En la atrofia muscular espinal (AME), la atención suele centrarse en la debilidad progresiva y en los avances en terapias modificadoras de la enfermedad. Sin embargo, hay un problema que sigue estando en segundo plano en la práctica clínica y la investigación: las contracturas musculoesqueléticas. Estas alteraciones afectan a una parte significativa de los pacientes, limitando su movilidad, provocando dolor crónico y reduciendo su autonomía, lo que dificulta la adherencia a los tratamientos.
Recientemente, un grupo multidisciplinar de expertos y representantes de pacientes se reunió para abordar esta problemática desde una perspectiva integral. En este encuentro, participaron especialistas en neurología, fisioterapia, cirugía ortopédica y rehabilitación, quienes coincidieron en la urgencia de actualizar los enfoques terapéuticos y fomentar la investigación en este campo. La reunión, impulsada por FundAME, forma parte de una nueva línea de trabajo destinada a entender mejor las causas de las contracturas y desarrollar estrategias innovadoras para su tratamiento.
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Un problema clínico que requiere mayor atención
Las contracturas no son solo una consecuencia de la debilidad muscular en la AME, sino que también pueden considerarse una condición patológica en sí mismas. Su aparición está relacionada con factores como la falta de movilidad, el desequilibrio muscular y, según estudios recientes, posibles alteraciones musculares primarias vinculadas al déficit de la proteína SMN.
A pesar de su impacto, los datos sobre contracturas en la AME son escasos. Actualmente, los tratamientos incluyen fisioterapia intensiva, órtesis y posicionamiento prolongado, estrategias que requieren un alto nivel de implicación tanto del paciente como de sus cuidadores. De acuerdo con el estudio PROFuture, algunos pacientes destinan más de 30 horas semanales a su cuidado, de las cuales una parte importante se dedica al manejo de las contracturas, sin que esto garantice resultados satisfactorios.
Este esfuerzo constante, con beneficios limitados, genera un gran desgaste físico y emocional, afectando la adherencia a los tratamientos. Además, diversos estudios han demostrado que las contracturas pueden contribuir significativamente al dolor crónico, un aspecto que sigue infravalorado en la atención clínica.
Nuevas estrategias y el papel de la cirugía
Desde FundAME insisten en que las contracturas en la AME no pueden seguir siendo consideradas un problema secundario o inevitable. Su impacto en la calidad de vida de los pacientes, su relación con el dolor crónico y la elevada carga de tratamiento que suponen hacen imprescindible un cambio de paradigma en su abordaje.
Uno de los temas centrales de la reunión fue la exploración de nuevas alternativas terapéuticas, entre ellas el alargamiento miofascial percutáneo selectivo (SPML/APAI), una técnica mínimamente invasiva que ha demostrado beneficios en otras enfermedades neuromusculares. Aunque su uso en la AME aún es limitado, algunos expertos compartieron su experiencia con pacientes tratados con esta técnica, resaltando su potencial para mejorar la movilidad sin necesidad de procedimientos quirúrgicos agresivos.
No obstante, más allá de los tratamientos quirúrgicos, los especialistas subrayaron la importancia de un enfoque individualizado y multidisciplinar que integre nuevas estrategias de rehabilitación y un seguimiento postoperatorio estructurado.
Investigación: clave para encontrar soluciones efectivas
A pesar de la creciente evidencia clínica sobre su impacto, las contracturas han sido un área prácticamente ignorada en la investigación biomédica. En la reunión se hizo un llamamiento a la comunidad científica para priorizar el estudio de la fisiopatología muscular en la AME, con el objetivo de desarrollar terapias más efectivas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Entre las propuestas más innovadoras surgió la idea de crear un proyecto de investigación centrado en el análisis de muestras musculares de pacientes con AME. Este enfoque permitiría comprender mejor los mecanismos celulares y moleculares involucrados en la formación de contracturas y, con ello, diseñar tratamientos más eficaces.
Desde FundAME, aseguran que se continuará trabajando para impulsar proyectos científicos que generen un impacto real en la calidad de vida de las personas con AME. La colaboración entre entidades de pacientes, investigadores y especialistas será clave para avanzar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. «El reto es claro: el manejo de las contracturas en la AME debe evolucionar para ofrecer soluciones efectivas y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias», insisten.
