Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética y crónica que afecta principalmente a los pulmones, el páncreas y otros órganos del cuerpo. Se produce por una mutación en el gen CFTR, que controla el movimiento de agua y sal en las células. Como resultado, las secreciones corporales se vuelven espesas y pegajosas, lo que provoca la acumulación de moco en los pulmones, páncreas y otros órganos, dificultando el funcionamiento normal.

En los pulmones, este moco espeso puede bloquear las vías respiratorias, facilitando infecciones pulmonares recurrentes y dañando progresivamente el tejido pulmonar. En el páncreas, el moco puede impedir la liberación de enzimas digestivas necesarias para absorber nutrientes, lo que lleva a problemas de crecimiento y deficiencias nutricionales. La enfermedad también puede afectar otros sistemas, como el digestivo y el reproductivo.

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes en las personas de origen caucásico. Se estima que en España afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos. En cuanto a su transmisión, la fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un hijo la desarrolle.

Los síntomas de la fibrosis quística varían de persona a persona, pero los más comunes incluyen dificultad para respirar, tos persistente con flemas, infecciones pulmonares frecuentes, insuficiencia pancreática, diarrea crónica, y en muchos casos, infertilidad en hombres.