quística. Antes que él, otro hermano había muerto con nueve meses por la misma enfermedad.

La fibrosis quística es una grave dolencia congénita que se genera cuando se unen dos personas que, sin estar enfermas, portan un gen mutado que para sus hijos es fatal. Aunque la probabilidad de engendrar un hijo enfermo es de un 25%, la suerte jugó en contra de los padres de Ana, que tuvieron que afrontar tres diagnósticos similares después de cada parto.

La primera vez que la enfermedad dio la cara en la vida de Ana, ella acababa de empezar Primaria. «A los 6 años tuve una neumonía, pero en Algeciras no supieron tratarla y pasé en el hospital cuarenta días», recuerda, «aquel episodio dejó las primeras heridas en mis pulmones». Sus padres, separados desde hace 13 años, se volcaron siempre en procurarle las atenciones necesarias para retardar al máximo su enfermedad y, sobre todo, para proporcionarle una vida lo más normal posible. Ella, optimista y alegre por naturaleza, asumió desde pequeña que su rutina diaria incluía una rigurosa medicación y un sobreesfuerzo basado en fisioterapia y ejercicios. Constante y aplicada, sus limitaciones físicas no le impidieron estudiar enfermería, una profesión vocacional que eligió motivada por «el trato tan amable que recibí en los hospitales el tiempo que tuve que pasar ingresada».

Hace tres años, conoció a su actual pareja, un joven que decidió armarse de valor y compartir su vida con Ana y con su enfermedad. Con una sonrisa llena de ternura, Ana revive el momento en que supo que se había quedado embarazada. Fue hace 19 meses. «Yo había oído que la fibrosis producía esterilidad, lo que no sabía es que afecta principalmente a los hombres». Lo primero que hizo al enterarse fue hablar con sus padres. «Me quedé bloqueada, no sabía qué hacer, según la doctora era muy arriesgado porque durante el embarazo si sufría alguna infección no me podrían tratar con los fármacos normales, me advirtió incluso que podía morir, pero que era ahora o nunca». Su padre, que siempre ha sido un pilar en su vida, la cogió de la mano y le dijo: «Vamos a cuidarnos y todo saldrá bien». Así fue como reunió el valor necesario para convertirse en madre. El embarazo «fue mal, muy mal». Tuvo que recibir un tratamiento al mes hasta cumplir los siete meses, apenas dormía, no podía moverse y su capacidad pulmonar, hasta entonces del 40%, se redujo drásticamente. «A las 32 semanas ingresé porque los antibióticos no me hacían efecto», explica serena, «y en septiembre me hicieron la cesárea, sentada en la camilla, con la epidural y una importante insuficiencia respiratoria». Mientras relata la dureza del parto, intercala recuerdos de su hija recién nacida: «Pasó un mes en la incubadora pero nació perfecta», «su padre le dio el primer biberón», «yo tardé en disfrutarla, cuando nació estaba demasiado cansada y dolorida». Justo después de dar a luz, Ana empeoró al sufrir una trombosis pulmonar que la dejó sin defensas, totalmente desnutrida. «La última recaída ocurrió el Viernes Santo, con un neumotórax del que no he vuelto a levantar cabeza», comenta sincera y aún sonriente. «Tengo muy poca fuerza y cada 15 días estoy con mocos, fiebre, agotada». Aquello desencadenó su ingreso en Reina Sofía. El neumotórax se cura con una operación sencilla que resulta incompatible con un trasplante de pulmón. Y ella está en lista de espera.

17/05/2012 EL PAÍS

Los productos dietoterápicos pueden costarle al usuario medio unos 500 euros al mes (una horquilla entre 119 y 920 euros) cuando entre en vigor el copago que contempla el decreto para la sostenibilidad del sistema sanitario que aprobará este jueves el Congreso de los Diputados. Son las cifras que recoge un documento interno elaborado por el Ministerio de Sanidad en el marco del desarrollo normativo del decreto, al que ha tenido acceso este periódico. El texto intenta concretar cuál sería la aportación del usuario para dietoterápicos, productos que consumen enfermos con trastornos metabólicos complejos o que necesitan nutrición enteral. Y las cifras que tendría que pagar el enfermo son tan elevadas que el propio documento se plantea que hay que poner un límite. ?Si se aplicaran únicamente diferentes porcentajes de aportación al 10%, 40% y 50%, sin fijar ningún límite en los productos (…) podría suponer en algunos casos un importante desembolso para los pacientes? advierte el texto.

