Tras obtener confirmación de la alteración genética de Martina, y una vez puesto nombre y apellidos a su problema, dio comienzo la búsqueda de información sobre el desarrollo y pronostico del Síndrome Holt Oram. Toda posible fuente de información resulto estéril hasta el punto de que ni su pediatra sabia de que le hablábamos…, no conocía tal síndrome.
Buscamos asociaciones de afectados por Holt Oram y no encontramos. No localizábamos más que casos clínicos. Poco a poco íbamos conociendo la enfermedad pero no sabíamos nada sobre su pronóstico. Por suerte, un buen amigo, al que siempre estaremos inmensamente agradecidos, nos facilito información muy completa y varias vías de información. Incluso nos puso en contacto con personas de alto nivel en el mundo de la genética. Gracias a este contacto entramos en una gran calma.
Inscribimos a Martina en el Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, siendo ella la única, a nivel nacional, con este problema. También la registramos en el biobanco dependiente del mismo instituto, con la intención de donar una muestra de sangre que quedara a disposición de investigadores europeos que deseen estudiar esta dolencia.
Con el paso de los días nos dimos cuenta de que la asociación de afectados que buscábamos al inicio no la encontraríamos…, los casos a nivel nacional se cuentan con los dedos de una mano y por tanto no tiene sentido crear una asociación. También puede ocurrir que el gran desconocimiento por aquel que porta el desorden y por el facultativo haga que no se diagnostique no reconociéndose ni recogiéndose la enfermedad en un estudio epidemiológico.
En este momento fue cuando se empezó a generar en nuestras mentes la idea de hacer algo que nos ayudase a comprender que le pasaba a Martina y por qué. Una vez comprendido podríamos continuar para que toda la información recogida y todos los caminos recorridos los pudiéramos ordenar con la intención de ofrecerle nuestra experiencia a aquellas familias que actualmente o en un futuro se encuentren en nuestra situación.
La consulta de traumatología antes de la siguiente intervención la realizó la Dra. De Galvez junto a la Dra. Maria Luisa Cabrera, responsable de la Unidad de Amputados y Malformaciones Congénitas del Hospital Infantil Sant Joan de Déu. Mientras ellas trazaban las directrices para la operación nosotros pedíamos cita para las pruebas preoperatorias. En la imagen podeis ver a nuestras pequeñas «tocando» el piano con nuestra gran amiga Maida Rodríguez, una de tantas personas que nos han ayudado a llevar esto por buen camino.