Las lipodistrofias son enfermedades heterogéneas que tienen en común la pérdida del tejido adiposo. Las causas son variadas. Hay lipodistrofias adquiridas, como por ejemplo la asociada a infección VIH, y lipodistrofias congénitas hereditarias. Pueden ser generalizadas o parciales. Las lipodistrofias hereditarias son enfermedades raras que se manifiestan desde el nacimiento. Hay formas que se heredan de forma autosómica dominante y otras recesivas.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 10 de marzo de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. La doctora María Rosario Domingo, jefa de sección de Neurología Pediátrica del Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca y profesora asociada de Pediatría de la Universidad de Murcia; el doctor David Araujo, endocrinólogo en el Hospital Clínico de Santiago de Compostela y profesor titular de Medicina en la Universidad de Santiago de Compostela; y Naca Pérez de Tudela, presidenta de la Asociación Española de Lipodistrofias (AELIP); han intervenido en el programa.
Las lipodistrofias generalizadas congénitas se heredan de forma autosómica recesiva. El fenotipo común se denomina Síndrome de Berardinelli o Berardinelli-Seip, y fue descrito en 1954. Hay casi ausencia de panículo adiposo y, como consecuencia, hay muy poca leptina, una hormona que segrega el tejido adiposo y cuya ausencia da lugar a múltiples consecuencias de trastornos endocrino-metabólicos.
Los pacientes tienen ausencia generalizada de grasa y su aspecto es musculado desde el nacimiento o poco después, tienen crecimiento acelerado y edad ósea adelantada, mucho apetito, hígado y bazo aumentados de tamaño, unas lesiones dérmicas denominadas acantosis nigricans, exceso de vello corporal, venas prominentes, en las mujeres ciclos menstruales irregulares con ovarios poliquísticos. Algunos pueden tener depósito graso en el hígado y evolucionar a cirrosis y otras alteraciones. Tienen resistencia a la insulina. Analíticamente lo más importante es el aumento de triglicéridos y la falta de leptina.
Hay 4 subtipos:
El tipo 1 está causado por mutaciones en el gen AGPAT2, implicado en metabolismo de triglicéridos.
Tipo 2, causado por mutaciones en el gen BSCL2 que codifica una proteína llamada seipina, que se sabe implicada en la homeostasis de los lípidos.
Tipo 3, por mutaciones en gen CV1, y tipo 4, por mutaciones en el gen PTRF, que están implicados en la formación de caveolas que mantienen la integridad y función de las gotitas de grasa.