El Consejo Asesor de Pacientes del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se ha reunido en el Hospital La Paz de Madrid para valorar su actividad y proyectos. Esta ha sido su primera reunión presencial desde que se renovaron sus miembros en 2020, ya que debido a la pandemia todas las actividades pasaron a celebrarse en línea.
El CAP es el foro de participación de las entidades y asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras que trabaja junto con los investigadores del Centro para mejorar de la calidad de la investigación biomédica. Sus miembros aportan su percepción sobre la actividad investigadora desde la óptica de los pacientes, funcionando como órgano de asesoramiento e información.
Durante la jornada, Lluis Montoliu, miembro del Comité de Dirección del CIBERER, ha repasado la actividad del Centro, centrándose en las actividades colaborativas con el movimiento asociativo. Además, Beatriz Morte ha presentado el Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) e IMPacT GENóMICA, ambos de gran interés para las asociaciones.
Por otra parte se presentaron otros proyectos estratégicos, como el Registro de Enfermedades Genéticas y de Baja Prevalencia (GenRaRe), CIBERER Biobank, Orphanet, MAPER, etc., así como diversas acciones relevantes de traslación y transferencia. También se revisaron todas las acciones llevadas a cabo en estos dos años de colaboración y se compartieron propuestas de trabajo para el futuro.
El CAP, que se renueva periódicamente, está integrado en la actualidad por ocho asociaciones o federaciones junto con dos representantes del CIBERER:
– Federación Española Enfermedades Raras (FEDER).
– Confederación Autismo España.
– Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH).
– Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).
– Asociación Síndrome de Williams de España.
– Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS).
– Pheocromocytoma i Paraganglioma Acción Solidaria (Asociación PHEiPAS).
– Asociación Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) España.
Desde su creación en 2017, el CAP ha desarrollado diversas iniciativas, como la producción de vídeos divulgativos sobre la colaboración de los afectados y los investigadores en la búsqueda de diagnóstico y terapias, la revisión de los Planes Estratégicos del Centro, la ‘Academia CIBERER para pacientes’, la evaluación de sus proyectos intramurales, así como facilitar información desde las asociaciones acerca de sus distintos recursos de investigación.
– A día de hoy, 108 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
