En palabras de Serafín Martín, presidente de la AEEFEG, «hemos de lamentar que la mayoría de los afectados por esta enfermedad estén tratados con dosis mínimas o, incluso, por debajo de lo que sería recomendable».
Los participantes en esta XIV Reunión, celebrada con el objetivo fundamental de fomentar el entendimiento entre pacientes, sus familiares y los profesionales de la salud, también han destacado el papel trascendental que juega la información sobre esta patología.
Como explica Serafín Martín, «las personas con mayor riesgo suelen ser los familiares del enfermo, ya que es una enfermedad hereditaria; por eso, es necesario concienciar a los propios pacientes de que un diagnóstico temprano, principalmente en este tipo de enfermedades degenerativas, es muy beneficioso para ellos y para su familia, especialmente si tienen hijos«.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una patología genética, crónica y progresiva que, en caso de no ser tratada adecuadamente, provoca el desarrollo de graves complicaciones e, incluso, puede conllevar al fallecimiento del paciente.
Concretamente, la enfermedad es causada por una mutación en el gen de una enzima, la glucocerebrosidasa, que conlleva a una acumulación de sustancias en los lisosomas. El resultado es un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente el hígado, el bazo y el sistema esquelético.
Impacto significativo
Además de los efectos físicos, la enfermedad tiene un impacto personal y económico muy significativo sobre los pacientes que, en la mayoría de los casos, y dado que no pueden ser tratados en cualquier hospital, deben realizar grandes desplazamientos. A ello se aúna que cada 15 días tienen que ausentarse del trabajo o de la escuela para administrarse el tratamiento en el centro hospitalario.
En nuestro país hay un total de 359 pacientes diagnosticados de la enfermedad de Gaucher y cerca de 2.000 portadores.
– A día de hoy, 47 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
