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Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad hematológica adquirida de base genética, pero no hereditaria, consistente en una mutación de alguno de los genes PIG (habitualmente el PIG-A), que codifican la molécula Glicosil-Fosfatidil-Inositol (GPI). Esta molécula actúa como fijación o anclaje de múltiples proteínas (incluyendo enzimas y algunos grupos sanguíneos) sobre las membranas celulares, especialmente de las células sanguíneas, hematíes incluidos. Hasta el momento se conocen más de 120 proteínas de membrana que precisan del GPI para realizar correctamente su función y que son deficitarias en las células de los pacientes que padecen una HPN.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó a la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) el 21de octubre de 2014 participaron Emilio Ojeda, hematólogo del Hospital Puerta de Hierro de Madrid; Jordi Cruz, presidente de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE); y Gerardo Fabricio Aguilar, afectado y experto en redes sociales en la asociación.