Con esta última entrada que hoy se publica en ‘El Sitio de Martina’ terminamos nuestro relato.

No hemos pretendido enseñar, para eso no valemos ni somos quien. Sí hemos intentado que conozcáis la historia de Martina. La historia de nuestra pequeña que nació con unas cardiopatías y unos pulgares ‘raros’. La historia de nuestra pequeña que, despilfarrando descaro a sus tres años, ya es capaz de ir quitado hierro a situaciones difíciles. La historia de nuestra pequeña que, cuando se cruza por la calle con su cirujana, la Dra. De Gálvez, dice textualmente a voz en grito y levantando las manos: «Mira ahí va Irene, la doctora que me ha curao las manitas».

En Martina hemos aprendido que una enfermedad rara no es más que un antojo estadístico y no siempre, por suerte, responde a una serie de extrañas disfunciones invalidantes pendientes de costosos tratamientos.

A día de hoy todo queda en manos del habitual trabajo que semanalmente realiza Mª Victoria Sanz, del Equipo SIDI, y de las puntuales revisiones que tiene en cardiología, traumatología y rehabilitación. También algún que otro quirófano tiene pendiente, pero no sabemos ni fecha, ni siguiente problema a corregir y mucho menos técnica para la corrección.

En un futuro, las secuelas en miembros superiores sabemos que están aseguradas, pero eso es algo que ya está prácticamente asumido. Cardiológicamente hablando suponemos que la intervención de corazón será suficiente para aliviar su cardiopatía. Lo que no sabemos es, dado que esta enfermedad es muy joven, qué problemas pueden derivar de su desarrollo y como se comportaran sus miembros a edades adultas.

Ya conocéis gran parte de nuestra historia, que no toda. Sabéis de un gran número de consultas a las que Martina ha asistido, pero os podemos asegurar que son muchas más. Y como os podéis figurar hemos procurado mostrar siempre la cara más ‘amable’, la otra permitidnos que quede en privado.

Queda mucho por avanzar y por descubrir en lo que respecta a enfermedades raras. En España más de tres millones de personas sufren dolencias de baja incidencia. Unas más invalidantes que otras y todas con una expresión muy variable. Algo que tristemente tienen en común es su escaso conocimiento e investigación.

Gracias por vuestras muestras de interés y por todos los mails que nos habéis hecho llegar a nuestra web, gracias a quienes nos habeis apoyado, comentado y compartido. Gracias también a Somos Pacientes, que ha sido un gran altavoz para que el Síndrome Holt-Oram tenga un espacio en internet y pueda, con nuestra historia, ser un punto de apoyo para otras familias que se encuentren en igual o similar situación. Y gracias por supuesto a Alberto Oliveira por su ayuda y disposición para materializar esta redacción.

MARIA LUISA MADRID CORCUERA & JUAN CARLOS CANO MELLADO