Objetivos de la organización
ANSAPERT tiene como objetivos principales la promoción del conocimiento científico de los síndromes genéticos craneofaciales, entre los que se encuentran el Síndrome de Apert, Crouzon, Pfeiffer o el de Saethre-Chotzen; contribuir al tratamiento y rehabilitación física, psicológica y social de los afectados y sus familiares; ofrecer información, asesoramiento, orientación y apoyo a las familias, y, por último, impulsar todo tipo de actividades encaminadas a la mejora de la calidad de vida de los niños afectados por estos síndromes.
El Síndrome de Apert es un trastorno de origen genético causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro. Es una malformación espontánea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de novo. Otras mutaciones de este mismo gen dan lugar a los síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, que comparten la Craneosinostosis como malformación más característica.
