La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones en el gen que codifica la proteína llamada frataxina, provocando una deficiencia en dicha proteína, esencial para la vida de las células. En los pacientes de esta enfermedad no hay una deficiencia total de frataxina, que probablemente sería letal, sino unos niveles anormalmente bajos de esta proteína.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 03 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Javier Arpa, asesor docente de Neurología del Hospital clínico San Carlos y profesor Ad Honorem del departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid; el doctor Javier Díaz-Nido, director del grupo de investigación sobre ataxias en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); y Isabel Campos, vicepresidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES); han sido los invitados en esta ocasión.
El sistema nervioso tiene diferentes estructuras, cada una con una función propia. Desde las regiones más periféricas del cuerpo humano se produce un fallo en la sensibilidad profunda, que tiene que ver con las articulaciones; además también afecta al cerebelo y a la vía motora, en consecuencia. El inicio de la enfermedad es muy variable, aunque generalmente se sitúa en torno a la pubertad. Aquellos pacientes con niveles más bajos de frataxina presentan un inicio más temprano, mientras que los que tienen niveles no tan bajos presentan un inicio más tardío. El síntoma principal es una ataxia progresiva. Es decir, una pérdida progresiva de la coordinación motora aunque también se presentan otros déficits sensoriales (propiocepción, vista, oído) y una debilidad muscular. Además del trastorno neurológico, muchos pacientes presentan también una afectación del corazón (cardiomiopatía hipertrófica) y diabetes, así como algunos problemas esqueléticos (escoliosis, pie cavo.
La ataxia de Friedreich está considerada como enfermedad hereditaria rara que en España podría afectar a unas 4-5 personas por cada 100.000 habitantes. Se trata, en consecuencia, de una enfermedad que no es tan infrecuente, de las menos raras dentro de las enfermedades poco frecuentes. Es una enfermedad progresiva que lleva a la incapacidad de los pacientes, que se ven confinados en una silla de ruedas. Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz que detenga el deterioro neurológico de los pacientes.
Desde el descubrimiento de que las mutaciones en el gen de la frataxina es la causa de la ataxia de Friedreich, en 1996, se ha avanzado mucho en el conocimiento de esta enfermedad. Aunque esto todavía no ha conducido a un tratamiento eficaz que esté disponible para los pacientes, se han sentado las bases para que sea posible en el futuro. De hecho, actualmente se están ensayando diversas terapias experimentales. Se sabe que la frataxina es una proteína que se encuentra mayoritariamente en las mitocondrias, que son las centrales energéticas de nuestras células. También que la frataxina ayuda a controlar el metabolismo del hierro, y a la formación de unos complejos de hierro y azufre que son esenciales para la función de muchas proteínas celulares. Por ello no es de extrañar que la ausencia completa de frataxina sea letal para las células. Cuando existen niveles anormalmente bajos de frataxina, se producen varias alteraciones moleculares de gran importancia: como las mitocondrias funcionan peor, las células disponen de menos energía y se ven sujetas a un mayor estrés oxidativo; y probablemente se ven afectados también otros procesos celulares en los que intervienen otras proteínas que dependen de los complejos de hierro y azufre.
La federación es una entidad sin ánimo de lucro que, englobando a diversas asociaciones regionales de Ataxia y formando parte de otras federaciones nacionales y europeas, tiene por finalidad promover el estudio y la investigación científica en el campo de las ataxias. Otros fines de la federación son apoyar y fomentar todas las investigaciones que se están realizando sobre ataxias, ofrecer servicios como gabinete jurídico, trabajadora social o asesoramiento psicológico a los socios y afectados, dar apoyo a las familias de pacientes, etc. Además, se encarga de organizar diferentes actividades y jornadas para los pacientes y sus familiares.