- ?Hace unos 10 años no había ningún ensayo clínico ni fármaco en desarrollo, ahora estamos ante una situación diferente, con un montón de moléculas en desarrollo, algunas de ellas ya en ensayos en pacientes?, explica el doctor Jordi Díaz, neurólogo en la Unidad de Enfermedades Musculares del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.
- ?Se va avanzando, pero faltan fondos para la investigación. Otro gran reto lo supone el conseguir que todas las personas afectadas tengan acceso a los tratamientos con independencia de la comunidad donde residan?, añade Manuel Rego, nuevo presidente de Federación ASEM.
Lunes, 27 de mayo de 2019. Las nuevas líneas de investigación que se están llevando a cabo en torno a las enfermedades neuromusculares y los recientes resultados en terapias génicas y farmacológicas han sido el foco de atención del 32º Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares ?Juntos más fuertes?. Un Congreso que se organiza de forma bienal por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y que persigue ofrecer una visión global de la investigación en torno a estas patologías, con el objetivo de dar a conocer los avances tanto en investigación biomédica como en el manejo y abordaje multidisciplinar de estas patologías, de la mano de los diferentes expertos.
?El Congreso Nacional es una oportunidad única para unir en un mismo espacio a las personas que tienen alguna vinculación con las enfermedades neuromusculares: pacientes, familiares y profesionales. Al tiempo que sirve para que entre todos nos carguemos las pilas, para seguir luchando cada día, unos investigando y otros manteniendo la esperanza de que las líneas de investigación de las que se hablan obtengan buenos resultados y consigamos tratamientos eficaces?, explica Manuel Rego, nuevo presidente de la Federación ASEM.
En esta ocasión, el Congreso Nacional se ha celebrado por primera vez en Las Palmas de Gran Canarias, para lo que se ha contado con la colaboración de Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (ASENECAN). ?La celebración de este Congreso es una magnífica oportunidad para acercar a las islas a grandes expertos de los que aprender. De esta forma, aunamos fuerzas y conseguimos un mayor acercamiento entre sanitarios y afectados. Nuestro propósito es seguir apoyando a las personas que conviven con enfermedades neuromusculares y sus familias, para conseguir una mejora en la calidad asistencial y mayor bienestar en la convivencia con la enfermedad. Además, no debemos dejar de insistir en que la investigación y la financiación por parte de la Administración Pública es vital.?, declara Obdulia Falcón, presidenta de ASENECAN.
Para la apertura del congreso se contó con la participación de Jesús Celada, director del Real Patronato sobre Discapacidad y director general de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social; Antonio Morales, presidente del Cabildo Insular de Gran Canaria; José Manuel Baltar, consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias; Cristina Fuster, anterior presidenta de Federación ASEM; y Obdulia Falcón, presidenta de ASENECAN. Por su parte, expertos de diferentes áreas como neurólogos, genetistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, psicólogos y logopedas, acercaron los avances técnicos en genética, presentaron nuevas terapias génicas y el estado de los ensayos clínicos farmacológicos en varias de las patologías más representativas. Además, se destacó la importancia de la rehabilitación, el abordaje psicosocial de los pacientes y la necesidad de potenciar la relación directa de profesionales con afectados y familiares.
?Estamos en un momento muy optimista en cuanto al avance de la investigación en torno a las enfermedades neuromusculares. Conocemos mejor las bases genéticas y se están dando avances importantes que amplían los conocimientos en torno a los mecanismos moleculares y celulares que producen las enfermedades y que generan síntomas en los afectados. Todo esto permite desarrollar terapias más efectivas. Hace unos 10 años no había ningún ensayo clínico ni fármaco en desarrollo, ahora estamos ante una situación diferente, con un montón de moléculas en desarrollo, algunas de ellas ya en ensayos en pacientes?, amplía el doctor Jordi Díaz, neurólogo en la Unidad de Enfermedades Musculares del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. Asimismo, entre todos los avances, se han resaltado los nuevos fármacos que son más específicos, precisos y con menos efectos secundarios, y las terapias génicas. ?Estas intentan corregir las mutaciones de los genes o aportar una copia del gen que falta. Actualmente, hay diferentes estrategias al respecto, pero la más importante se ha dado en Atrofia Muscular Espinal, para lo que tienen un fármaco ya aprobado con muy buenos resultados?, aclara el doctor Jordi Díaz. A lo que añade que, a pesar de todo ello, ?es necesario más inversión de los estamentos públicos, para una mejor financiación en los fármacos que están saliendo, para que los pacientes tengan acceso a los tratamientos, diagnóstico precoz y unidades especializadas. Es necesario que se investigue más. Necesitamos más ayuda para mejorar investigación, dotar de más medios, contratos, etc.?.
Nombramiento de un nuevo presidente de la Federación ASEM
Durante el 32º Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares, se llevó a cabo el nombramiento y toma de posesión del nuevo presidente de la Federación ASEM, Manuel Rego, que acoge este nuevo cargo con ilusión y ganas. ?Esperando estar a la altura de mi predecesora, Cristina Fuster, daré continuidad a su labor de construir una federación cada vez más fuerte, capaz de movilizar a todo el colectivo. El principal objetivo es y será dar la mejor cobertura a nuestras entidades miembro, ejerciendo de altavoz de todo el movimiento ASEM, para dotar de visibilidad a las enfermedades neuromusculares y conseguir mejorar la calidad de vida para las personas que conviven con enfermedades neuromusculares?, afirma Manuel Rego.
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades que se calcula que afectan a más de 60.000 personas en España, unos 3.000 afectados en Canarias y que aún no disponen de tratamiento efectivo. Son de naturaleza progresiva y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Enfermedades como las distrofias musculares, las atrofias musculares espinales, la miastenia, las miotonías, la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) y otras tipologías se engloban bajo el término de enfermedades neuromusculares. Son de origen genético, generan discapacidad motora y más del 50% aparecen en la infancia.
?Las enfermedades neuromusculares existen, y necesitamos la ayuda de toda la sociedad para dar visibilidad a estas patologías y lograr así mayor implicación en la investigación de nuevos tratamientos y en crear medidas que garanticen la inclusión social. Se va avanzando, pero faltan fondos para la investigación, y esa es una de nuestras principales reivindicaciones. Es fundamental la investigación de estas patologías, no es un lujo es una necesidad, y como tal debe ser reivindicada. Otro gran reto lo supone el conseguir que todas las personas afectadas tengan acceso a los tratamientos con independencia de la comunidad donde residan?, expone Manuel Rego.
El Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares 2019 está reconocido como acto de interés sanitario por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y cuenta con el aval social de la SEN (Sociedad Española de Neurología). Se ha realizado gracias a la colaboración de: Cabildo de Gran Canaria, Real Patronato sobre Discapacidad, INFECAR, Biogen, PTC Therapeutics, Obra Social La Caixa, Sanofi Genzyme, y Pfizer.
Sobre Federación ASEM
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a las asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 27 asociaciones federadas, con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.