Por anomalía congénita entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó a las anomalías congénitas el 5 de marzo participaron María Luisa Martínez Frías, directora del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), presidenta de ASEREMAC (Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas) e investigadora del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) del ISCIII; Eva Bermejo, científico titular del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), con destino en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER); e Isolina Riaño, jefa de Servicio de Pediatria del Hospital San Agustín (Avilés) e investigadora del CIBERER desde 2006.