El síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético que, en la mayoría de los casos, se hace notar en los niños a partir del cuarto mes. El 20% de los pacientes no llegan a cumplir 18 años. El síntoma más relevante y evidente de la enfermedad es una epilepsia que no responde a los fármacos; los niños que lo padecen pueden llegar a tener más de cincuenta crisis epilépticas al día. Pero este no es el principal síntoma; a los dos años aparece un retraso cognitivo entre moderado y severo y posteriormente todo tipo de síntomas neurológicos y motores.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 2 de julio de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patología poco frecuente en profundidad. El doctor Pablo Lapunzina, director del INGEMM del Hospital La Paz, en Madrid; la doctora Ana Mingorance, directora de Investigación de la Fundación Síndrome de Dravet; y Alberto Alonso, director de la Fundación Síndrome de Dravet; han sido los invitados en esta ocasión.
El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000 nacidos. El SD se ha asociado con mutaciones en el gen SCN1A, que codifica un canal de sodio dependiente de voltaje. Estas mutaciones están implicadas en, al menos, dos tercios de los casos de SD y por lo general aparecen en un paciente cuyos padres no están afectados de la enfermedad ni son portadores. La identificación de mutaciones SCN1A confirma el diagnóstico. La asociación de crisis convulsivas de comienzo precoz con episodios febriles también puede ayudar a orientar el diagnóstico.
Los ataques no responden bien a los fármacos antiepilépticos. La doctora Ana Mingorance explica que la Fundación persigue tres objetivos clave en investigación:
Diagnosticar todos los casos de síndrome de Dravet. La Fundación creó el programa de diagnóstico genético gratuito de SCN1A, haciendo más fácil diagnosticar el síndrome de Dravet. Además, mantienen el proyecto del test genético gratuito en el Hospital La Paz de Madrid cn el fin de descartar o identificar pronto posibles mutaciones en SCN1A.
Traer un fármaco rápido a España. Uno de sus grandes proyectos ha sido colaborar con las empresas farmacéuticas para que aquellos fármacos que estén en desarrollo para el síndrome de Dravet puedan tener ensayos clínicos en España y tener así acceso a ellos 2 o 3 años antes de que salgan al mercado.
Conseguir una cura. La cura puede venir en la forma de un fármaco que arregle directamente los canales de sodio implicados en el síndrome de Dravet, pero puede venir también en forma de terapia génica o de trasplante celular.
La Fundación Síndrome de Dravet (Dravet Syndrome Foundation, delegación en España) nació en 2011 de una veintena de familias afectadas con la misión de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de la enfermedad, con el fin de avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan eliminar y mitigar los efectos del Síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas. A día de hoy la Fundación representa a casi 140 pacientes.
El 90% de los ingresos de la Fundación se destinan a investigación. Desde su constitución ha dedicado más de 900.000 euros a apoyar la investigación de esta patología y enfermedades afines. Además, cada año la organización dedica recursos a proyectos tecnológicos que mejoren la calidad de vida de los pacientes con Síndrome de Dravet y los mantengan en las mejores condiciones cognitivas y motoras posibles.
Uno de sus últimos avances es el EIC, acrónimo de ‘eHealh Innovation Center’. Es un centro de excelencia en ‘eHealth’ que ofrece soluciones tecnológicas basadas en la innovación para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sus familias y sus cuidadores. Su misión consiste en disminuir la brecha digital que existe entre los pacientes con diversidad funcional y el acceso a la tecnología que les permite romper barreras e integrarse en la sociedad.