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Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT)

El síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT) es una enfermedad genética con transmisión dominante, independiente del sexo, con mayor profusión de los síntomas con la edad. Como su nombre indica su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes. Este suele ser el primer síntoma en presentarse en la vida de un paciente.

Sin embargo, la enfermedad tiene mucha variabilidad en las manifestaciones clínicas entre distintas familias, e incluso entre pacientes de la misma familia. Por término medio se puede decir que su prevalencia es de un caso cada 3.000-8.000 individuos. Los estudios se encuentran con el problema de la variabilidad clínica de esta enfermedad, habiendo muchos casos en los que los enfermos pasan desapercibidos sin diagnóstico médico, por lo que las cifras suelen estar infravaloradas.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó al Síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT) el 4 de noviembre de 2014 participaron la doctora María Luisa Botella, del Centro de Investigaciones Biológicas de la Universidad Complutense de Madrid; Santiago de la Riva, presidente de la Asociación HHT España, y Patrocinio Verde, secretaria de la asociación y afectada por la enfermedad.