La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) ha reclamado mayor equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento e investigación de esta enfermedad. Y es que, según sostienen, a pesar de los avances en los últimos años, los pacientes siguen enfrentando barreras que limitan su acceso a terapias innovadoras, como los medicamentos moduladores del gen CFTR, que pueden mejorar significativamente su calidad de vida.
Según Juan da Silva, presidente de la FEFQ, actualmente el 30% de los pacientes con fibrosis quística en España no pueden acceder a estos tratamientos porque se encuentran fuera de indicación. “Muchas mutaciones son tan poco frecuentes que resulta inviable realizar un ensayo clínico específico para cada una, lo que deja a muchos pacientes sin opciones terapéuticas”, ha explicado Da Silva, con motivo del Día de las Enfermedades Raras.
Un acceso desigual que compromete la salud
La falta de acceso a estos medicamentos ha puesto en riesgo la salud de numerosos pacientes. En este sentido, la Sociedad Europea de Fibrosis Quística y CF Europe han solicitado a la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) que amplíe la indicación del tratamiento con Kaftrio para personas con mutaciones raras del gen CFTR. Datos recientes han demostrado que muchas de estas mutaciones responden positivamente a la terapia, pero la ausencia de ensayos clínicos específicos impide su aprobación.
Algunos países, como Francia, ya han implementado programas de uso compasivo basados en datos del mundo real, permitiendo a muchos pacientes beneficiarse de estos tratamientos. “Con la evidencia existente sobre el impacto positivo de los moduladores, es inaceptable que el acceso a un tratamiento que puede cambiar vidas dependa del país de residencia. Necesitamos procesos de aprobación más flexibles y el reconocimiento de múltiples fuentes de evidencia para garantizar la equidad en toda Europa”, ha subrayado Da Silva.
El problema de acceso no es exclusivo de la fibrosis quística. En España, tres millones de personas conviven con enfermedades raras, y solo el 6% de las más de 6.400 enfermedades raras identificadas en Europa cuentan con un tratamiento disponible, según datos de EURORDIS. Además, el acceso a los medicamentos huérfanos sigue siendo desigual entre países y comunidades autónomas, agravando aún más la situación de los pacientes.
Investigación y diagnóstico: clave para avanzar
FEFQ y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han insistido en la importancia de impulsar la investigación en enfermedades minoritarias. Para ello, consideran fundamental fortalecer la colaboración público-privada y facilitar la transferencia del conocimiento a la atención clínica. “Estamos viendo los frutos de años de investigación y el impacto transformador que estos avances tienen en la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística. La investigación debe ser una prioridad en la agenda política y sanitaria de nuestro país. Es fundamental apoyar el desarrollo de tratamientos innovadores que aborden todas las variantes genéticas de la enfermedad y que, en el futuro, permitan corregir de manera definitiva su causa genética”, ha señalado Da Silva.
Otro reto importante es el retraso en el diagnóstico, ya que los pacientes españoles necesitan una media de seis años para obtener un diagnóstico certero. Ante esta realidad, FEDER ha reclamado la consolidación de programas especializados que agilicen el diagnóstico y garanticen la equidad en todas las comunidades autónomas. Asimismo, ha urgido a acelerar la financiación y comercialización de los medicamentos huérfanos aprobados en Europa. Actualmente, solo el 52% de estos fármacos están disponibles en España, con un tiempo medio de espera para su financiación de 23 meses.
“Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y actualizar la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud para garantizar un acceso equitativo a los tratamientos”, ha afirmado Juan Carrión, presidente de FEDER.
