El Síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelven hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos. Es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 10 de diciembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Atilano Carcavilla, médico adjunto del Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario de Toledo, con dedicación fundamental a la Endocrinología Pediátrica; el doctor Alberto Jiménez, investigador en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, especialista en la relación entre cáncer y el Síndrome de Noonan; e Inmaculada González, presidenta de la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria y de la Federación Estatal Síndrome de Noonan, así como coordinadora en Cantabria de FEDER; han intervenido en el programa.

Los principales síntomas de esta enfermedad son el retardo en la pubertad, ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, hipoacusia, orejas de implantación baja o de forma anormal, discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos), párpados caídos, estatura baja, pene pequeño, criptorquidia, forma inusual del tórax (generalmente hundido llamado tórax excavado), y cuello con pliegues y de apariencia corta.

Para el diagnóstico el médico lleva a cabo un examen físico, el cual puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Éstos pueden abarcar estenosis pulmonar y comunicación interauricular.

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.