Enfermedad rara es, de acuerdo con la definición adoptada por la Unión Europea, toda aquella patología con peligro de muerte o de invalidez crónica que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La literatura médica recoge entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, la mayoría genéticas, y se estima que entre 4.000 y 5.000 de las mismas carecen de tratamiento curativo.