Las malformaciones del cráneo y de la cara son un capítulo amplio y difícil de la cirugía plástica, que ha evolucionado mucho en los últimos 50 años. De todas las malformaciones, la más frecuente es la fisura labio palatina o labio leporino. Otras más complejas y menos frecuentes alteran tanto los huesos como los tejidos blandos del cráneo y de la cara, y son las llamadas malformaciones craneofaciales. Éstas se dividen en aquellas que se relacionan con la aparición de fisuras (clínicamente corresponde a una hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del cráneo y/o de la cara) y en aquellas malformaciones del cráneo y de la cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales, llamadas sinostosis (clínicamente se manifiestan por cráneos y caras malformadas producto de un crecimiento anómalo del esqueleto óseo).
Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas presentan una concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como síndromes (clínicamente se manifiestan con facies características y otras anomalías asociadas), como la enfermedad de Crouzon y el síndrome de Apert. Por último, existe un grupo llamado disostosis craneofaciales, representados clínicamente por el síndrome de Treacher Collins y la microsomía hemifacial.
También forman parte de este capítulo las malformaciones de la órbita, que pueden presentarse como un hecho aislado o formando parte de malformaciones craneofaciales más complejas. En el enfoque y tratamiento de esta patología existe una estrecha relación entre los especialistas en cirugía plástica reconstructiva y los oftalmólogos. Por último, las malformaciones del maxilar y la mandíbula también forman parte de este capítulo y relacionan íntimamente las especialidades de cirugía plástica reconstructiva y estética con la cirugía oral y maxilofacial.
En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó a los síndromes genéticos craneofaciales el pasado 01 de abril de 2014 participaron Ruth Rabaneda, voluntaria de la Asociación Apertcras (Ansapert), miembro de Somos Pacientes; el doctor José Hinojosa Mena-Bernal, jefe de sección de Neurocirugía Pediátrica del Hospital 12 de Octubre de Madrid; y Sara Pérez, del Departamento de Psicología Básica de la Universidad Complutense de Madrid.