14/05/2012 Clínica de Fibrosis Quística

¿Qué factores claves se tienen en cuenta a la hora de recomendar ejercicio a los niños antes de la pubertad?

DR. Wells: La primera cosa que los médicos consideran cuando se trabaja con niños con fibrosis quística es la aceleración del crecimiento que inicia una serie de cambios en la fisiología de los jóvenes.

Los niños pasan por dos importantes período de crecimiento rápido. El primero es de 0 a 2 años de edad, y luego en y alrededor de la pubertad.

Curiosamente, su fisiología con respecto al ejercicio cambia considerablemente en ese tiempo. Sus pulmones empiezan a crecer, el corazón empieza a crecer, las extremidades comienzan a alargarse, y como resultado, su capacidad para hacer ejercicio también se modifica. Un número de cambios internos fisiológicos también ocurren con respecto al metabolismo aeróbico, el metabolismo anaeróbico, la fuerza y acondicionamiento, todos los cuales pueden ser de ventaja si somos conscientes de ellos.

Así que es muy importante tener en cuenta por un lado a los niños antes de la pubertad y los adolescentes después del inicio de ese crecimiento acelerado.

Es entre las edades de dos y aproximadamente digamos que 10años en las niñas, 11 para los niños ? en que se suele hablar de crecimiento estable. Lo maravilloso de este período de crecimiento estable es que los niños y las niñas son muy similares fisiológicamente. Por lo tanto las recomendaciones de ejercicio puede ser las mismas para los niños y las niñas.

Y debido a que tienen una tasa de crecimiento muy estable, su capacidad de aprender habilidades deportivas es excelente.

Para los niños pequeños menores de 10-11 años , el ejercicio es realmente jugando. Si nos fijamos en un grupo de niños jugando en un patio de juegos, veremos que adoptan un patrón interesante. Van a hacer carreras cortas y a continuación, caminan y se recuperan, o hacer una explosión de ejercicio subiendo y bajando y luego paran y descansan un ratito.

Es muy diferente de la forma en la que los adultos puedan ejercitarse, en el que uno puede salir a correr, o podemos ir al gimnasio y trabajar en una cinta de correr, o podemos ir al gimnasio y hacer una hora de pesas, por ejemplo.

A los niños les encanta jugar anaeróbicamente. Les encanta correr a toda velocidad, les encanta hacer movimientos explosivos y luego descansar y recuperarse.

Lo maravilloso de esto es que tiene un poderoso efecto positivo sobre la fisiología humana del metabolismo anaeróbico, y también del metabolismo aeróbico dentro del músculo. Es la recomendación perfecta para los niños con fibrosis quística, ya que tiene objetivos sobre diferentes sistemas de energía dentro del músculo y también del sistema cardiovascular, que suministra oxígeno.

Así que al estar conscientes de la naturaleza de juego de los niños, podemos hacer recomendaciones efectivas para los niños con fibrosis quística.

Los investigadores del Hospital de Sick Children de Toronto han identificado que cuanto mayor sea la actividad física que un niño desarrolle más lenta será su tasa de deterioro de la función pulmonar.

Lo que es realmente importante es el volumen total de movimiento que un niño hace en el transcurso de un día lo que parecía tener un efecto protector para la función pulmonar a largo plazo en niños con FQ.

¿Cuales serían las recomendaciones específicas de ejercicio que Ud. haría para pacientes pediátricos con fibrosis quística?

DR. Wells: Queremos ofrecer a los niños la oportunidad de hacer el mayor número de cosas diferentes para mantenerlo interesante para ellos y para continuar desarrollándose. Estamos hablando de caminar, correr, saltar, lanzar la pelota , jugando, y la natación.

Lo fundamental que estamos buscando aquí es participación constante. Queremos que los niños participen en actividades físicas durante por lo menos 60 minutos al día. Esto puede parecer mucho, pero esto es lo que necesitamos para mantener la salud en los niños.
Y curiosamente, porque son más jóvenes y sus cuerpos se están adaptando de cierta manera al crecimiento.
También hemos encontrado que la intensidad tiene que ser relativamente alta, como cuando los niños juegan en un patio de recreo, hay explosión de actividad seguida de un descanso.

