El síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15 se trata de una rara anomalía cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 25 de junio de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patología poco frecuente en profundidad. El doctor Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Madrid); La doctora Susana Boronat, adjunta de Neuropediatría, especializada en malformaciones cerebrales y enfermedades neurogenéticas en el hospital Vall d´Hebron, de Barcelona; y José Carlos Sicilia, presidente de la Fundacio?n Inversio?n Duplicacio?n del Cromosoma 15Q; han sido los invitados en esta ocasión.
Se han descrito unos pocos casos en nuestro país de esta enfermedad, aunque probablemente se encuentra infra-diagnosticada ya que comparte características con otros síndromes de microdeleción/microduplicación. Se estima una prevalencia de 1/25.000 a 1/30.000 de los nacimientos. Por ello, el diagnóstico se basa en los signos clínicos y en el análisis genético; si es prenatal, se basa en el análisis citogenético tras amniocentesis o biopsia corial. Un diagnóstico temprano sin duda ayuda en el manejo de la enfermedad en estos pacientes aunque no exista un tratamiento médico específico. No existen datos sobre la evolución ni sobre la esperanza de vida, por lo que el seguimiento horizontal de estos pacientes puede arrojar más información sobre la evolución los mismos.
La doctora Boronoat, que en 2012 realizó una estancia en el hospital Massachusetts General de Boston donde tuvo la ocasión de trabajar con el doctor Ron Thibert, responsable de la clínica Dup15, que trata específicamente a niños con el síndrome; llegó a participar en la publicación de dos artículos científicos sobre aspectos novedosos de este síndrome, como la gran frecuencia de problemas gastrointestinales que presentan o la descripción de malformaciones del hipocampo en estos pacientes.
La enfermedad agrupa una serie de trastornos del neurodesarrollo caracterizados por un exceso de copias de la región 15q11-q13. El material extra de la región 15q11-q13 puede encontrarse a continuación de la región típica, dentro del mismo cromosoma, lo que se llama duplicación intersticial; o puede separarse, formando un pequeño cromosoma extra (o cromosoma marcador), que se llama cromosoma isodicéntrico 15 (idic(15)) o inversión-dupliacción del cromosoma 15 (invdup (15)).
La mayoría de pacientes con síndrome Dup15 presentan un cromosoma isodicéntrico 15. Además, la clínica en pacientes con cromosoma isodicéntrico suele ser más grave que la de los pacientes con duplicación intersticial. La epilepsia es lo que determina en mayor medida la calidad de vida de estos pacientes. De forma clásica se ha manejado de forma parecida a la de otros pacientes epilépticos, es decir, usando fármacos que controlan el tipo específico de crisis que presenta el paciente en cada momento.
Los fines de la fundación son promover y fomentar la investigación de esta enfermedad con el fin de obtener una cura para ella, hallar medicamentos adecuados que reduzcan los si?ntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integracio?n social e impulsar sus derechos para que reciban atencio?n me?dica sin ningu?n tipo de discriminacio?n.