1996

YOLANDA ASENJO

YOLANDA ASENJO, MARTA GAITÁN, MARÍA EUGENIA CRUZ

281

3

6

Si

DIPLOMADAS EN TRABAJO SOCIAL, DIPLOMADO EN GESTIÓN Y ADMINISTRACCIÓN PÚBLICA, LINCENCIADOS EN PERIODISMO, LINCENCIADOS EN FARMACIA, LINCENCIADOS EN FILOLOGÍA,

Nacional

No

Federación

FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS, FEDER. EURORDIS

Revista o boletín
Memoria de actividades
Libros o folletos
CDs o DVDs
MATERIAL DE DIFUSIÓN DÍPTICOS, TRÍPTICOS, CUATRÍPTICOS PÓSTERS

Consultorio
Investigación científica
SERVICIO DE INFORMACIÓN, ORIENTACIÓN Y ATENCIÓN SOCIAL DE ANIRIDIA Y PATOLOGÍAS ASOCIADAS

Youtube: aniridia1
Otros: Asociación Española De Aniridia,A.E.A.

Jornadas
GRUPOS DE AYUDA MUTUA, ESCUELAS DE PADRES Y ESCUELAS DE ADOLESCENTES

Cuotas de los asociados
Instituciones públicas
Empresas privadas
Donativos de particulares

Quiénes Somos? La Asociación Española de Aniridia (A.E.A) fue creada en el año 1996, y desde entonces se ha constituido como un punto de referencia tanto para profesionales socio-sanitarios, como para pacientes, sirviendo de puente entre los dos colectivos e intercambiando información en ambas direcciones. Asímismo el valor de la entidad, cobra mayor sentido, al tratarse de un recurso en sí mismo de interrelación de búsqueda y expresión de información, de sentimientos y de esperanzas. El nacimiento de un niño con Aniridia, generalmente, supone una convulsión en la familia, siendo un elemento de estrés intenso para los padres. Las reacciones iniciales van a depender principalmente del grado de severidad de la enfermedad y del momento y la forma en que se comunicó la información que puede resultar angustiosa. El primer paso para afrontar la enfermedad, es la aceptación; la familia necesita tiempo y distancia para asimilar la noticia e ir asumiendo los cambios que acontecerán en su vida Es en esta etapa en la que toda la familia necesitará del apoyo y el asesoramiento profesional para facilitar el manejo de la situación, minimizar los efectos emocionales negativos y suministrar los recursos necesarios para enfrentarse a los cambios. Nuestras Áreas de Actuación: Por todo ello, la misión de la Asociación se articula en base a 3 áreas de actuación: 1. Área de Atención Social 2. Área de Información y Difusión 3. Área de Promoción a la Investigación a) Área de Atención Social: La Atención Social se presta a través del Departamento de Trabajo Social, y las actividades realizadas son en líneas generales la Atención / Información / Gestión y Orientación de la Problemática Social de los afectados y familiares, acercándoles los Recursos Sociales disponibles, para ellos como colectivo de Discapacitados Sensoriales y derivándoles en caso necesario al Servicio de Psicología de la entidad. b) Área de Información y Difusión: Se informa sobre los datos más relevantes y significativos de la enfermedad, resultados médicos, conclusiones tras la participación en distintos grupos de trabajo, a nivel nacional e internacional sobre Aniridia, nuevos tratamientos etc., por medio de boletines, realizados por la Asociación. Información sobre diferentes aspectos de la enfermedad, según datos obtenidos por parte de médicos, pacientes, y otros medios: tratamiento, centros especializados, ayudas visuales y económicas, etc. Esta información se ofrece por cauces diferentes: personal , telefónica, boletín para socios y boletín en color, correo – folleto y libro informativo e Internet. c) Área de Promoción a la Investigación. Dado que el fomento de la investigación sobre el origen y el tratamiento de esta enfermedad, es uno de los objetivos fundamentales de la entidad, mostramos una colaboración constante hacia los profesionales que solicitan de nosotros datos epidemiológicos, incentivar entre nuestros socios el sometimiento a pruebas diagnósticas y tratamientos experimentales . Con un gran esfuerzo por parte de la entidad hasta el momento se han organizado numerosos eventos dirigidos a este colectivo con la finalidad de dar un impulso a la investigación sobre esta patología. La Aniridia: La Aniridia es una patología ocular que se manifiesta por la falta congénita del iris del ojo, pudiendo ser total o parcial, y generalmente bilateral . Viene acompañada de otras alteraciones importantes, como: cataratas congénitas, nistagmus, hipoplasia macular y nervio óptico, degeneración orneal, glaucoma, ambliopía, estrabismo, por no citar otras más importantes pero más excepcionales, como tumores renales infantiles (Tumor de Wilms) o déficit cognitivo (Síndrome Wagr – Síndrome de Gillespie) entre otras. La Aniridia, es una enfermedad congénita y hereditaria, causada por mutaciones en el gen Pax6 (ubicado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13) que está implicado en el desarrollo embrionario del ojo. Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica dominante, aunque también se han descrito casos esporádicos, debidos a mutaciones “de novo”. Por todo esto, las personas que padecen Aniridia, además de una gran fotofobia, dada la falta del iris, tienen una agudeza visual inferior a un 20%, dependiendo de las alteraciones asociadas en cada caso. La Aniridia es una de las afectaciones causantes de baja visión, es considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia entre la población y por tanto nuestra Asociación es integrante activa de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) www.enfermedades-raras.org.

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