La reina Letizia reclama la ampliación de cribados neonatales en el encuentro de FEDER

FEDER ha celebrado en Oviedo su acto oficial anual para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un acto en el que se han congregado más de 400 personas y que ha sido presidido un año más por la reina Letizia. En su intervención ha reafirmado su compromiso con las personas que conviven con este tipo de patologías, y ha insistido en la necesidad de mejorar el acceso a tratamientos, reducir los tiempos de aprobación y financiación de medicamentos y extender los cribados neonatales en España.

«Todos los que estamos aquí sabemos exactamente qué es lo que hay que mejorar», afirmó, subrayando la importancia de repetir estas reivindicaciones hasta que se conviertan en una realidad. Además, destacó la urgencia de garantizar la equidad territorial en la atención a los pacientes, así como de proporcionar un mayor soporte integral, especialmente en salud mental, tanto para los afectados como para sus cuidadores.

Uno de los aspectos más señalados durante el evento ha sido la necesidad de reducir el tiempo medio de diagnóstico de las enfermedades raras, que actualmente en España es de seis años. En este sentido, la reina ha instado a avanzar en especialidades emergentes como la medicina genética, la clínica médica y la clínica de laboratorio para agilizar este proceso.

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha remarcado la urgencia de alcanzar diagnósticos en menos de un año y garantizar el acceso equitativo a pruebas genéticas. Además, ha insistido en la importancia de implementar la medicina personalizada y de precisión, así como de ampliar las pruebas de cribado neonatal.

Por otra parte, ha hablado sobre la importancia de contar con protocolos sociosanitarios que faciliten el acceso a los Centros de Referencia (CSUR) y de la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Además, ha puesto en valor la iniciativa del proyecto ‘Únicas’, una red especializada en este campo a la que se están sumando centros hospitalarios de toda Europa, y que ha sido impulsada desde el Hospital Sant Joan de Déu

Finalmente, ha querido reconocer el papel del movimiento asociativo, especialmente en este ámbito. «Hoy, gracias a la unión y al esfuerzo de las 422 entidades que conforman FEDER, estamos defendiendo incansablemente los derechos de 3 millones de personas en España”.

Por su parte, la ministra de Sanidad, Mónica García, se comprometió a mejorar la visibilidad de las afecciones poco frecuentes y a reforzar la investigación. Durante su intervención destacó que en el último año se han financiado 17 nuevos medicamentos y que el número de fármacos disponibles ha crecido un 5% en los últimos cinco años.

De hecho, España está entre los primeros países a nivel mundial en investigación clínica en estas patologías con más de 1.000 ensayos clínicos en desarrollo en los últimos 5 años, como indican los datos aportados desde Farmaindustria. De todos ellos, 207 se pusieron en marcha en 2024, y un 92% de este total fueron impulsados por compañías farmacéuticas, según el Registro Español de Estudios Clínicos (REEC).

García recordó que se han aprobado 23 nuevos cribados neonatales y que la especialidad de genética médica y clínica de laboratorio está próxima a implementarse. Además, anunció una inversión de 22 millones de euros en un proyecto para evitar que los pacientes tengan que desplazarse en busca de tratamiento, con la creación de una red de 30 hospitales de referencia.

La campaña ‘pERsonas’, promovida en el marco de este Día Mundial por FEDER y todas sus organizaciones socias, busca poner rostro y voz a los afectados por las enfermedades raras, destacando la necesidad de que las políticas sanitarias y de investigación se centren en las personas.

A nivel europeo, se han identificado más de 6.000 enfermedades raras que afectan a 30 millones de personas, de las cuales 3 millones residen en España. Sin embargo, la baja prevalencia de cada una de estas patologías y el desconocimiento que las rodea provocan retrasos en el diagnóstico y dificultades en el acceso a tratamientos. El evento celebrado en Oviedo ha servido como altavoz para las reivindicaciones de pacientes y familiares, con el objetivo de impulsar medidas concretas que mejoren su calidad de vida.