Las malformaciones vasculares venosas son lesiones benignas (no tumorales), presentes siempre desde el nacimiento, pero que a veces no son visibles hasta semanas o meses después. Suelen experimentar un crecimiento lento a lo largo de la vida del paciente, aunque determinadas situaciones (cambios hormonales como la menarquia) pueden hacer que crezcan más rápido.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 28 de julio de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta enfermedad. La doctora María Victoria Benavides, de la Subdirección de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid; y el doctor Alejandro Sierra, director del Área de Flebología de la Clínica Universidad de Navarra; han participado en el programa.
La variabilidad es la norma. Aunque hay muchas clasificaciones, con fines didácticos y prácticos, las malformaciones venosas pueden dividirse en:
– Malformaciones venosas puras
Simples o localizadas
Extensas o difusas
– Malformaciones combinadas, destacando el síndrome de Klippel-Trenaunay
Su Incidencia en la población es de uno de cada 10.000 nacidos vivos. Las malformaciones venosas representan 2/3 partes de todas las malformaciones vasculares. La incidencia es algo mayor en mujeres que en hombres y no hay incidencia mayor en unas razas que en otras. .
Las malformaciones venosas se deben a errores del desarrollo embriológico, clásicamente atribuidos a mutaciones esporádicas. Hay autores que han encontrado en familias con mayor incidencia de malformaciones una alteración en un receptor de la tirosincinasa, que se llama Tie 2. Un incremento en su actividad podría estar implicado en un crecimiento anómalo del plexo vascular. Se están describiendo algunas anomalías genéticas.
Las malformaciones venosas son lesiones de bajo flujo que están presentes desde el nacimiento y que empeoran progresivamente a lo largo de la vida del paciente. Van creciendo y expandiéndose de forma lenta y su crecimiento se debe a errores en el equilibrio en la angiogénesis, que es el complejo proceso que regula el crecimiento y reparación de nuevos vasos sanguíneos a lo largo de la vida.
Las malformaciones venosas están constituidas por vasos ectásicos de bajo flujo sanguíneo, morfológica y ecográficamente similares a las venas pero histológicamente diferentes (más resistentes a la acción de los esclerosantes que se utilizan para su tratamiento). La piel o mucosa que las recubre varía de color en función de la profundidad y el grado de ectasia de la lesión. Las más superficiales son de color morado y las profundas más azuladas, verdosas o incluso imperceptibles.
Son lesiones blandas al tacto, a veces de aspecto nodular, que se vacían mediante la compresión. En determinadas posiciones la malformación se rellena de sangre, como por ejemplo al pasar de estar tumbado a sentado o de pie.
En las lesiones muy ectásicas no es rara la presencia de pequeñas trombosis venosas (con endurecimiento y palpación similar a piedras- flebolitos), que pueden inflamarse y producir dolor e inflamación. También son especialmente característicos el dolor matutino que va disminuyendo con el movimiento y la exacerbación sintomática en las mujeres con el embarazo y los cambios hormonales.
La variabilidad es la norma, de manera que no es fácil establecer patrones fijos de distribución: pueden afectar a cualquier zona anatómica, siendo más frecuentes las que afectan a las extremidades. Con relativa frecuencia las malformaciones venosas asientan en los miembros. Pueden ser localizadas pero frecuentemente son difusas con una extensión lineal y profunda mayor que la apariencia externa. Prácticamente siempre hay afectación muscular y no es raro el compromiso articular y óseo.
En la cabeza las malformaciones venosas con frecuencia afectan a la lengua, el paladar, los labios e infiltran músculo, glándulas salivares e incluso estructuras óseas. Cuando se extienden por la región periorbitaria o el cuello su crecimiento puede ocasionar compromiso ocular y obstrucción de la vía aérea respectivamente.
Dentro de las malformaciones combinadas destaca con entidad propia el Síndrome de Klippel-Trenaunay descrito por estos autores franceses en 1900 y denominado por ellos como ‘nevus vascular hipertrófico’ que resume las anomalías encontradas en estos enfermos:
– Malformación vascular capilar o ‘mancha en vino de Oporto’, superficial de este color.
– Malformación venosa: con venas laterales anómalas, similares a venas varicosas de grueso calibre. Puede asociarse a presencia de venas embrionarias y ausencia de sistema venos profundo (que complica el cuadro clínico).
– Aumento de tejidos blandos y óseos de uno o más miembros, que va haciéndose más llamativo con el crecimiento, aunque un pequeño grupo de pacientes pueden tener atrofia y acortamiento de la extremidad
– Asocian también malformación linfática.
En pacientes con malformaciones extensas, ya sean puras venosas o combinadas como el S. de Klippel, el cuadro clínico que presentan los pacientes es el dolor, especialmente intenso cuando está en declive la zona afectada y relacionado también con la aparición de flebitis localizadas.
El sangrado gastrointestinal o genitourinario es el síntoma más frecuente en los pacientes que tienen extensión visceral de la malformación venosa. Puede aparecer compromiso articular con aparición de artritis.
En pacientes con malformaciones grandes aparecen trastornos de coagulación tipo coagulación intravascular diseminada. En el Síndrome de Klippel-Trenaunay, la principal complicación es la tromboflebitis (20-45% de los casos), que ocasionan embolismos pulmonares en 4-25% de los pacientes.