No debemos tener miedo de recomendar una intensa actividad como el fútbol o el baloncesto a los niños con fibrosis quística. La intensidad es crítica. Las actividades anaeróbicas , o sea actividades en las que hay de 10 a 45 segundos de ejercicio muy intenso seguido de largos períodos de dos a tres minutos de descanso.
Ese tipo de actividades son perfectas para los niños porque reflejan la naturaleza de juego de los niños.

Ellos pueden hacer una variedad de cosas, las cuales tienen un efecto positivo sobre su salud en general y sobre su función pulmonar.

¿Pero en qué circunstancias el ejercicio no se recomienda para los niños con FQ?

DR. Wells: Hay dos situaciones en las que creo tenemos que tener cuidado al prescribir ejercicio a todos los pacientes con FQ. La primera es durante las exacerbaciones. Cuando un paciente está enfermo, más enfermo de lo normal no queremos recomendar una intensa actividad durante ese tiempo.

La otra cosa importante es que tenemos que tener mucho cuidado con los pacientes con FQ cuando hace calor. Las glándulas sudoríparas en los niños y en todos los pacientes con FQ son diferentes a una persona sin FQ. Los niños con FQ pierden más sodio y cloruro que las personas sanas, por lo que el potencial de deshidratarse o no mantener su balance de electrolitos cuando se está ejercitando y hace calor es más grande. Así que estos son los dos momentos en los que tenemos que tener cuidado, las exacerbaciones pulmonares agudas y también el ejercicio en tiempo de calor.

Traducido de la entrevista al Dr. Wells para Ecysticfibrosis review

Federación Española de Fibrosis Quística

Incripción abierta para el III Congreso de la Federación Española de Fibrosis Quística

Este evento, que se enmarca dentro de la celebración del 25 Aniversario de la FEFQ, tendrá lugar los días 23 y 24 de junio de 2012.

La Federación Española de Fibrosis Quística celebra cada dos años su congreso nacional, dirigido a personas con FQ, familiares y profesionales socio-sanitarios que trabajan día a día en esta enfermedad. Este año, y coincidiendo con el 25 Aniversario de la Federación, se celebrará la tercera edición de este congreso, organizado con la ayuda de la Sociedad Española de FQ, que ha participado en el diseño del programa para dar a conocer los últimos avances médicos y científicos en relación con la Fibrosis Quística.

El evento, que tendrá lugar en Cáceres los días 23 y 24 de junio, tendrá un abordaje multidisciplinar, ofrecerá información actualizada del tratamiento en FQ y tratará de poner en común las buenas prácticas y experiencias de las personas con Fibrosis Quística. En él colaborarán, como ponentes, médicos especialistas en FQ, nutricionistas, psicólogos, fisioterapeutas y personas con FQ, que contarán sus experiencias sobre distintos temas relacionados con la enfermedad. Cabe destacar la presencia del Dr. Daniel Schidlow, que realizará la conferencia de clausura, como ya hiciera en el I Congreso de la FEFQ celebrado en Madrid en junio de 2008.

Durante los dos días que dura el congreso, se tratarán algunos de los temas que más inquietan a las familias y personas con FQ y que se recogieron de los cuestionarios pasados al final del II Congreso de la Federación, donde los asistentes sugirieron los temas que querían que fueran tratados en el siguiente congreso. Algunos de ellos son patologías relacionadas con la FQ, reproducción asistida, novedades en el pre y post trasplante, reeducación postural, recién diagnosticados o nuevas investigaciones científicas sobre Fibrosis Quística, como el nuevo medicamento desarrollado por Vertex Pharmaceuticals.

La noche del sábado, tendrá lugar una cena de clausura para todos los asistentes, en la que se entregarán los Premios Bienales a las Mejores Iniciativas relacionadas con la Fibrosis Quística y se recordarán los 25 años de lucha contra la enfermedad de todo el colectivo de Fibrosis Quística.

Puedes descargarte aquí la hoja de inscripción para el III Congreso de la FEFQ y consultar aquí el tríptico con el programa definitivo.