Atrofia muscular espinal
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Asociaciones en Somos Pacientes
Contenido generado principalmente con información de
Sociedad Española de Neurología (SEN)
¿Qué es?
Existen varios tipos de AME, clasificados según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas:
- Tipo I (Werdnig-Hoffmann): Es el tipo más severo, apareciendo en los primeros seis meses de vida. Los bebés tienen debilidad muscular grave, problemas para respirar y tragar, y dificultad para sostener la cabeza. Sin tratamiento, la esperanza de vida es muy corta.
- Tipo II: Se manifiesta entre los 6 y 18 meses. Los niños pueden sentarse sin apoyo pero no caminar. La debilidad muscular progresa lentamente, afectando la capacidad de respirar y tragar.
- Tipo III (Kugelberg-Welander): Aparece entre los 18 meses y la adolescencia. Los afectados pueden caminar, pero experimentan debilidad muscular progresiva, especialmente en las piernas.
- Tipo IV: Es el tipo más leve y se presenta en la edad adulta. La debilidad muscular es más gradual y menos severa.
¿Es hereditario?
Sí
¿Se puede curar?
No
¿Se puede controlar?
Existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida del paciente
¿Se puede prevenir?
No en individuos ya concebidos, pero se puede solicitar consejo genético si existe riesgo de transmisión de padres a hijos
¿A qué perfil afecta más?
A cualquier persona, pero es más común en infancia y adolescencia
FACTORES DE RIESGO
Principales síntomas y características
FACTORES DE RIESGO
Antecedentes familiares
Ser portador del gen mutado SMN1
Bibliografía
El contenido que ofrecemos a través de Somos Pacientes ha sido redactado basándose en información de calidad ofrecida en fuentes oficiales y de confianza.
- Sociedad Española de Neurología (SEN)
- Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)
- Asociación Española de Pediatría (AEP)
- Atrofia Muscular Espinal España (FundAME)
Conoce las asociaciones que pueden ayudarte
A día de hoy, 3 asociaciones de pacientes dedicadas a la enfermedad de atrofia muscular espinal ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
Descube el contenido que hemos creado en Somos Pacientes sobre Atrofia muscular espinal
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