Distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que provocan debilidad progresiva y degeneración de los músculos esqueléticos responsables del movimiento. Estas enfermedades afectan principalmente a los músculos voluntarios, aunque algunos tipos pueden también afectar el corazón y otros órganos.

La distrofia muscular es causada por mutaciones en los genes que son responsables de la estructura y función normal del músculo. Estas mutaciones resultan en la ausencia o el funcionamiento defectuoso de proteínas críticas necesarias para la integridad muscular. La progresión de la enfermedad varía según el tipo específico de distrofia muscular, pero en general, los síntomas empeoran con el tiempo.

Las distrofias musculares más conocidas son la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB). La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y severa, afectando principalmente a los niños varones y manifestándose en la primera infancia. Los síntomas iniciales incluyen dificultad para caminar, correr y levantarse del suelo, y la enfermedad progresa rápidamente, llevando a la pérdida de la capacidad para caminar y a problemas respiratorios y cardíacos en la adolescencia. La distrofia muscular de Becker, por otro lado, tiene una progresión más lenta y menos severa, con los primeros síntomas apareciendo en la adolescencia o adultez temprana.

Además de estos tipos, existen otras formas de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia miotónica, cada una con sus características específicas y patrones de herencia. La distrofia miotónica, por ejemplo, puede afectar no solo los músculos esqueléticos, sino también el sistema endocrino, el corazón y otros órganos, manifestándose en la adultez y caracterizándose por la miotonía, que es la incapacidad de relajar los músculos después de una contracción.

En todas sus formas, la distrofia muscular representa un desafío significativo para los pacientes y sus familias, ya que son enfermedades progresivas y actualmente no tienen cura. Los avances en la investigación genética y el desarrollo de terapias innovadoras, como la terapia génica y los tratamientos con células madre, ofrecen esperanza para el futuro, pero el manejo actual de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y prolongar la movilidad y la función muscular tanto como sea posible.