Enfermedad de Wilson
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Contenido generado principalmente con información de
Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH)
¿Qué es?
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro que provoca una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo, especialmente en el hígado y el cerebro. El cobre es un mineral esencial para el organismo, pero en esta enfermedad no se elimina correctamente, lo que causa daño en órganos vitales.
Se debe a una mutación en el gen ATP7B, responsable de la eliminación del cobre a través de la bilis. Al fallar este proceso, el metal se acumula progresivamente y, si no se trata, puede causar insuficiencia hepática, trastornos neurológicos y psiquiátricos graves.
La enfermedad de Wilson se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad.
Los síntomas pueden aparecer entre los 5 y los 35 años, aunque lo más frecuente es que surjan en la adolescencia o juventud. Inicialmente, la enfermedad puede manifestarse con signos de daño hepático, como fatiga, ictericia (piel y ojos amarillos), hinchazón abdominal y problemas en la coagulación.
Cuando el cobre afecta al sistema nervioso, pueden presentarse temblores, dificultad para hablar, rigidez muscular, problemas de coordinación y cambios en la personalidad, como depresión o ansiedad. Un rasgo característico en algunos pacientes es la presencia de anillos de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre en la córnea visibles con un examen ocular.
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y orina para medir los niveles de cobre, además de estudios genéticos y pruebas hepáticas. La enfermedad de Wilson no tiene cura, pero se puede controlar con medicamentos. En casos graves, puede ser necesario un trasplante de hígado.
Con un tratamiento adecuado y seguimiento médico, las personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida normal.
Se debe a una mutación en el gen ATP7B, responsable de la eliminación del cobre a través de la bilis. Al fallar este proceso, el metal se acumula progresivamente y, si no se trata, puede causar insuficiencia hepática, trastornos neurológicos y psiquiátricos graves.
La enfermedad de Wilson se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad.
Los síntomas pueden aparecer entre los 5 y los 35 años, aunque lo más frecuente es que surjan en la adolescencia o juventud. Inicialmente, la enfermedad puede manifestarse con signos de daño hepático, como fatiga, ictericia (piel y ojos amarillos), hinchazón abdominal y problemas en la coagulación.
Cuando el cobre afecta al sistema nervioso, pueden presentarse temblores, dificultad para hablar, rigidez muscular, problemas de coordinación y cambios en la personalidad, como depresión o ansiedad. Un rasgo característico en algunos pacientes es la presencia de anillos de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre en la córnea visibles con un examen ocular.
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y orina para medir los niveles de cobre, además de estudios genéticos y pruebas hepáticas. La enfermedad de Wilson no tiene cura, pero se puede controlar con medicamentos. En casos graves, puede ser necesario un trasplante de hígado.
Con un tratamiento adecuado y seguimiento médico, las personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida normal.
¿Es hereditario?
Sí
¿Se puede curar?
No
¿Se puede controlar?
Sí, con fármacos y cambios en la dieta
¿Se puede prevenir?
No
¿A qué perfil afecta más?
Personas entre 5 y 35 años
FACTORES DE RIESGO
Principales síntomas y características
FACTORES DE RIESGO
Antecedentes familiares
Bibliografía
El contenido que ofrecemos a través de Somos Pacientes ha sido redactado basándose en información de calidad ofrecida en fuentes oficiales y de confianza.
- Sociedad Española de Neurología (SEN)
- Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH)
- Guías clínicas del Sistema Nacional de Salud (SNS)