Síndrome de Turner
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Contenido generado principalmente con información de
Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)
¿Qué es?
El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que afecta exclusivamente a las mujeres y se produce cuando falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X en sus células. Esto provoca una serie de características físicas y problemas de salud que varían en cada persona, pero que incluyen baja estatura, alteraciones en el desarrollo sexual y posibles problemas cardíacos, renales y endocrinos.
El síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2.500 niñas nacidas vivas, aunque muchas gestaciones con esta alteración no llegan a término. No es una enfermedad hereditaria, sino que ocurre por un error aleatorio en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide.
Las manifestaciones más comunes incluyen talla baja, ovarios poco desarrollados (lo que provoca infertilidad en la mayoría de los casos), ausencia o retraso de la pubertad, anomalías cardíacas y renales y ciertas características físicas como cuello ancho, implantación baja del cabello y tórax ancho con pezones separados. También pueden presentarse dificultades en el aprendizaje, especialmente en habilidades espaciales y matemáticas, aunque la inteligencia suele ser normal.
El diagnóstico se realiza mediante un análisis genético llamado cariotipo, que confirma la ausencia total o parcial del cromosoma X. El tratamiento varía según los síntomas y puede incluir hormona del crecimiento para mejorar la talla final, terapia hormonal sustitutiva para el desarrollo de caracteres sexuales secundarios y un seguimiento médico regular para prevenir complicaciones cardiovasculares y metabólicas.
Aunque el síndrome de Turner no tiene cura, con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado las pacientes pueden llevar una vida plena y saludable.
El síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2.500 niñas nacidas vivas, aunque muchas gestaciones con esta alteración no llegan a término. No es una enfermedad hereditaria, sino que ocurre por un error aleatorio en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide.
Las manifestaciones más comunes incluyen talla baja, ovarios poco desarrollados (lo que provoca infertilidad en la mayoría de los casos), ausencia o retraso de la pubertad, anomalías cardíacas y renales y ciertas características físicas como cuello ancho, implantación baja del cabello y tórax ancho con pezones separados. También pueden presentarse dificultades en el aprendizaje, especialmente en habilidades espaciales y matemáticas, aunque la inteligencia suele ser normal.
El diagnóstico se realiza mediante un análisis genético llamado cariotipo, que confirma la ausencia total o parcial del cromosoma X. El tratamiento varía según los síntomas y puede incluir hormona del crecimiento para mejorar la talla final, terapia hormonal sustitutiva para el desarrollo de caracteres sexuales secundarios y un seguimiento médico regular para prevenir complicaciones cardiovasculares y metabólicas.
Aunque el síndrome de Turner no tiene cura, con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado las pacientes pueden llevar una vida plena y saludable.
¿Es hereditario?
No
¿Se puede curar?
No
¿Se puede controlar?
Sí, con tratamiento hormonal y apoyo psicológico
¿Se puede prevenir?
No
¿A qué perfil afecta más?
Mujeres desde el nacimiento
FACTORES DE RIESGO
Principales síntomas y características
FACTORES DE RIESGO
No existen factores de riesgo conocidos, ya que ocurre de manera aleatoria durante la formación del embrión.
Bibliografía
El contenido que ofrecemos a través de Somos Pacientes ha sido redactado basándose en información de calidad ofrecida en fuentes oficiales y de confianza.
- Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)
- Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
- Guías clínicas del Sistema Nacional de Salud (SNS)