Su hija Lucía fue diagnosticada con leucodistrofia metacromática en 2001. Desde entonces, la vida de Carmen Sever Bermejo dio un giro radical: del desconcierto inicial al activismo imparable. Hoy, Carmen es presidenta de la filial española de la Asociación Europea de Leucodistrofia (ELA España) y lucha por una causa tan justa como urgente: incorporar al cribado neonatal enfermedades para las cuales ya existe una cura, pero que solo pueden tratarse si se detectan antes de que aparezcan los síntomas. Es el caso de las leucodistrofias metacromáticas. En esta entrevista, insiste en la crudeza que supone tener en las manos una cura que no puede aplicarse.
¿Qué es exactamente una leucodistrofia?
Leucodistrofia es un nombre genérico que hace referencia a una atrofia de la sustancia blanca del cerebro, la mielina. ?Leuco? significa sustancia blanca. Pero no hablamos de una sola enfermedad. Gracias a los grandes avances que se han producido a nivel científico, hoy sabemos que hay muchos tipos distintos, causados por más de 100 o 120 tipos diferentes de genes o por la ausencia de proteínas o enzimas. Lo que tienen en común es que provocan una pérdida progresiva de la mielina. Y no afectan exclusivamente a niños. Aunque el 95% de los casos se desarrolla en edad infantil, hay un 5% que debuta en edad adulta.
Se agrupan en dos grandes tipos: las hipomielinizantes, en las que la mielina nunca llega a desarrollarse bien desde el nacimiento, y las desmielinizantes, en las que en principio hay un desarrollo normal, pero pasado un tiempo, esa mielina empieza a deteriorarse. En ese momento, los pacientes comienzan a perder habilidades que ya habían adquirido.
¿Qué implicaciones tiene esta enfermedad en la vida de un niño o su familia?
Tremendas. Es una pérdida progresiva de la vida tal y como la conoces.Ves cómo tu hijo, tu pareja o tu hermano va perdiendo sus capacidades poco a poco. Es como verle morirse un poco cada día. Y eso es muy difícil de asumir. Por la evolución podría asemejarse mucho a una esclerosis lateral amiotrófica, pero en niños, quienes pierden sus capacidades tanto a nivel central como periférico ?sistema nervioso central o periférico? en poquísimo tiempo, en meses. Y se quedan en un estado vegetativo.
¿Cómo se diagnostican estas enfermedades?
Hoy se diagnostican mucho más rápido que hace 20 años, gracias a los avances en genética. Con un panel genético o un exoma puedes tener el diagnóstico en pocos meses. Antes se tardaban años. Pero lo más efectivo es la prueba del talón.
¿En qué punto está actualmente el cribado neonatal en España?
Estamos a la cola de Europa y eso tiene que cambiar. Este es nuestro caballo de batalla ahora mismo en ELA España. Vivimos con mucha impotencia que haya tres tipos de leucodistrofia que se pueden detectar mediante este cribado: la adrenoleucodistrofia, la enfermedad de Krabbe y la metacromática. Para esta última se acaba de aprobar un tratamiento de terapia génica que cura la enfermedad, pero este solo funciona si se aplica antes de que aparezcan los primeros síntomas, es decir, de manera presintomática. Debido a que este biomarcador no está incluido en el cribado neonatal, no se están aplicando los tratamientos porque cuando nos damos cuenta de que el niño tiene la enfermedad es porque ya ha habido síntomas que nos hayan llevado a sospechar. De hecho, muchos niños tienen un desarrollo inicial normal durante los primeros años y luego empiezan a mostrar señales (caídas, dificultades de atención, retrocesos cognitivos?) típicas de las leucodistrofias.
Así que, ocurre una paradoja cruel: tenemos el tratamiento, pero no a los pacientes a los que administrárselo, a no ser que haya un hermano mayor afectado y se sepa que el recién nacido está en riesgo. Es lo que decimos desde la asociación: hay que perder un hijo para salvar al otro. Solo así se accede hoy a la terapia génica.
¿Ha habido ya algún caso en España que haya recibido el tratamiento?
El único caso que hay en España que ha recibido la terapia génica es porque tuvo un hermano mayor afectado y, al nacer, se le hizo la prueba. Se le incluyó en el ensayo clínico del tratamiento que el Ministerio de Sanidad aprobó en enero.
Esta falta de incorporación de las leucodistrofias a los kits de cribado neonatal, ¿podría deberse a cuestiones económicas?
El precio no es especialmente representativo. Mira, los biomarcadores que identifican, por ejemplo, la adrenoleucodistrofia ?los más prevalentes, que son unos ácidos grasos de cadena muy larga, el C26, C24? están ya en los kits a la venta. O sea, lo tienes y no lo estás mirando, simplemente porque la enfermedad no está metida dentro de la cartera. Es decir, lo que es el diagnóstico en sí ?luego, el seguimiento del paciente y todo esto, no? pero lo que es el diagnóstico en sí de la adrenoleucodistrofia, y los cribados neonatales en España a día de hoy, no costarían nada más. Nada.
La investigación también es clave y sé que ELA España es la mayor inversora en investigación de leucodistrofias a nivel mundial
Exactamente. Al año invertimos entre dos y tres millones de euros.
¿Cuál es el coste mensual de convivir con esta enfermedad? ¿Reciben apoyo institucional o recursos suficientes?
Esta enfermedad cuesta entre 3.000 y 6.000 euros al mes, sumando gastos médicos, terapias, productos de apoyo y atención especializada. Es una barbaridad. Y sin un respaldo fuerte del sistema, que no lo hay ni de lejos, las familias se ven completamente sobrepasadas. Hay recursos, sí, pero muy limitados. Los políticos nos escuchan, pero nos comprenden poco y percibimos muy poca disposición de cambio. Por ejemplo, la fisioterapia no está cubierta por la Seguridad Social, y es esencial para evitar contracturas, deformidades o escoliosis que agravan los problemas respiratorios. Tampoco está cubierta la fisioterapia respiratoria. Y las ayudas técnicas, como una silla de ruedas adaptada, pueden superar los 11.000 euros.
