El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético causado por la mutación en el gen SHANK3 del cromosoma 22 por una alteración del gen. Desconocido hasta hace poco tiempo, las investigaciones genéticas más recientes apuntan a que el PMS constituye una de las anomalías más comunes, si bien raras, en la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista (TEA). De hecho, no solo el 80% de los afectados presentan un TEA, sino que se estima que una de cada 200 personas con discapacidad o TEA padece este síndrome.
Como explica Juan Ramón Rodríguez, vicepresidente de la Asociación Española Síndrome de Phelan-McDermid, “los niños con PMS tienen discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y comorbilidades médicas; más del 95% de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje y más del 75% de los afectados presentan también percepción del dolor reducida, crecimiento anormal o acelerado, movimientos bucales frecuentes y características propias del autismo, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas y pestañas largas”.
Programa
La jornada ‘SHANK3 y síndrome de Phelan-McDermid/síndrome de deleción 22q13’, que se celebrará en el Hospital Universitario La Paz, contará con las intervenciones del doctor Pablo D. Lapunzina Badía, del equipo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz; el doctor Joseph D. Buxbam, director del Centro de Autismo Server para la Investigación y Tratamiento de la Escuela de Medicina Mount Sinai de Nueva York (Estados Unidos); la doctora Catalina Betancur, investigadora del Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (Inserm) de Francia; y la doctora Mara Parellada, directora del programa Atención Médica Integral de los pacientes con TEA del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid.
Para consultar el programa de la jornada sobre el síndrome de Phelan-McDermid, clica aquí.
La asistencia a la jornada es totalmente gratuita. Sin embargo, y dada la limitación del aforo, solo podrán asistir las 200 primeras personas que se inscriban en la misma. Para inscribirte en la jornada debes ponerte en contacto con la organización a través de los correos electrónicos juanramonrh@22q13.org.es o norma.alhambra@22q13.org.es.
– A día de hoy, 49 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
