El año 2011 empezó con una consulta en cardiología y el resultado fue, más o menos, el esperado: Las CIV´s con las que nació permanecían «no funcionales», nunca te dicen que han cerrado. La presión pulmonar ya estaba en valores prácticamente normales.

Por el contrario, la CIA seguía en su lugar y más amplia aún pero sin ser excesivamente alarmante y su lado derecho del corazón presentaba cardiomegalia (engrosamiento patológico motivado por el sobreesfuerzo que realiza el corazón a causa del cortocircuito). Por suerte, Martina seguía asintomática, ausente por completo cualquier evidencia cardiopática, lo cual reporta gran tranquilidad.

En esta ocasión la Dra. Conejo, que fue quien diagnosticó a Martina al inicio, fue quien le practicó esta revisión y nos preguntó si alguien nos habló sobre la posibilidad de que nuestra pequeña portase un síndrome llamado Holt Oram, puesto que tal síndrome genera malformaciones en miembros superiores y alteraciones en la cardiogénesis.

Ante nuestra negativa nos preparó el consiguiente parte de interconsulta y nos envió a genética. Antes de darnos cuenta allí estábamos pidiendo cita para que nos confirmaran o desmintieran la existencia de algún trastorno genético. Los meses fueron pasando hasta que un buen día llegó la esperada cita. Todo consistió en un intenso cuestionario sobre posibles antecedentes de malformaciones en ambas familias y extracción de sangre.

Un mes justo tardaron en llamarnos pero no para darnos los resultados, la llamada fue para decirnos que al día siguiente debíamos pasar por el departamento de genética con la intención de practicar el examen también en nosotros. Evidentemente si el resultado es negativo no estudian a los padres…, con lo cual ya nos dieron el resultado.

Aquí es donde comienza, siendo la misma historia, una etapa más. Nuestra hija padece un síndrome llamado Holt Oram, es una enfermedad que afecta a uno de cada cien mil nacidos vivos y que responde a lo que se le denomina Enfermedad Rara (ER).