Durante el encuentro, según informa la AESS, «se abordarán distintos temas, caso de la formación profesional y los aspectos jurídico-legales en materia de discapacidad para personas afectadas por la patología«.
Asimismo, y además de la asamblea general de la AESS, el encuentro acogerá distintas actividades de ocio y talleres en los que los asistentes podrán compartir conocimientos y experiencias en torno a las necesidades relacionadas con el síndrome.
Síndrome de Sotos
El Síndrome de Sotos, trastorno genético que afecta a uno de cada 14.000 nacidos vivos, se caracteriza por un acelerado crecimiento prenatal y postnatal que, especialmente notable durante los primeros cuatro años de vida, se acompaña en numerosas ocasiones de retrasos en el desarrollo psicomotor. Como consecuencia, los niños afectados por este síndrome se caracterizan por un aumento de la talla y suelen presentar dificultades cognitivas y sociales.
Asimismo, las personas afectadas por el Síndrome de Sotos comparten una serie de rasgos morfológicos comunes, caso de macrocefalia, dolicocefalia, frente prominente y abombada, línea del cabello alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, puente nasal plano, pabellones auriculares grandes y de implantación baja, paladar ojival y estrecho, barbilla prominente, hipoplasia del cuerpo calloso y ventriculomegalia. Además, tienen las manos y los pies grandes, presentan una edad ósea avanzada y una dentición temprana.
– A día de hoy, 46 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
