El Síndrome de Síndrome de Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) es un trastorno genético poco frecuente (menos de cinco casos por cada 10.000 nacidos). La primera descripción del síndrome se hizo en 1997 y fue denominado como Síndrome de Macrocefalia-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (M-CMTC). Actualmente está bastante claro que las alteraciones vasculares de la piel más características son las malformaciones capilares y no la cutis marmorata telangiectática, como se describió inicialmente. Sin embargo, hoy en día sigue siendo frecuente el uso de su primera denominación. Como el diagnóstico es descriptivo y se basa en los hallazgos de la exploración clínica, a esta entidad se le designa como síndrome. Éste es un término médico para referirse a un patrón de signos o de manifestaciones clínicas que tienen una misma causa común.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 9 de junio de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta patología. El doctor Sixto García-Miñaur, pediatra y especialista en genética clínica del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz (Madrid); Juan García de Lomas, catedrático de microbiología de la Facultad de Medicina de Valencia y director científico del Instituto Valenciano de Microbiología; y Laura Aceituno, responsable de comunicación de la Asociación Macrocefalia Capilar España; han intervenido en el programa.
Las personas con Síndrome de M-MC presentan una serie de manifestaciones clínicas, con una frecuencia y un grado de severidad variables. Es decir, no siempre presentan todas ellas:
– Rasgos faciales: Los pacientes presentan algunas características reconocibles para los médicos que han visto otros niños con Síndrome de M-MC, pero que no siempre llaman la atención entre otros niños. Algunos rasgos se hacen más sutiles con la edad. Son frecuentes la macrocefalia (cabeza grande) y la frente prominente. También se puede encontrar niños con dolicocefalia (cabeza ligeramente alargada hacia atrás), hipertelorismo (ojos separados), fisuras palpebrales pequeñas (ojos pequeños), ptosis palpebral (párpado superior ligeramente caído) y macroglosia (lengua grande).
– Malformaciones Capilares: Las malformaciones capilares son una de las principales características de la M-MC y suelen verse en el tronco y extremidades como coloraciones con un tono similar al vino oporto, con forma similar a las betas del mármol o como manchas más uniformes. Una mayoría de los niños muestra también malformación capilar (manchas irregulares) en la línea media facial: labios, filtrum (columnela entre el labio superior y la nariz) y glabela (sección del hueso frontal que está en el entrecejo). Las alteraciones capilares se pueden acentuar con el llanto o el calor y se distinguen de las de tipo infantil fisiológica por ser persistentes en el tiempo, si bien es cierto que suelen disminuir en los primeros dos años de vida.
– Sobrecrecimiento y/o Asimetrías: La M-MC es un síndrome de sobrecrecimiento en el que es característico encontrar macrosomía (peso y talla elevados para la edad) y asimetría cráneo-facial y corporal, siendo frecuente en miembros inferiores y superiores.
– Neurológico y Desarrollo: Es frecuente un retraso entre leve y moderado en el desarrollo, hipotonía (disminución del tono muscular) generalmente desde el nacimiento, hidrocefalia (aumento de líquido en el cerebro) y convulsiones. En los estudios de neuro-imagen se encuentran frecuentemente diferentes alteraciones que justifican las manifestaciones mencionadas.
– Extremidades: También es frecuente la sindactilia cutánea (unión de la piel entre los dedos) entre el 2º y 3º dedos del pie y el 3º y 4º dedos de la mano, polidactilia (presencia de un dedo extra), espacio aumentado entre el 1º y 2º dedos del pie, macrodactilia (dedos grandes) y pliegues profundos en la planta de los pies.
– Tejido Conectivo: Frecuentemente se puede ver aumento de la laxitud articular, piel elástica, engrosamiento del tejido subcutáneo, aneurismas venosos y hernia umbilical.
– Otros: Menos frecuentemente se puede ver polihidramnios (aumento del líquido amniótico) durante el emabarazo, malformación Arterio-venosa interna, anomalías de la pigmentación en piel, hipoglucemia, encías gruesas y malformaciones cardiacas. En el Síndrome de M-MC se han descrito 6 tumores malignos entre un total de 130 niños, por lo que tiene un riesgo estadístico teórico de presentar un tumor de 4-5% superior al de la población infantil en general.