Como informa la Asociación, «durante el encuentro se desarrollará una jornada informativa en la que los profesionales especialistas en el Síndrome de Stickler ofrecerán una charla-coloquio para afectados por esta patología, profundizando en los últimos avances en materia de investigación y técnicas que ayudan a los enfermos a mejorar su calidad de vida«.Síndrome de Stickler
El Síndrome de Stickler es una condición genética progresiva que afecta al tejido conectivo –colágeno–, responsable del sostenimiento de los órganos del cuerpo –así como de la elasticidad y rigidez de los músculos.
El síndrome afecta a 1-3 personas de cada 10.000 habitantes, y por lo general, se transmite de padres a hijos –el riesgo de transmisión del síndrome a la descendencia es de un 50%.
Los síntomas y la gravedad del Síntoma de Stickler varían en función del paciente, incluso dentro de la misma familia. Entre los mismos, cabe destacar la miopía, el alto riesgo de desprendimientos de retina, las cataratas, el glaucoma, las articulaciones rígidas o muy flexibles y el paladar hendido.
Asimismo, los afectados también pueden presentar pérdida de audición, otitis media durante la niñez, una cara plana con una nariz pequeña y sin puente nasal o micrognatia –mandíbula inferior más corta que la superior.
– A día de hoy, 49 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
