La Asociación Española de Amiloidosis (AMILO) ha celebrado su VI Encuentro en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, y ha reunido a pacientes, expertos y autoridades sanitarias para debatir sobre los avances en el tratamiento de esta enfermedad rara y los retos que se mantienen en su diagnóstico y manejo. Entre los principales puntos tratados en la jornada ha destacado el impacto de los ensayos clínicos en la evolución de esta afección.
Según explicó el Dr. Ramón Lecumberri Villamediana, del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra, la amiloidosis AL ha sido históricamente una enfermedad huérfana, tratada con medicamentos diseñados para otras patologías. Sin embargo, en los últimos años se ha avanzado en la investigación, con ensayos clínicos específicos que han permitido un mejor conocimiento y la aprobación de tratamientos adaptados.
Actualmente, se están desarrollando múltiples estudios clínicos para pacientes recién diagnosticados y para aquellos en recaída, lo que podría ampliar el arsenal terapéutico y ofrecer nuevas opciones con mecanismos de acción innovadores. Para AMILO, es fundamental que los pacientes estén informados sobre estos ensayos, sus beneficios y riesgos, y que participen activamente en la toma de decisiones sobre su tratamiento.
Enfoque multidisciplinar
La amiloidosis requiere además un abordaje integral que tenga en cuenta otros aspectos fundamentales para la calidad de vida del paciente. María del Carmen Nadal, presidenta de AMILO, subrayó la necesidad de contar con un equipo multidisciplinar que incluya hematólogos, cardiólogos, nefrólogos, nutricionistas y psicólogos. “Es crucial que los pacientes reciban una atención completa que no se limite a los medicamentos, sino que contemple la nutrición, el ejercicio físico y el apoyo psicológico”, afirmó.
El Dr. Pablo García Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, expuso la relevancia de un diagnóstico temprano en la amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR), que sigue siendo una enfermedad infradiagnosticada. La detección precoz es clave, ya que permite iniciar el tratamiento antes y mejorar el pronóstico de los pacientes. En este sentido, destacó que existen dos subtipos principales de amiloidosis TTR: la hereditaria, causada por más de 100 mutaciones diferentes, y la wild-type, que se desarrolla con la edad y afecta principalmente a hombres mayores de 70 años.
Impacto emocional
El diagnóstico de una enfermedad crónica como la amiloidosis genera un gran impacto emocional, tanto en los pacientes como en sus familias. Estefanía Romero, psicóloga sanitaria y psicooncóloga de la Fundación Más que Ideas, explicó que recibir esta noticia implica atravesar un proceso de duelo en el que pueden aparecer emociones como tristeza, miedo, ansiedad o ira. Además, destacó que es habitual que los pacientes tengan dificultades para pedir ayuda en los primeros momentos, lo que puede llevar a un aislamiento que afecta también a sus seres queridos.
La experta remarcó la importancia del acompañamiento psicológico para ayudar a los pacientes a gestionar sus emociones y adaptarse a su nueva realidad. “El objetivo es que la amiloidosis no sea el centro de su vida, sino una condición con la que aprender a convivir”, indicó. También enfatizó que solicitar apoyo psicológico no es un signo de debilidad, sino un acto de valentía e inteligencia que facilita la adaptación y el bienestar emocional.
Mayor equidad
En la clausura del encuentro, la presidenta de AMILO hizo un llamamiento a las autoridades sanitarias para mejorar el acceso a los tratamientos en todo el territorio español. Reclamó mayor equidad en la disponibilidad de los medicamentos aprobados por la EMA y una reducción de los tiempos de espera para que los pacientes puedan beneficiarse cuanto antes de las nuevas terapias.
Asimismo, insistió en la necesidad de formar mejor a los profesionales sanitarios para que puedan identificar más rápidamente los síntomas de la amiloidosis y evitar retrasos en el diagnóstico. En esta línea, AMILO trabaja activamente para sensibilizar sobre la enfermedad y fomentar una atención más eficaz y centrada en el paciente.
