En el Mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), FundAME, miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la campaña #EsPosibleContigo (encontrar la cura de la AME si apoyamos la investigación) para hacer realidad el sueño de los pacientes y sus familias, encontrar un tratamiento curativo para esta enfermedad poco frecuente que, sin embargo, es la primera causa de muerte en bebés por enfermedad de origen genético.

La campaña cuenta con una página web en la que, además de abundante información, se cuenta la emocionante historia de Diego, un niño que nació con AME y que gracias al tratamiento médico y a la rehabilitación está logrando sentarse, gatear… hasta montar en triciclo, como cualquier niño de su edad.

Además, en redes sociales, numerosos personajes populares se unen a la campaña confesando un reto que les resulta imposible. Las actrices Cristina de Inza y Charo Molina, los actores Antonio Molero, Juan Carlos Rueda, Jaime Ordóñez, Fran Perea, Pablo Pujol, el presentador Goyo González, el vocalista de Lujuria Óscar Sancho…

Puedes ver sus vídeos aquí y compartir el tuyo en tus redes sociales con el hashtag #EsPosibleContigo.

Debilidad muscular grave

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética poco frecuente y neurodegenerativa, que afecta a 2 de cada 100.000 habitantes. Actualmente, RegistrAME, el Registro Nacional de Pacientes de FundAME, incluye alrededor de 300 pacientes.

La AME afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.

La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) es una organización sin ánimo de lucro constituida en 2005 por familiares y afectados con la finalidad de encontrar una cura definitiva para esta enfermedad. Su labor consiste en fomentar el conocimiento de la AME, apoyando proyectos de investigación nacionales e internacionales. Además defiende los derechos y necesidades de toda la comunidad afectada, ysu acceso a los tratamientos con evidencia científica contrastada y a los cuidados óptimos.

Implantar el cribado neonatal

Los pacientes que padecen AME carecen de la proteína SMN (neurona motora de supervivencia), lo que provoca que las motoneuronas (neuronas responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal) se deterioren y mueran, perdiendo a su vez la musculatura.

FundAME defiende el derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz de los futuros bebés nacidos que pudieran estar afectados por esta enfermedad, lo que «supondría cambiar totalmente el curso de la enfermedad, evitando los graves problemas de salud y dependencia que origina la AME o el posible fallecimiento del bebé. Ganar esta batalla a la AME depende actualmente de que nuestros reguladores determinen su inclusión en el sistema de cribado neonatal (prueba del talón), que se efectúa en las maternidades de toda España».

Además de esta campaña, la compañía Roche, con la colaboración de FundAME, ha desarrollado #tatúAME para contribuir a difundir la enfermedad en la sociedad y concienciar sobre los problemas, necesidades y retos a los que se enfrentan quienes la padecen y sus familiares.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?