La Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM) es una entidad sin ánimo de lucro destinada al apoyo de las enfermedades minoritarias. Desde la Federación trabajan contactando pacientes, investigadores y médicos para fomentar el conocimiento, la investigación y la atención sanitaria adecuada de las distintas enfermedades minoritarias.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 10 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha dado a conocer esta organización en profundidad. Ana Quintero y Maite Bartrolí, presidenta y secretaria respectivamente de FECAMM; así como Inés Guerrero, trabajadora social de profesión y miembro de la junta directiva de la Asociación española de BEÇHET y de FECAMM; han sido los invitados en esta ocasión.
La Federación se fundó en el año 2004 y está formada por alrededor de veinte asociaciones que luchan para la investigación de enfermedades minoritarias. Se trata de una entidad sin ánimo de lucro, por lo que ningún miembro de la junta directiva recibe remuneración económica por el trabajo realizado. Para financiarse piden subvenciones a la administración. Los principales objetivos de la federación son el asesoramiento a asociaciones, fomentar la investigación de las enfermedades minoritarias, colaborar con entidades y organismos públicos y privados y luchar por un diagnóstico precoz.
Gran parte de las enfermedades minoritarias tienen difícil diagnóstico, ya que todavía no se conoce su causa y la mayoría no tienen cura, ni siquiera tratamientos paliativos eficaces. Dada la poca inversión pública que se destina a la investigación y la escasez de inversión privada, las asociaciones de afectados se han visto abocadas a convertirse en las principales impulsoras de nuevas investigaciones.
Es necesario generar una red entre la investigación básica, la investigación traslacional y la clínica que permita, primero determinar la causa de la enfermedad y hacer experimentación inicial en laboratorio, seguir con el desarrollo de posibles tratamientos aplicables a los afectados y poder llevar a la práctica clínica los tratamientos que hayan resultado eficaces.
La aceptación del paciente ante una enfermedad hereditaria tiene varias fases: la negación, el miedo, frustración, duelo o depresión y aceptación. La primera etapa de adaptación a una enfermedad crónica es la de negación. Una vez se tiene un diagnóstico, inicialmente se siente alivio, ya que por fin se sabe qué se tiene y se le pone un nombre. Al mismo tiempo, el paciente puede entrar en estado de shock o de incredulidad, porque se tiene una enfermedad que no tiene cura, y no tiene ningún tratamiento que sea efectivo.
La segunda etapa es la del miedo. Existe un miedo terrible a lo desconocido. El paciente pasa de tener organizado el día a día a no existir programación ni rutina. Las conductas y emociones generalmente presentes durante esta etapa son la ansiedad, la irritabilidad, la desconfianza y la desesperanza.
Durante la tercera etapa el paciente y su familia se sienten frustrados por todo aquello que antes podía y ahora no pueden hacer. Suele ser en esta fase en la que el paciente y sus familias buscan ayuda de un profesional.
En la cuarta etapa el paciente se siente afligido por la pérdida de su vida anterior, porque ahora todo ha cambiado. Existe una gran afectación social en el que se puede incluso perder el contacto con amigos, e incluso con miembros de su familia. Esta etapa es la antesala de la aceptación, en la que predomina un profundo sentimiento de tristeza y los recuerdos de cuando gozaba de salud.
De forma gradual el paciente ira ‘haciendo las paces’ con la enfermedad. No es una etapa feliz, sino una etapa en la que el paciente está plenamente consciente de su condición médica y buscará la forma más adaptativa para sobrellevarla en todos los aspectos: a nivel físico, psicológico y social. Se tarda muchísimo tiempo en llegar a esta etapa y cuando el paciente la alcanza, se ajusta de forma que sus sueños y sus metas se adaptan a lo que físicamente pueden hacer.