Cualquier padre tiene como prioridad hacer que la vida de sus hijos sea lo más próspera y feliz posible. Para Jordi, este deseo tomó un significado aún más profundo cuando su hija Sofía fue diagnosticada con una enfermedad rara y debilitante conocida como mucopolisacaridosis (MPS). En medio de la angustia y la incertidumbre, Jordi se encontró frente a un desafío que trascendía sus propios miedos y limitaciones. Sin embargo, decidió no rendirse y convertir su dolor en acción, dando origen a una asociación de pacientes dedicada a brindar apoyo, conciencia y esperanza a aquellos que enfrentan la misma batalla que él y su familia.

En el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis (MPS Day), Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales ESPAÑA, comparte su historia, reflexiones y retos con SOMOS PACIENTES a través de un testimonio conmovedor del amor inquebrantable de un padre que “solo” pretendía dar a su hija la oportunidad de vivir una vida mejor. Para él: “No hay nada mejor en esta vida que te escuchen y entiendan, y eso es lo que hacemos desde hace 20 años el equipo de MPS-Lisosomales”.

¿En qué momento le diagnostican la enfermedad a Sofía y qué implicó este diagnóstico para vuestra familia?

En 2003 se le diagnostica a mi hija Sofía el síndrome de Sanfilippo A, una enfermedad neurodegenerativa que no tiene opción terapéutica y que su calidad de vida va a ir empeorando día tras día. Se diagnostica, y nos impacta muchísimo emocionalmente, con un impacto grande en el entorno de la familia psicológico-emocional que va a hacer que nuestras vidas cambien.

¿Cómo abordasteis esta situación?

Decidimos actuar. No veíamos viable estar parados esperando a que, algún día, a alguien se le ocurra investigar sobre esta enfermedad y darla a conocer al mundo. Es cuando decidimos abrir camino. Fue un camino lleno de desesperación, de incertudimbre, de incomprensión muchas veces, pero también de aprendizaje continuo. Empezar algo que no ha tenido movimiento nunca en la vida, era todo un reto, y además en aquellos años que no había las herramientas que hoy día tenemos.

¿Cómo nace la Asociación Sanfilippo España?

Nos juntamos 3 familias de diferentes lugares para crear una entidad, la Asociación Sanfilippo España, que fue abriendo camino, creando materiales de información, haciendo eventos y recaudando algo de dinero para ofrecerlo a la investigación básica. Dedicábamos nuestros esfuerzos y cariño con la esperanza de que algún día pudiera haber alguna opción terapéutica que curara o frenara el avance de esta enfermedad. Aprendimos tanto que venían familias de pacientes con síndromes semejantes a pedirnos ayuda. Me refiero a pacientes con enfermedades que tienen una situación parecida en cuanto a la acumulación de sustancias tóxicas en los diferentes órganos del cuerpo, las llamadas enfermedades lisosomales.

¿Qué supuso este éxito para la evolución de vuestro movimiento asociativo?

En 2005, pasamos de representar una enfermedad a ser la voz de siete enfermedades. Pasamos a llamarnos Asociación MPS España. Y, en poco tiempo, la familia fue creciendo. Diez años después, en 2015, pasamos a ser la Asociación MPS-Lisosomales representando a 70 enfermedades, con una atención a 1600 familias en toda España, una entidad referente en el estado Español cuyo objetivo principal era ayudar y orientar a las familias ante esta incertidumbre que viví en primera persona en aquellos años.

Estáis a punto de celebrar el 20 aniversario de vuestra existencia. ¿En qué punto estáis ahora mismo?

A día de hoy, tenemos un gran movimiento. Movimiento que ofrece servicios a las familias como Fisioterapia, Logopedia, Equinoterapia, Psicoterapia, atención sexológica… y que da cobertura a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además, contamos con un servicio de asesoramiento Jurídico para cualquier necesidad, pero lo que más nos ha cambiando es la forma de trabajar internamente, y es que contamos con un equipo profesional médico que forman un gran comité de 36 especialistas de diferentes regiones y de diferentes especialidades, ya que son patologías multisistémicas. Todo esto nos hace líderes en un modelo de gestión asociativa que da frutos.

¿Cuáles son vuestros principales retos actualmente?

Muchas de las enfermedades que, a día de hoy, representamos en la Asociación MPS-Lisosomales tienen una opción terapéutica que hace mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Esto es gracias, en parte, a que nuestra visión como sociedad es conocer todas las últimas novedades en cuanto a investigación, dar seguimiento a publicaciones que junto con el comité médico trabajamos en ofrecer becas a la investigación para impulsar y acentuar el conocimiento en las enfermedades que representamos. Familias de toda España que pertenecen a nuestro grupo hacen varias actividades para buscar el apoyo de los habitantes-vecinos de su zona. Algo insólito que va a extender el conocimiento por todas partes. Granito a granito se consiguen pasos, pero nunca hay que perder la esperanza.

¿Nos puedes desvelar algunas novedades o planes de futuro?

Mañana, 16 de mayo de 2024, abrimos un nuevo centro, este centro será el Centro de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias en el que daremos atención directa y personalizada a quién lo necesite, algo que en muchas ocasiones el propio sistema no puede ofrecer. Esto marcará todo un hito en nuestro movimiento Asociativo. Todo, sin duda, gracias a nuestro colectivo que está a nuestro lado con iniciativas que van abriendo camino. Un camino que van realizando unos pocos y que ahora muchos-pocos hacen grandes cosas, tratándose siempre de enfermedades minoritarias.

En nuestra web www.mpsesp.org pueden encontrar más información.