La enfermedad de Niemann-Pick (NP) engloba a un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulo lipídico lisosomal con características clínicas, bioquímicas y moleculares variables, que se heredan de forma autosómica recesiva. Existen tres tipos clasificados como A, B y C.

La enfermedad de NP-C es clínica, bioquímica y genéticamente distinta de los tipos A y B. Mientras que las enfermedades de NP-A y NP-B están causadas ambas por mutaciones en el gen SMPD1, localizado en el cromosoma 11, que produce un déficit del enzima esfingomielinasa; el tipo C, que se presenta con una afectación neurológica y visceral de carácter grave y evolutivo, es consecuencia de uno o más defectos en el transporte del colesterol exógeno, lo que afecta a la homeostasis de este lípido y provoca un acumulo de colesterol libre (no esterificado) en los lisosomas/endosomas tardíos de las células de diversos tejidos, así como de algunos esfingolípidos en hígado o cerebro.

El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 21 de mayo de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patología poco frecuente en profundidad. La doctora Merçé Pineda, del servicio de Neurología de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Sant Joan de Déu de Barcelona; el doctor Xavier Lloria, director científico y médico de Actelion Pharmaceuticals Spain; e Isabel Hontanilla, presidenta de la Fundación Niemann-Pick, han sido los invitados en esta ocasión.