La Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram en colaboración con investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona, inician el primer proyecto de terapia génica para el Síndrome de Wolfram, una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, – un caso por cada 770.000 nacidos vivos- sin terapia conocida.  

Denominado también DIDMOAD, el Síndrome de Wolfram, del que se conocen los  tipos 1 y 2,   se caracteriza por diabetes mellitus 1, diabetes insípida, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos. Otros problemas relacionados con esta patología son atonía del tracto urinario, ataxia, neuropatía periférica, trastornos psiquiátricos y/o epilepsia. Pueden distinguirse 2 tipos de síndrome de Wolfram: tipo 1 y tipo 2.   La primera descripción de este síndrome la realizó el médico estadounidense Donald J. Wolfram en 1938 en una familia de ocho hermanos, cuatro de los cuales presentaban diabetes mellitus juvenil y pérdida de visión por atrofia óptica en los dos ojos.

Como apuntan desde la Alianza de Familias Afectadas: “Hace dos años, nos unimos un pequeño grupo de familias con una meta clara, luchar para lograr una cura para esta enfermedad ultra rara. En este tiempo hemos colaborado con investigadores de todo el mundo para avanzar por este camino. Ahora damos un paso más y con este proyecto nos situamos en primera línea de la lucha contra esta enfermedad. Los resultados de esta investigación podrán beneficiar a  todos los afectados a nivel mundial”.

Basado en técnicas de terapia génica, el estudio consta de tres fases: una prueba de concepto preclínica en células in vitro, una prueba de concepto preclínica en modelo animal y la solicitud de  autorización de designación de Medicamento Huérfano a la Agencia Española del Medicamento

El proyecto es liderado por dos investigadores españoles de primer nivel con más de veinticinco años de experiencia en terapia génica. Este mismo equipo investigador tiene actualmente en marcha proyectos similares para otras enfermedades en fases muy avanzadas de la investigación y está conformado por la
Dra. Assumpció Bosch, catedrática del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona y el Dr. Miguel Chillón, investigador ICREA de la misma universidad y del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebrón.

A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?