El Síndrome de Lowe es una enfermedad considerada muy rara (prevalencia de 1 entre 250.000 a 500.000 personas), causada por la mutación en un gen llamado OCRL. Debido a su localización en el cromosoma  X, solo los niños padecen la enfermedad (un cromosoma X mutado y un cromosoma Y), y las niñas son portadoras (dos cromosomas X, uno bien y otro mutado). Las mutaciones en el gen OCRL producen de manera característica defectos en ojos, cerebro y riñón, además de problemas ligados a estos órganos como hipotonía, bajo crecimiento, síndrome de Fanconi (renal), etc. A nivel cerebral, hay una gran variedad de fenotipos, pero lo más característico de la enfermedad es deficiencia intelectual, ataques epilépticos y problemas de comportamiento.

El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 11 de junio de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patología poco frecuente en profundidad. La doctora Mónica Fernández Monreal, investigadora del Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro, del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; la doctora Mercedes Serrano, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu e investigadora del CIBERER; y Rafael Álvarez, presidente de la Asociación Síndrome de Lowe en España; han sido los invitados en esta ocasión.

La doctora Fernández Monreal comenzó el programa introduciendo la naturaleza y características del Síndrome de Lowe. La doctora Serrano, por su parte, añadió que se trata de una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2). La calificó como una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, de migrar, de comunicarse y de transportar vesículas.

Habitualmente, la enfermedad,  se presenta precozmente en el recién nacido con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. También es frecuente la presencia o desarrollo en la infancia de glaucoma (aumento de la presión intra-ocular). El retraso mental es variable y muchos pacientes muestran problemas de conducta con irritabilidad y auto/hetero agresiones. La epilepsia también es un rasgo frecuente (más de la mitad de los pacientes de más de 18 años la presentan).

Por otro lado, aparecen problemas de riñón sin que estos se presenten desde el nacimiento. Se produce una pérdida de bicarbonato, agua y sales por la orina, que deben ser suplementados. Por la pérdida renal de fosfatos existe el riesgo de padecer raquitismo, lo que debe ser prevenido. Por último otro síntoma es la alteración en el descenso de los testículos a la bolsa escrotal, un hallazgo frecuente en estos pacientes.

Rafael Álvarez fue el encargado de cerrar el programa con la presentacion del proyecto ?I LOWE YOU?, basado en la inteligencia colectiva donde todos los miembros aportan sus conocimientos, desde los médicos de los pacientes a las familias de éstos, a través de su experiencia diaria.

En febrero se ha inaugurado una plataforma en el hospital S. Joan De Deu llamada ‘RARE COMMONS’, centrada en tres enfermedades raras, Lowe entre ellas, en la que doctores, pacientes e investigadores no solo de España sino de varios países exponen y comparten sus experiencias, datos, etc para así poder recopilar más información sobre esta enfermedad.