Con motivo del III Congreso Internacional sobre SXF, FXTAS y FOP (días 22, 23 y 24 de marzo del 2012, Barcelona), la Associació Catalana Síndrome X Fràgil ha conseguido que los Dres. Paul y Randi Hagerman*, considerados a nivel mundial las máximas autoridades en el SXF y referentes en cuanto al autismo, vengan a Barcelona y participen en intercambios con profesionales y familias.
Además, el Dr. Paul J. Hagerman descubrió en 2001 el FXTAS (Sindrome de Temblor/Ataxia Asociado a X Frágil), un trastorno neurodegenerativo en personas mayores -principalmente hombres- con la premutación. Actualmente Paul Hagerman es el Investigador Principal del Roadmap Interdisciplinary Research Consortium del Instituto de Salud Nacional de EEUU con más de 20 investigadores y cuyo foco es la investigación traslacional en FTXAS.
Por otro lado, la Dra. Randi J. Hagerman es especialista en Pediatría e investigadora del desarrollo pediátrico, y ha dedicado 25 años, prácticamente la totalidad de su carrera, a la investigación y tratamiento de pacientes con el síndrome X frágil. Su interés en los aspectos terapéuticos en las últimas dos décadas ha evolucionado paralelamente con los avances en biología molecular hacia el diseño de terapias moleculares dirigidas. En estos momentos la Dra. Hagerman está aplicando una variedad de protocolos, la
mayoría de los cuales son estudios controlados sobre autismo y SXF de utilidad en la búsqueda de bio-marcadores.
*Paul Hagerman, MG., Ph. D. Biòleg molecular. Professor del Dpt. de bioquímica I Medicina Molecular I Investigador del
M.I.N.D. Institute. Randi Hagerman, MD, Pediatra del desenvolupament i la conducta, directora del M.I.N.D. Institute.