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Síndrome 5p

El síndrome del maullido de gato (del francés  ‘cri du chat’), o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita  infrecuente  con alteración cromosómica  provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma  5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido  de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963 . Tiene una prevalencia  estimada de aproximadamente uno de cada 20.000-50.000 nacimientos y predomina especialmente en las niñas.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó al síndrome 5p el pasado 18 de marzo de 2014 participaron Sonia Saiz, vicepresidenta de la Fundación Síndrome 5p, miembro de Somos Pacientes; el doctor Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Herández y el CSIC, en Alicante; y Yolanda Ahedo, pedagoga del CREER.